Evaluación del mapeo óptico del genoma en la neoplasia mieloproliferativa negativa Phi en la detección de anomalías citogenéticas adquiridas (MYELOCARTOCH)
La citogenética estándar (CBA +/- FISH) es de interés diagnóstico y pronóstico en Ph-MPN. Sin embargo, su valor está limitado por la baja frecuencia de anomalías detectadas. Por tanto, el desarrollo de herramientas para aumentar la sensibilidad de detección de alteraciones cromosómicas se adapta especialmente a estas patologías. El mapeo óptico del genoma (OGM) es una técnica de "lectura larga" de alta resolución que permite la identificación de variaciones estructurales y del número de copias a nivel de todo el genoma. Varios estudios recientes sugieren que OGM es una herramienta futura para la caracterización citogenética de trastornos hematológicos. Su capacidad para describir anomalías estructurales, incluidas las equilibradas, representa una gran ventaja sobre las tecnologías utilizadas actualmente. Así, OGM parece ser la herramienta clave para la citogenética de las neoplasias hematológicas en los próximos años, permitiendo sustituir, en determinadas condiciones, no sólo al cariotipo y al FISH, sino al CMA e incluso al RT-MLPA para la búsqueda de transcritos de fusión, por lo que llenando los vacíos en estas técnicas manteniendo sus ventajas.
Para definir el lugar de esta tecnología en Ph-MPN, los investigadores realizarán un análisis OGM en pacientes con Ph-MPN para los que está programada la exploración de la médula ósea. Estos resultados se compararán con los de la citogenética estándar (CBA +/- FISH).
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Valentin Lestringant, MD
- Número de teléfono: 03 22 08 70 23
- Correo electrónico: Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
Ubicaciones de estudio
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Picardie
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Amiens, Picardie, Francia, 80000
- Reclutamiento
- Centre Hospitalier Universitaire D'Amiens
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Contacto:
- Valentin Lestringant, MD
- Número de teléfono: 03 22 08 70 23
- Correo electrónico: Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
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Investigador principal:
- Hélène Guermouche Flament, MD
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Investigador principal:
- Dominique Penther, MD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente mayor de 18 años
- Diagnóstico o seguimiento de policitemia vera, trombocitemia esencial o mielofibrosis primaria o secundaria
- Requiere citogenética de médula ósea al momento del diagnóstico o seguimiento
- Comprensión del idioma francés.
- Información del paciente y recogida de no objeción
- Persona afiliada a un régimen de seguridad social
Criterio de exclusión:
- Paciente con neoplasia mieloproliferativa BCR::ABL positivo.
- Persona con un historial médico que pueda afectar la capacidad de entender el aviso de información
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Mapeo óptico del genoma
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El hematólogo de referencia sugerirá que el paciente participe en el estudio durante la consulta.
En estos pacientes, los investigadores realizarán OGM en la muestra citogenética
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de pacientes con las mismas anomalías detectadas con OGM y citogenética estándar
Periodo de tiempo: un año
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Número de pacientes en los que el OGM encuentra al menos las anomalías detectadas por la citogenética estándar.
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un año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades hematológicas
- Enfermedades de la médula ósea
- Enfermedades hemic y linfáticas
- Trastornos mieloproliferativos
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Recolección de muestras de sangre
Otros números de identificación del estudio
- PI2022_843_0023
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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