Valutazione della mappatura del genoma ottico nella neoplasia mieloproliferativa Phi negativa nella rilevazione delle anomalie citogenetiche acquisite (MYELOCARTOCH)
La citogenetica standard (CBA +/- FISH) è di interesse diagnostico e prognostico nel Ph- MPN. Tuttavia, il suo valore è limitato dalla bassa frequenza di anomalie rilevate. Lo sviluppo di strumenti per aumentare la sensibilità di rilevamento delle alterazioni cromosomiche è quindi particolarmente adatto a queste patologie. La mappatura ottica del genoma (OGM) è una tecnica di "lettura lunga" ad alta risoluzione che consente l'identificazione di variazioni strutturali e del numero di copie a livello dell'intero genoma. Diversi studi recenti suggeriscono che OGM è uno strumento futuro per la caratterizzazione citogenetica dei disturbi ematologici. La sua capacità di descrivere anomalie strutturali, comprese quelle equilibrate, rappresenta un grande vantaggio rispetto alle tecnologie attualmente utilizzate. Pertanto, l'OGM sembra essere lo strumento chiave per la citogenetica delle neoplasie ematologiche nei prossimi anni, consentendo di sostituire, a determinate condizioni, non solo cariotipo e FISH, ma CMA e persino RT-MLPA per la ricerca di trascritti di fusione, quindi colmare le lacune di queste tecniche pur mantenendo i loro vantaggi.
Per definire il posto di questa tecnologia in Ph-MPN, i ricercatori eseguiranno un'analisi OGM su pazienti con Ph-MPN per i quali è prevista l'esplorazione del midollo osseo. Questi risultati saranno confrontati con quelli della citogenetica standard (CBA +/- FISH).
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Valentin Lestringant, MD
- Numero di telefono: 03 22 08 70 23
- Email: Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
Luoghi di studio
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Picardie
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Amiens, Picardie, Francia, 80000
- Reclutamento
- Centre Hospitalier Universitaire D'Amiens
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Contatto:
- Valentin Lestringant, MD
- Numero di telefono: 03 22 08 70 23
- Email: Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
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Investigatore principale:
- Hélène Guermouche Flament, MD
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Investigatore principale:
- Dominique Penther, MD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente di età pari o superiore a 18 anni
- Diagnosi o follow-up di policitemia vera, trombocitemia essenziale o mielofibrosi primaria o secondaria
- Richiede citogenetica del midollo osseo alla diagnosi o al follow-up
- Comprensione della lingua francese
- Informazioni del paziente e raccolta di nessuna obiezione
- Persona iscritta a un regime previdenziale
Criteri di esclusione:
- Paziente con neoplasia mieloproliferativa BCR::ABL positiva.
- Persona con anamnesi che possa compromettere la capacità di comprendere l'informativa
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Scienza basilare
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Mappatura ottica del genoma
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L'ematologo referente suggerirà che il paziente partecipi allo studio durante la consultazione.
In questi pazienti, gli investigatori eseguiranno OGM sul campione citogenetico
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di pazienti con le stesse anomalie rilevate sia con OGM che con citogenetica standard
Lasso di tempo: un anno
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Numero di pazienti per i quali l'OGM rileva almeno le anomalie rilevate dalla citogenetica standard.
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un anno
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie ematologiche
- Malattie del midollo osseo
- Malattie emiche e linfatiche
- Malattie mieloproliferative
- Tecniche investigative
- Gestione dei campioni
- Tecniche di laboratorio clinico
- Tecniche e procedure diagnostiche
- Diagnosi
- Forature
- Procedure chirurgiche, operative
- Collezione di campioni di sangue
Altri numeri di identificazione dello studio
- PI2022_843_0023
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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