RASopathies의 고형 종양 (4218)
2024년 4월 3일 업데이트: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
RASopathies에서 고형 종양의 발생률 및 분자 병인
RASopathies는 Ras/MAP/ERK 경로의 조절과 관련된 유전자 변이에 의해 발생하는 증후군 그룹입니다. 이 세포내 전달 경로는 배발생 발달, 기관 형성, 시냅스 가소성 및 신경 성장에 중대한 영향을 미칩니다.
RASopathies는 다기관 침범, 성장 지연, 조기 노화 및 혈액종양학적 징후를 특징으로 합니다.
문헌에 의해 제공된 증거에 기초하여, 그러한 종양의 유병률 및 분자 병인에 대한 상세한 정보가 아직 명확하게 밝혀지지 않았음에도 불구하고 암 선별 프로토콜이 RASopathies에 의해 영향을 받는 일부 개인에게 적용됩니다.
연구 개요
상세 설명
RASopathies에 의해 영향을 받는 환자의 단일 중심 코호트에서 고형(비혈액학적) 신생물의 유병률을 정의하기 위해 조직 샘플에 대한 NGS(Next Generation Sequencing) 분석을 수행하여 이들 환자 범주에서 고형 종양의 분자 병인을 사전에 특성화합니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
100
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Chiara Leoni, MD, PhD
- 전화번호: 0039063381344
- 이메일: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
연구 장소
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Roma, 이탈리아, 00168
- 모병
- Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
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연락하다:
- Chiara Leoni, MD, PhD
- 전화번호: 0039063381344
- 이메일: chiara.leoni@policlinicogemelli.it
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
- RAS병증의 임상적 및 분자학적으로 확인된 진단
제외 기준:
- 분자 특성화 없이 RAS병증의 임상 진단
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 사례군
RASopathies가 있는 개인의 단일 중심 코호트에서 고형 종양의 유병률을 보고하기 위해
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종양 샘플에 대한 NGS 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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RASopathies에서 고형 종양의 유병률
기간: 5 년
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RASopathies의 단일 중심 코호트에서 고형 종양의 유병률을 감지하기 위해
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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RASopathies에서 고형 종양의 분자 특성
기간: 5 년
|
종양 조직 샘플에 대한 NGS 분석
|
5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 10월 12일
기본 완료 (실제)
2023년 10월 30일
연구 완료 (추정된)
2026년 10월 12일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 2월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 2월 27일
처음 게시됨 (실제)
2023년 3월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 3일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
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