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Solide Tumoren bei RASopathien (4218)

3. April 2024 aktualisiert von: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Inzidenz und molekulare Pathogenese von soliden Tumoren bei RASopathien

RASopathien sind eine Gruppe von Syndromen, die durch Varianten von Genen verursacht werden, die an der Regulation des Ras/MAP/ERK-Signalwegs beteiligt sind. Dieser intrazelluläre Transduktionsweg beeinflusst tiefgreifend die embryogene Entwicklung, die Organogenese, die synaptische Plastizität und das neuronale Wachstum.

RASopathien sind durch Multiorganbeteiligung, Wachstumsverzögerung, vorzeitige Alterung und hämato-onkologische Manifestationen gekennzeichnet.

Basierend auf Literaturnachweisen werden bei einigen Personen, die von RASopathien betroffen sind, Krebsvorsorgeprotokolle angewendet, obwohl detaillierte Informationen über Prävalenz und molekulare Pathogenese solcher Tumoren noch nicht eindeutig aufgeklärt sind.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Definition der Prävalenz solider (nicht hämatologischer) Neoplasien in einer monozentrischen Kohorte von Patienten mit RASopathien Durchführung einer Next Generation Sequencing (NGS)-Analyse an Gewebeproben zur vorläufigen Charakterisierung der molekularen Pathogenese solider Tumore in diesen Patientenkategorien.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

100

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
      • Roma, Italien, 00168
        • Rekrutierung
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinisch und molekular bestätigte Diagnose einer RASopathie

Ausschlusskriterien:

  • Klinische Diagnose der RASopathie ohne molekulare Charakterisierung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Fallgruppe
Bericht über die Prävalenz von soliden Tumoren in einer monozentrischen Kohorte von Personen mit RASopathien
Diagnosetest: Molekulare Charakterisierung solider Tumore bei RASopathien
NGS-Analyse einer Tumorprobe

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz von soliden Tumoren bei RASopathien
Zeitfenster: 5 Jahre
Um die Prävalenz von soliden Tumoren in einer monozentrischen Kohorte von RASopathien zu erkennen
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Molekulare Charakterisierung von soliden Tumoren bei RASopathien
Zeitfenster: 5 Jahre
NGS-Analyse an Tumorgewebeproben
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Ermittler

  • Hauptermittler: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

12. Oktober 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Oktober 2023

Studienabschluss (Geschätzt)

12. Oktober 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Februar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Februar 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. März 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 4218

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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