Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Solide tumoren bij RASopathieën (4218)

3 april 2024 bijgewerkt door: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Incidentie en moleculaire pathogenese van vaste tumoren bij RASopathieën

RASopathieën zijn een groep syndromen die worden veroorzaakt door varianten van genen die betrokken zijn bij de regulatie van de Ras/MAP/ERK-route. Deze intracellulaire transductieroute heeft een diepgaande invloed op de embryogene ontwikkeling, organogenese, synaptische plasticiteit en neuronale groei.

RASopathieën worden gekenmerkt door betrokkenheid van meerdere organen, groeiachterstand, vroegtijdige veroudering en hemato-oncologische manifestaties.

Gebaseerd op bewijzen uit de literatuur, worden kankerscreeningsprotocollen toegepast bij sommige personen die getroffen zijn door RASopathieën, ook al is gedetailleerde informatie over de prevalentie en moleculaire pathogenese van dergelijke tumoren nog steeds niet duidelijk opgehelderd.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De prevalentie bepalen van solide (niet-hematologische) neoplasmata in een monocentrisch cohort van patiënten met RASopathieën. Next Generation Sequencing (NGS)-analyse uitvoeren op weefselmonsters om de moleculaire pathogenese van solide tumoren in de categorieën van deze patiënten voorlopig te karakteriseren.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

100

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Italië
      • Roma, Italië, 00168
        • Werving
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinisch en moleculair bevestigde diagnose van een RASopathie

Uitsluitingscriteria:

  • Klinische diagnose van RASopathie zonder moleculaire karakterisering

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Casus groep
Rapporteren van de prevalentie van solide tumoren in een monocentrisch cohort van personen met RASopathieën
Diagnostische toets: Moleculaire karakterisering van solide tumoren bij RASopathieën
NGS-analyse op tumormonster

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Prevalentie van solide tumoren bij RASopathieën
Tijdsspanne: 5 jaar
Om de prevalentie van solide tumoren in een monocentrisch cohort van RASopathieën te detecteren
5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Moleculaire karakterisering van solide tumoren bij RASopathieën
Tijdsspanne: 5 jaar
NGS-analyse op monsters van tumorweefsel
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

12 oktober 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 oktober 2023

Studie voltooiing (Geschat)

12 oktober 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 februari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 februari 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 maart 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 april 2024

Laatst geverifieerd

1 april 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 4218

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren