Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Solide tumorer i RASopatier (4218)

3. april 2024 opdateret af: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Forekomst og molekylær patogenese af faste tumorer i RASopatier

RASopatier er en gruppe af syndromer, forårsaget af varianter af gener involveret i reguleringen af ​​Ras/MAP/ERK-vejen. Denne intracellulære transduktionsvej påvirker dybt embryogen udvikling, organogenese, synaptisk plasticitet og neuronal vækst.

RASopatier er karakteriseret ved involvering af flere organer, vækstforsinkelse, for tidlig aldring og hæmato-onkologiske manifestationer.

Baseret på beviser fra litteraturen anvendes kræftscreeningsprotokoller hos nogle individer, der er ramt af RASopatier, selvom detaljerede oplysninger om prævalens og molekylær patogenese af sådanne tumorer stadig ikke er klart belyst.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

At definere forekomsten af ​​faste (ikke-hæmatologiske) neoplasmer i en monocentrisk kohorte af patienter ramt af RASopathies At udføre Next Generation Sequencing (NGS) analyse på vævsprøver for foreløbigt at karakterisere den molekylære patogenese af solide tumorer i disse patienters kategorier.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

100

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Roma, Italien, 00168
        • Rekruttering
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk og molekylært bekræftet diagnose af en RASopati

Ekskluderingskriterier:

  • Klinisk diagnose af RASopati uden molekylær karakterisering

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Sagsgruppe
At rapportere forekomsten af ​​solide tumorer i en monocentrisk kohorte af individer med RASopatier
Diagnostisk test: Molekylær karakterisering af solid tumor i RASopatier
NGS-analyse på tumorprøve

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af solide tumorer i RASopatier
Tidsramme: 5 år
For at påvise forekomst af solide tumorer i monocentrisk kohorte af RASopatier
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Molekylær karakterisering af solide tumorer i RASopatier
Tidsramme: 5 år
NGS-analyse på tumorvævsprøver
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

12. oktober 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. oktober 2023

Studieafslutning (Anslået)

12. oktober 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. februar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. februar 2023

Først opslået (Faktiske)

9. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. april 2024

Sidst verificeret

1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 4218

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner