アンジェルマン症候群およびプラダー・ウィリー症候群の新生児スクリーニングアッセイの開発

このプロジェクトには、アッセイ開発フェーズとアッセイ検証フェーズがあります。

アッセイ開発段階では、研究者は、ルーチンの新生児スクリーニング乾燥血液からの匿名化された残りのDNAを使用した融解曲線分析と組み合わせたメチル化特異的PCRを使用して、SNRPNプロモーター（染色体15 q11-q13に位置）のメチル化状態を評価する方法を開発します重度の複合免疫不全および脊髄性筋萎縮症のサンプル。

アッセイの検証段階では、研究者は、次の各グループの乾燥血液スポットから抽出した一連の DNA サンプルを使用して、アッセイの感度と特異性を評価する予定です。

1. 健康な人
2. 遺伝子検査を受けた AS 患者は、15 番染色体 q11-q13 の母親のコピーが削除されていること、または 15 番染色体 q11-q13 の 2 つの父親のコピーまたはインプリンティング センターの欠陥があることを確認します。
3. 遺伝子検査を受けた PWS 患者は、染色体 15 q11-q13 の父方のコピーが欠失していること、または染色体 15 q11-q13 の母方のコピーが 2 つ存在するか、刷り込み中心の欠陥があることを確認します。

ASまたはPWSの参加者の場合、血液サンプルは、参加者の家で行われる自己管理の指刺しによって取得されます。 参加者は、提供された封筒を使用してサンプルを研究者に郵送します。 チームが 2 回電話をかけても参加者と連絡が取れない場合、研究チームは次の診療所訪問時に参加者にアプローチして、研究参加への関心を評価する場合があります。 参加者がこのクリニック訪問時に研究に参加することを選択した場合、血液サンプルはクリニックで取得できます。

健康なコントロールの場合、血液サンプルは自己管理された指の刺し傷を介して取得され、参加者は口頭で簡単な人口統計学的アンケートに回答します。