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Tumores Sólidos em RASopatias (4218)

3 de abril de 2024 atualizado por: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Incidência e Patogênese Molecular de Tumores Sólidos em RASopatias

As RASopatias são um grupo de síndromes, causadas por variantes de genes envolvidos na regulação da via Ras/MAP/ERK. Esta via de transdução intracelular afeta profundamente o desenvolvimento embriogênico, a organogênese, a plasticidade sináptica e o crescimento neuronal.

As RASopatias são caracterizadas por envolvimento de múltiplos órgãos, atraso no crescimento, envelhecimento precoce e manifestações hemato-oncológicas.

Com base nas evidências fornecidas pela literatura, protocolos de rastreamento de câncer são aplicados em alguns indivíduos acometidos por RASopatias, embora informações detalhadas sobre a prevalência e patogênese molecular desses tumores ainda não estejam claramente elucidadas.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Definir a prevalência de neoplasias sólidas (não hematológicas) em uma coorte monocêntrica de pacientes afetados por RASopatias. Realizar análise de sequenciamento de próxima geração (NGS) em amostras de tecido para caracterizar preliminarmente a patogênese molecular de tumores sólidos nessas categorias de pacientes.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

100

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Itália
      • Roma, Itália, 00168
        • Recrutamento
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico clínico e molecularmente confirmado de uma RASopatia

Critério de exclusão:

  • Diagnóstico clínico de RASopatia sem caracterização molecular

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Grupo de casos
Relatar a prevalência de tumores sólidos em uma coorte monocêntrica de indivíduos com RASopatias
Teste de diagnostico: Caracterização molecular de tumor sólido em RASopatias
Análise de NGS em amostra de tumor

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Prevalência de tumores sólidos em RASopatias
Prazo: 5 anos
Detectar prevalência de tumores sólidos em coorte monocêntrica de RASopatias
5 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Caracterização molecular de tumores sólidos em RASopatias
Prazo: 5 anos
Análise NGS em amostras de tecido tumoral
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigadores

  • Investigador principal: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

12 de outubro de 2021

Conclusão Primária (Real)

30 de outubro de 2023

Conclusão do estudo (Estimado)

12 de outubro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

27 de fevereiro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

27 de fevereiro de 2023

Primeira postagem (Real)

9 de março de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

4 de abril de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de abril de 2024

Última verificação

1 de abril de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 4218

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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