Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Guzy lite w RASopatiach (4218)

3 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Występowanie i patogeneza molekularna guzów litych w RASopathies

RASopatie to grupa zespołów, których przyczyną są warianty genów zaangażowanych w regulację szlaku Ras/MAP/ERK. Ta wewnątrzkomórkowa ścieżka transdukcji głęboko wpływa na rozwój embriogenny, organogenezę, plastyczność synaptyczną i wzrost neuronów.

RASopatie charakteryzują się zajęciem wielu narządów, opóźnieniem wzrostu, przedwczesnym starzeniem się i objawami hemato-onkologicznymi.

Opierając się na dowodach literaturowych, protokoły badań przesiewowych w kierunku raka są stosowane u niektórych osób dotkniętych RASopatiami, mimo że szczegółowe informacje na temat częstości występowania i patogenezy molekularnej tych nowotworów wciąż nie są jednoznacznie wyjaśnione.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Określenie częstości występowania nowotworów litych (niehematologicznych) w monocentrycznej kohorcie pacjentów dotkniętych RASopatiami. Przeprowadzenie analizy sekwencjonowania nowej generacji (NGS) próbek tkanek w celu wstępnego scharakteryzowania molekularnej patogenezy guzów litych w tych kategoriach pacjentów.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

100

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Roma, Włochy, 00168
        • Rekrutacyjny
        • Department of Woman and Child Health and Public Health, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kliniczna i molekularnie potwierdzona diagnoza RASopatii

Kryteria wyłączenia:

  • Rozpoznanie kliniczne RASopatii bez charakterystyki molekularnej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Grupa spraw
Zgłoszenie częstości występowania guzów litych w monocentrycznej kohorcie osób z RASopatiami
Test diagnostyczny: Charakterystyka molekularna guza litego w RASopatiach
Analiza NGS próbki guza

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Występowanie guzów litych w RASopatiach
Ramy czasowe: 5 lat
Aby wykryć częstość występowania guzów litych w monocentrycznej kohorcie RASopathies
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka molekularna guzów litych w RASopatiach
Ramy czasowe: 5 lat
Analiza NGS próbek tkanki nowotworowej
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Śledczy

  • Główny śledczy: Chiara Leoni, MD, PhD, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 października 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 października 2023

Ukończenie studiów (Szacowany)

12 października 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 lutego 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 lutego 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 marca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 4218

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj