RASopathiesにおける固形腫瘍 (4218)
RASopathiesにおける固形腫瘍の発生率と分子病因
RASopathies は、Ras/MAP/ERK 経路の調節に関与する遺伝子のバリアントによって引き起こされる症候群のグループです。 この細胞内伝達経路は、胚発生、器官形成、シナプス可塑性、およびニューロンの成長に大きく影響します。
RASopathies は、多臓器の関与、成長遅延、早期老化、および血液腫瘍学的症状によって特徴付けられます。
文献によって提供された証拠に基づいて、RASopathies の影響を受けた一部の個人に癌スクリーニングプロトコルが適用されていますが、そのような腫瘍の有病率と分子病因に関する詳細な情報はまだ明確に解明されていません。
調査の概要
詳細な説明
RASopathies に罹患した患者の単一中心コホートにおける固形 (非血液学的) 腫瘍の有病率を定義すること。 組織サンプルに対して次世代シーケンシング (NGS) 分析を実行して、これらの患者のカテゴリーにおける固形腫瘍の分子病因を予備的に特徴付けること。
研究の種類
介入
入学 (推定)
100
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Chiara Leoni, MD, PhD
- 電話番号：0039063381344
- メール：chiara.leoni@policlinicogemelli.it
研究場所
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Roma、イタリア、00168
- 募集
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
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コンタクト：
- Chiara Leoni, MD, PhD
- 電話番号：0039063381344
- メール：chiara.leoni@policlinicogemelli.it
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
- -RASopathyの臨床的および分子的に確認された診断
除外基準:
- 分子特性評価を伴わない RASopathy の臨床診断
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：ケースグループ
RASopathies を有する個体の単一中心コホートにおける固形腫瘍の有病率を報告すること
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腫瘍サンプルのNGS分析
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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RASopathiesにおける固形腫瘍の有病率
時間枠：5年
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RASopathiesの一中心コホートにおける固形腫瘍の有病率を検出する
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5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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RASopathiesにおける固形腫瘍の分子特性
時間枠：5年
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腫瘍組織サンプルのNGS分析
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Chiara Leoni, MD, PhD、Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年10月12日
一次修了 (実際)
2023年10月30日
研究の完了 (推定)
2026年10月12日
試験登録日
最初に提出
2023年2月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年2月27日
最初の投稿 (実際)
2023年3月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月3日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。