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Tumeurs solides dans les RASopathies (4218)

3 avril 2024 mis à jour par: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Incidence et pathogenèse moléculaire des tumeurs solides dans les RASopathies

Les RASopathies sont un groupe de syndromes, causés par des variants de gènes impliqués dans la régulation de la voie Ras/MAP/ERK. Cette voie de transduction intracellulaire affecte profondément le développement embryogène, l'organogenèse, la plasticité synaptique et la croissance neuronale.

Les rasopathies se caractérisent par une atteinte multiviscérale, un retard de croissance, un vieillissement prématuré et des manifestations hémato-oncologiques.

Sur la base des preuves fournies par la littérature, des protocoles de dépistage du cancer sont appliqués chez certaines personnes atteintes de RASopathies, même si des informations détaillées sur la prévalence et la pathogenèse moléculaire de ces tumeurs ne sont toujours pas clairement élucidées.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Définir la prévalence des néoplasmes solides (non hématologiques) dans une cohorte monocentrique de patients atteints de RASopathies.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

100

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
      • Roma, Italie, 00168
        • Recrutement
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic clinique et moléculairement confirmé d'une RASopathie

Critère d'exclusion:

  • Diagnostic clinique de la RASopathie sans caractérisation moléculaire

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Groupe de cas
Rapporter la prévalence des tumeurs solides dans une cohorte monocentrique d'individus atteints de RASopathies
Test diagnostique: Caractérisation moléculaire de la tumeur solide dans les RASopathies
Analyse NGS sur échantillon tumoral

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Prévalence des tumeurs solides dans les RASopathies
Délai: 5 années
Détecter la prévalence des tumeurs solides dans une cohorte monocentrique de RASopathies
5 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractérisation moléculaire des tumeurs solides dans les RASopathies
Délai: 5 années
Analyse NGS sur des échantillons de tissus tumoraux
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

12 octobre 2021

Achèvement primaire (Réel)

30 octobre 2023

Achèvement de l'étude (Estimé)

12 octobre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 février 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 février 2023

Première publication (Réel)

9 mars 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

4 avril 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 avril 2024

Dernière vérification

1 avril 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 4218

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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