Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vývoj novorozeneckého screeningového testu na Angelmanův syndrom a Prader-Williho syndrom

31. srpna 2023 aktualizováno: University of Wisconsin, Madison
Celkovým účelem tohoto projektu je stanovit schopnost screeningu Angelmanova syndromu (AS) a Prader-Williho syndromu (PWS) v programech veřejného zdravotního screeningu novorozenců (NBS) s cílem vyvinout a ověřit screeningový test na AS a PWS.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tento projekt bude mít fázi vývoje testu a fázi validace testu.

Ve fázi vývoje testu vyšetřovatelé vyvinou metodu hodnocení methylačního stavu promotoru SNRPN (nacházejícího se na chromozomu 15 q11-q13) pomocí metylačně specifické PCR spojené s analýzou křivky tání s deidentifikovanou zbytkovou DNA z rutinního novorozeneckého screeningu sušené krve vzorky pro těžkou kombinovanou imunodeficienci a spinální svalovou atrofii.

Ve fázi validace testu vyšetřovatelé plánují posoudit citlivost a specifitu testu pomocí sady vzorků DNA extrahovaných ze sušených krevních skvrn v každé následující skupině:

  1. Zdraví jedinci
  2. Pacienti s AS s potvrzením genetického testování, že mateřská kopie chromozomu 15 q11-q13 je odstraněna, nebo že existují dvě otcovské kopie chromozomu 15 q11-q13 nebo defekt imprinting centra.
  3. Pacienti s PWS s potvrzením genetického testování, že otcovská kopie chromozomu 15 q11-q13 je odstraněna, nebo že existují dvě mateřské kopie chromozomu 15 q11-q13 nebo defekt otiskovacího centra.

Účastníkům s AS nebo PWS budou vzorky krve odebrány pomocí vpichu do prstu, který si sami podali, a to u účastníka doma. Účastník zašle vzorek výzkumníkům poštou pomocí poskytnuté obálky. Pokud se týmu nepodaří zastihnout účastníka ani po dvou pokusech o telefonický hovor, může ho studijní tým oslovit při příští návštěvě kliniky, aby posoudil zájem o účast ve studii. Pokud se účastníci rozhodnou připojit se ke studii na této návštěvě kliniky, vzorek krve může být získán na klinice.

U zdravých kontrol budou vzorky krve odebrány pomocí vpichu do prstu, který si sami podali, a účastníci ústně odpoví na krátký demografický dotazník.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

11

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Spojené státy, 53705
        • University of Wisconsin School of Medicine and Public Health

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato studie se zaměří na tři skupiny:

  • účastníci s Angelmanovým syndromem
  • účastníci s Prader-Williho syndromem
  • zdravé kontroly

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnostikován Angelmanův syndrom, potvrzený molekulárním testováním
  • Diagnostikován Prader-Willi syndrom, potvrzený molekulárním testováním
  • Zdravé kontroly ve věku 18 let nebo starší a neobdrželi diagnózu Angelmanova syndromu nebo Prader Williho syndromu

Kritéria vyloučení:

  • Angelmanův syndrom/syndrom Prader Willi: rodina vyžaduje překladatele pro lékařské návštěvy
  • Zdravé kontroly: Účastníci nemohou souhlasit a dokončit studijní postupy v angličtině.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Zdravé ovládání
Diagnostický test: Novorozenecký screeningový test

Test vyvinutý v této studii je určen jako regulovaný FDA jako osvobozené diagnostické zařízení. V této studii splňuje testování spojené s tímto testem následující kritéria:

  • Je neinvazivní
  • Nevyžaduje invazivní odběr vzorků, který představuje významné riziko (píchnutí do prstu je minimální riziko)
  • Nezavádí záměrně nebo záměrně energii do předmětu a
  • Nepoužívá se jako diagnostický postup bez potvrzení diagnózy jiným, lékařsky stanoveným diagnostickým produktem nebo postupem, protože účastníci v této studii neobdrží výsledky.
Účastníci s Angelmanovým syndromem (AS)
AS potvrzeno molekulárním testováním
Diagnostický test: Novorozenecký screeningový test

Test vyvinutý v této studii je určen jako regulovaný FDA jako osvobozené diagnostické zařízení. V této studii splňuje testování spojené s tímto testem následující kritéria:

  • Je neinvazivní
  • Nevyžaduje invazivní odběr vzorků, který představuje významné riziko (píchnutí do prstu je minimální riziko)
  • Nezavádí záměrně nebo záměrně energii do předmětu a
  • Nepoužívá se jako diagnostický postup bez potvrzení diagnózy jiným, lékařsky stanoveným diagnostickým produktem nebo postupem, protože účastníci v této studii neobdrží výsledky.
Účastníci se syndromem Prader-Willi (PWS)
PWS potvrzeno molekulárním testováním
Diagnostický test: Novorozenecký screeningový test

Test vyvinutý v této studii je určen jako regulovaný FDA jako osvobozené diagnostické zařízení. V této studii splňuje testování spojené s tímto testem následující kritéria:

  • Je neinvazivní
  • Nevyžaduje invazivní odběr vzorků, který představuje významné riziko (píchnutí do prstu je minimální riziko)
  • Nezavádí záměrně nebo záměrně energii do předmětu a
  • Nepoužívá se jako diagnostický postup bez potvrzení diagnózy jiným, lékařsky stanoveným diagnostickým produktem nebo postupem, protože účastníci v této studii neobdrží výsledky.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Citlivost: Počet skutečně pozitivních výsledků AS
Časové okno: 1 vzorek odebraný od účastníka buď doma, nebo v přítomnosti člena studijního týmu na klinice, do 5 minut
1 vzorek odebraný od účastníka buď doma, nebo v přítomnosti člena studijního týmu na klinice, do 5 minut
Citlivost: Počet skutečně pozitivních výsledků PWS
Časové okno: 1 vzorek odebraný od účastníka buď doma, nebo v přítomnosti člena studijního týmu na klinice, do 5 minut
1 vzorek odebraný od účastníka buď doma, nebo v přítomnosti člena studijního týmu na klinice, do 5 minut
Specifičnost: Počet zdravých kontrol se skutečně negativními výsledky
Časové okno: 1 vzorek odebraný od účastníka za přítomnosti člena studijního týmu (kontroly), do 5 minut
1 vzorek odebraný od účastníka za přítomnosti člena studijního týmu (kontroly), do 5 minut

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Wisconsin, Madison

Spolupracovníci

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Mei W Baker, M.D., FACMG, University of Wisconsin, Madison

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

20. dubna 2023

Primární dokončení (Aktuální)

21. července 2023

Dokončení studie (Aktuální)

21. července 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. března 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. března 2023

První zveřejněno (Aktuální)

24. března 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

6. září 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

31. srpna 2023

Naposledy ověřeno

1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2022-1467
  • WSLH Newborn Screening (Jiný identifikátor: UW Madison)
  • CP001 approved 1/31/2023 (Jiný identifikátor: UW Madison)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ano

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit