Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Солидные опухоли при РАсопатиях (4218)

3 апреля 2024 г. обновлено: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Заболеваемость и молекулярный патогенез солидных опухолей при РАсопатиях

RASopathies представляют собой группу синдромов, вызванных вариантами генов, участвующих в регуляции пути Ras/MAP/ERK. Этот путь внутриклеточной трансдукции сильно влияет на эмбриогенное развитие, органогенез, синаптическую пластичность и рост нейронов.

РАсопатии характеризуются полиорганным поражением, задержкой роста, преждевременным старением и гематоонкологическими проявлениями.

На основании данных, представленных в литературе, протоколы скрининга рака применяются у некоторых лиц, страдающих РАсопатиями, хотя подробная информация о распространенности и молекулярном патогенезе таких опухолей до сих пор четко не выяснена.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Определить распространенность солидных (негематологических) новообразований в моноцентрической когорте пациентов, страдающих РАсопатиями. Выполнить анализ секвенирования нового поколения (NGS) на образцах тканей для предварительной характеристики молекулярного патогенеза солидных опухолей у этих категорий пациентов.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

100

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Италия
      • Roma, Италия, 00168
        • Рекрутинг
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

  • Клинический и молекулярно подтвержденный диагноз РАСпатии

Критерий исключения:

  • Клинический диагноз РАСпатии без молекулярной характеристики

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Группа случаев
Сообщить о распространенности солидных опухолей в моноцентрической когорте лиц с РАсопатиями.
Диагностический тест: Молекулярная характеристика солидной опухоли при РАсопатиях
Анализ NGS на образце опухоли

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Распространенность солидных опухолей при РАсопатиях
Временное ограничение: 5 лет
Выявить распространенность солидных опухолей в моноцентрической когорте РАсопатий.
5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Молекулярная характеристика солидных опухолей при РАсопатиях
Временное ограничение: 5 лет
NGS-анализ образцов опухолевой ткани
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Следователи

  • Главный следователь: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

12 октября 2021 г.

Первичное завершение (Действительный)

30 октября 2023 г.

Завершение исследования (Оцененный)

12 октября 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

27 февраля 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

27 февраля 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

9 марта 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

4 апреля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 апреля 2024 г.

Последняя проверка

1 апреля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 4218

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться