Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kiinteät kasvaimet RASopatioissa (4218)

keskiviikko 3. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Kiinteiden kasvainten ilmaantuvuus ja molekyylipatogeneesi RASopatioissa

RASopatiat ovat ryhmä oireyhtymiä, jotka aiheutuvat Ras/MAP/ERK-reitin säätelyyn osallistuvien geenien muunnelmista. Tämä solunsisäinen transduktioreitti vaikuttaa syvästi alkionkehitykseen, organogeneesiin, synaptiseen plastisuuteen ja hermosolujen kasvuun.

RASopatioille on ominaista useiden elinten osallistuminen, kasvun viivästyminen, ennenaikainen ikääntyminen ja hematoonkologiset ilmenemismuodot.

Kirjallisuuden toimittamien todisteiden perusteella syövän seulontaprotokollia sovelletaan joihinkin RASopatioihin sairastuneisiin henkilöihin, vaikka yksityiskohtaista tietoa tällaisten kasvainten esiintyvyydestä ja molekyylipatogeneesistä ei vieläkään ole selkeästi selvitetty.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Kiinteiden (ei-hematologisten) kasvainten esiintyvyyden määrittäminen RASopatioista kärsivien yksikeskisissä potilaiden kohortissa. Suorittaa seuraavan sukupolven sekvenssianalyysi (NGS) kudosnäytteille kiinteiden kasvainten molekyylipatogeneesin alustamiseksi karakterisoimiseksi näissä potilasluokissa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Roma, Italia, 00168
        • Rekrytointi
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kliininen ja molekyylisesti vahvistettu RASopatian diagnoosi

Poissulkemiskriteerit:

  • RASopatian kliininen diagnoosi ilman molekyylien karakterisointia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Tapausryhmä
Raportoida kiinteiden kasvainten esiintyvyydestä yksikeskisessä ryhmässä yksilöitä, joilla on RASopatia
Diagnostinen testi: Kiinteän kasvaimen molekulaarinen karakterisointi RASopatioissa
NGS-analyysi kasvainnäytteestä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kiinteiden kasvainten esiintyvyys RASopatioissa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Kiinteiden kasvainten esiintyvyyden havaitseminen RASopatioiden monosentrisessä kohortissa
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kiinteiden kasvainten molekulaarinen karakterisointi RASopatioissa
Aikaikkuna: 5 vuotta
NGS-analyysi kasvainkudosnäytteistä
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Tutkijat

  • Päätutkija: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 12. lokakuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 30. lokakuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 12. lokakuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 27. helmikuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 27. helmikuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 9. maaliskuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 4. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 4218

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa