Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Solide svulster i RASopatier (4218)

3. april 2024 oppdatert av: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Forekomst og molekylær patogenese av solide svulster i RASopatier

RASopatier er en gruppe syndromer, forårsaket av varianter av gener involvert i reguleringen av Ras/MAP/ERK-banen. Denne intracellulære transduksjonsveien påvirker dyptgående embryogen utvikling, organogenese, synaptisk plastisitet og nevronal vekst.

RASopatier er preget av involvering av flere organer, vekstforsinkelse, for tidlig aldring og hemato-onkologiske manifestasjoner.

Basert på bevis fra litteraturen, brukes kreftscreeningsprotokoller hos enkelte individer som er berørt av RASopatier, selv om detaljert informasjon om prevalens og molekylær patogenese av slike svulster fortsatt ikke er klart belyst.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

For å definere prevalensen av solide (ikke-hematologiske) neoplasmer i en monosentrisk kohort av pasienter påvirket av RASopathies. For å utføre Next Generation Sequencing (NGS) analyse på vevsprøver for å foreløpig karakterisere den molekylære patogenesen til solide svulster i disse pasientkategoriene.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

100

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italia
      • Roma, Italia, 00168
        • Rekruttering
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Klinisk og molekylært bekreftet diagnose av en RAsopati

Ekskluderingskriterier:

  • Klinisk diagnose av RAsopati uten molekylær karakterisering

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Saksgruppe
Å rapportere forekomsten av solide svulster i en monosentrisk kohort av individer med RASopatier
Diagnostisk test: Molekylær karakterisering av solid tumor i RASopatier
NGS-analyse på tumorprøve

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Prevalens av solide svulster i RASopatier
Tidsramme: 5 år
For å oppdage forekomst av solide svulster i monosentrisk kohort av RASopatier
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Molekylær karakterisering av solide svulster i RASopatier
Tidsramme: 5 år
NGS-analyse på tumorvevsprøver
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

12. oktober 2021

Primær fullføring (Faktiske)

30. oktober 2023

Studiet fullført (Antatt)

12. oktober 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. februar 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. februar 2023

Først lagt ut (Faktiske)

9. mars 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. april 2024

Sist bekreftet

1. april 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 4218

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Noonans syndrom

Kliniske studier på Molekylær karakterisering av solid tumor i RASopatier

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Panama

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere