Evaluatie van optische genoommapping bij Phi-negatieve myeloproliferatieve neoplasie bij de detectie van verworven cytogenetische afwijkingen (MYELOCARTOCH)
Standaard cytogenetica (CBA +/- FISH) is van diagnostisch en prognostisch belang bij Ph-MPN. De waarde ervan wordt echter beperkt door de lage frequentie van gedetecteerde afwijkingen. De ontwikkeling van hulpmiddelen om de detectiegevoeligheid van chromosomale veranderingen te verhogen, is daarom bijzonder geschikt voor deze pathologieën. Optical genome mapping (OGM) is een "long read"-techniek met hoge resolutie die de identificatie van structurele en kopie-aantalvariaties op het hele genoomniveau mogelijk maakt. Verschillende recente studies suggereren dat OGM een toekomstig hulpmiddel is voor cytogenetische karakterisering van hematologische aandoeningen. Het vermogen om structurele afwijkingen te beschrijven, inclusief gebalanceerde, vertegenwoordigt een groot voordeel ten opzichte van de momenteel gebruikte technologieën. OGM lijkt dus het belangrijkste hulpmiddel te worden voor cytogenetica van hematologische maligniteiten in de komende jaren, waardoor het onder bepaalde voorwaarden mogelijk wordt om niet alleen karyotype en FISH, maar ook CMA en zelfs RT-MLPA te vervangen voor het zoeken naar fusietranscripten. het opvullen van de hiaten in deze technieken met behoud van hun voordelen.
Om de plaats van deze technologie in Ph-MPN te bepalen, zullen de onderzoekers een OGM-analyse uitvoeren bij patiënten met Ph-MPN bij wie beenmergonderzoek gepland staat. Deze resultaten zullen vergeleken worden met die van standaard cytogenetica (CBA +/- FISH).
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Valentin Lestringant, MD
- Telefoonnummer: 03 22 08 70 23
- E-mail: Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
Studie Locaties
-
-
Picardie
-
Amiens, Picardie, Frankrijk, 80000
- Werving
- Centre Hospitalier Universitaire D'Amiens
-
Contact:
- Valentin Lestringant, MD
- Telefoonnummer: 03 22 08 70 23
- E-mail: Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Hélène Guermouche Flament, MD
-
Hoofdonderzoeker:
- Dominique Penther, MD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt 18 jaar of ouder
- Diagnose of follow-up van polycythaemia vera, essentiële trombocytemie of primaire of secundaire myelofibrose
- Vereist beenmergcytogenetica bij diagnose of follow-up
- Verstand van de Franse taal
- Informatie van de patiënt en ophalen van geen bezwaar
- Persoon aangesloten bij een stelsel van sociale zekerheid
Uitsluitingscriteria:
- Patiënt met BCR::ABL-positieve myeloproliferatieve neoplasie.
- Persoon met een medische voorgeschiedenis die het vermogen om de informatieve kennisgeving te begrijpen kan aantasten
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Fundamentele wetenschap
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Optische genoommapping
|
Tijdens het consult zal de verwijzende hematoloog voorstellen dat de patiënt deelneemt aan het onderzoek.
Bij deze patiënten zullen de onderzoekers OGM uitvoeren op het cytogenetische monster
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal patiënten met dezelfde afwijkingen gedetecteerd met zowel OGM als standaard cytogenetica
Tijdsspanne: een jaar
|
Aantal patiënten bij wie de OGM ten minste de afwijkingen vindt die worden gedetecteerd door standaard cytogenetica.
|
een jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- PI2022_843_0023
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .