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Tumores Sólidos en Rasopatías (4218)

3 de abril de 2024 actualizado por: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Incidencia y Patogenia Molecular de Tumores Sólidos en Rasopatías

Las RASopatías son un grupo de síndromes causados ​​por variantes de genes implicados en la regulación de la vía Ras/MAP/ERK. Esta vía de transducción intracelular afecta profundamente el desarrollo embriogénico, la organogénesis, la plasticidad sináptica y el crecimiento neuronal.

Las RASopatías se caracterizan por afectación multiorgánica, retraso en el crecimiento, envejecimiento prematuro y manifestaciones hemato-oncológicas.

En base a las evidencias aportadas por la literatura, se aplican protocolos de cribado de cáncer en algunos individuos afectados por RASopatías, aunque aún no está claramente dilucidada la información detallada sobre la prevalencia y la patogenia molecular de dichos tumores.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Definir la prevalencia de neoplasias sólidas (no hematológicas) en una cohorte monocéntrica de pacientes afectados por RASopatías. Realizar análisis de secuenciación de próxima generación (NGS) en muestras de tejido para caracterizar preliminarmente la patogenia molecular de los tumores sólidos en estas categorías de pacientes.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

100

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Roma, Italia, 00168
        • Reclutamiento
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico clínico y molecularmente confirmado de una RASopatía

Criterio de exclusión:

  • Diagnóstico clínico de RASopatía sin caracterización molecular

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Grupo de casos
Reportar la prevalencia de tumores sólidos en una cohorte monocéntrica de individuos con RASopatías
Prueba de diagnóstico: Caracterización molecular de tumor sólido en RASopatías
Análisis NGS en muestra tumoral

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prevalencia de tumores sólidos en RASopatías
Periodo de tiempo: 5 años
Detectar prevalencia de tumores sólidos en cohorte monocéntrica de RASopatías
5 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Caracterización molecular de tumores sólidos en RASopatías
Periodo de tiempo: 5 años
Análisis NGS en muestras de tejido tumoral
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigadores

  • Investigador principal: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

12 de octubre de 2021

Finalización primaria (Actual)

30 de octubre de 2023

Finalización del estudio (Estimado)

12 de octubre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de febrero de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de febrero de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

9 de marzo de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

4 de abril de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de abril de 2024

Última verificación

1 de abril de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 4218

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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