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Tumori solidi nelle RASopatie (4218)

3 aprile 2024 aggiornato da: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Incidenza e patogenesi molecolare dei tumori solidi nelle RASopatie

Le RASopatie sono un gruppo di sindromi, causate da varianti di geni coinvolti nella regolazione della via Ras/MAP/ERK. Questa via di trasduzione intracellulare influenza profondamente lo sviluppo embriogenico, l'organogenesi, la plasticità sinaptica e la crescita neuronale.

Le RASopatie sono caratterizzate da coinvolgimento multiorgano, ritardo della crescita, invecchiamento precoce e manifestazioni emato-oncologiche.

Sulla base delle evidenze fornite dalla letteratura, i protocolli di screening del cancro sono applicati in alcuni individui affetti da RASopatie, anche se le informazioni dettagliate sulla prevalenza e sulla patogenesi molecolare di tali tumori non sono ancora chiaramente chiarite.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Definire la prevalenza di neoplasie solide (non ematologiche) in una coorte monocentrica di pazienti affetti da RASopatie Eseguire analisi di Next Generation Sequencing (NGS) su campioni di tessuto per caratterizzare preliminarmente la patogenesi molecolare dei tumori solidi in queste categorie di pazienti.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

100

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Roma, Italia, 00168
        • Reclutamento
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi clinica e molecolare confermata di una RASopatia

Criteri di esclusione:

  • Diagnosi clinica di RASopatia senza caratterizzazione molecolare

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Gruppo di casi
Riportare la prevalenza di tumori solidi in una coorte monocentrica di individui con RASopatie
Test diagnostico: Caratterizzazione molecolare del tumore solido nelle RASopatie
Analisi NGS su campione tumorale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza dei tumori solidi nelle RASopatie
Lasso di tempo: 5 anni
Rilevare la prevalenza di tumori solidi nella coorte monocentrica di RASopatie
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzazione molecolare dei tumori solidi nelle RASopatie
Lasso di tempo: 5 anni
Analisi NGS su campioni di tessuto tumorale
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigatori

  • Investigatore principale: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 ottobre 2021

Completamento primario (Effettivo)

30 ottobre 2023

Completamento dello studio (Stimato)

12 ottobre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 febbraio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 febbraio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

9 marzo 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 4218

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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