Evaluering af optisk genomkortlægning i Phi-negativ myeloproliferativ neoplasi ved påvisning af erhvervede cytogenetiske abnormiteter (MYELOCARTOCH)
Standard cytogenetik (CBA +/- FISH) er af diagnostisk og prognostisk interesse i Ph-MPN. Dens værdi er dog begrænset af den lave frekvens af påviste abnormiteter. Udviklingen af værktøjer til at øge følsomheden ved påvisning af kromosomændringer er derfor særligt tilpasset disse patologier. Optisk genomkortlægning (OGM) er en højopløsnings-"long read"-teknik, der tillader identifikation af strukturelle og kopiantal variationer på hele genomniveauet. Flere nyere undersøgelser tyder på, at OGM er et fremtidigt værktøj til cytogenetisk karakterisering af hæmatologiske lidelser. Dens evne til at beskrive strukturelle abnormiteter, herunder afbalancerede, repræsenterer en stor fordel i forhold til aktuelt anvendte teknologier. OGM ser således ud til at være nøgleværktøjet til cytogenetik af hæmatologiske maligniteter i de kommende år, hvilket gør det muligt at erstatte, under visse betingelser, ikke kun karyotype og FISH, men CMA og endda RT-MLPA til søgningen efter fusionstranskripter, således udfylde hullerne i disse teknikker og samtidig bevare deres fordele.
For at definere stedet for denne teknologi i Ph-MPN, vil efterforskerne udføre en OGM-analyse på patienter med Ph-MPN, for hvem knoglemarvsudforskning er planlagt. Disse resultater vil blive sammenlignet med dem for standard cytogenetik (CBA +/- FISH).
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Valentin Lestringant, MD
- Telefonnummer: 03 22 08 70 23
- E-mail: Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
Studiesteder
-
-
Picardie
-
Amiens, Picardie, Frankrig, 80000
- Rekruttering
- Centre Hospitalier Universitaire D'Amiens
-
Kontakt:
- Valentin Lestringant, MD
- Telefonnummer: 03 22 08 70 23
- E-mail: Lestringant.valentin@chu-amiens.fr
-
Ledende efterforsker:
- Hélène Guermouche Flament, MD
-
Ledende efterforsker:
- Dominique Penther, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patient 18 år eller ældre
- Diagnose eller opfølgning af polycytæmi vera, essentiel trombocytæmi eller primær eller sekundær myelofibrose
- Kræver knoglemarvscytogenetik ved diagnose eller opfølgning
- Forståelse af det franske sprog
- Information om patienten og indsamling af ingen indsigelse
- Person, der er tilsluttet en social sikringsordning
Ekskluderingskriterier:
- Patient med BCR::ABL positiv myeloproliferativ neoplasi.
- Person med en sygehistorie, der kan svække evnen til at forstå informationsmeddelelsen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Grundvidenskab
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Optisk genom kortlægning
|
Den henvisende hæmatolog vil foreslå, at patienten deltager i undersøgelsen under konsultationen.
Hos disse patienter vil efterforskerne udføre OGM på den cytogenetiske prøve
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal patienter med de samme abnormiteter påvist med både OGM og standard cytogenetik
Tidsramme: et år
|
Antal patienter, for hvem OGM finder mindst de abnormiteter, der er påvist af standard cytogenetik.
|
et år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- PI2022_843_0023
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .