Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Opracowanie testu przesiewowego noworodków w kierunku zespołu Angelmana i zespołu Pradera-Williego

31 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: University of Wisconsin, Madison
Ogólnym celem tego projektu jest ustalenie możliwości badań przesiewowych w kierunku zespołu Angelmana (AS) i zespołu Pradera-Williego (PWS) w programach badań przesiewowych noworodków w zakresie zdrowia publicznego (NBS), w celu opracowania i walidacji testu przesiewowego w kierunku AS i PWS.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ten projekt będzie miał fazę rozwoju testu i fazę walidacji testu.

W fazie opracowywania testu badacze opracują metodę oceny statusu metylacji promotora SNRPN (znajdującego się w chromosomie 15 q11-q13) za pomocą reakcji PCR specyficznej dla metylacji połączonej z analizą krzywej topnienia z niezidentyfikowanymi pozostałościami DNA z rutynowego badania przesiewowego noworodków wysuszoną krwią próbek pod kątem ciężkiego złożonego niedoboru odporności i rdzeniowego zaniku mięśni.

W fazie walidacji testu badacze planują ocenić czułość i swoistość testu przy użyciu zestawu próbek DNA wyekstrahowanych z wysuszonych plam krwi w każdej z następujących grup:

  1. Osoby zdrowe
  2. Pacjenci z ZA, u których badanie genetyczne potwierdziło, że matczyna kopia chromosomu 15 q11-q13 jest usunięta lub że istnieją dwie ojcowskie kopie chromosomu 15 q11-q13 lub defekt centrum imprintingu.
  3. Pacjenci z PWS z potwierdzeniem badania genetycznego, że ojcowska kopia chromosomu 15 q11-q13 jest usunięta lub że istnieją dwie matczyne kopie chromosomu 15 q11-q13 lub defekt centrum imprintingu.

W przypadku uczestników z AS lub PWS próbki krwi będą pobierane poprzez samodzielne nakłucie palca wykonywane w domu uczestnika. Uczestnik prześle próbkę badaczom za pomocą dostarczonej koperty. Jeśli zespół nie jest w stanie skontaktować się z uczestnikiem po dwóch próbach połączenia telefonicznego, zespół badawczy może zwrócić się do niego podczas następnej wizyty w klinice, aby ocenić zainteresowanie udziałem w badaniu. Jeśli uczestnicy zdecydują się dołączyć do badania podczas tej wizyty w klinice, próbkę krwi można pobrać w klinice.

W przypadku zdrowej grupy kontrolnej próbki krwi zostaną pobrane przez samodzielne nakłucie palca, a uczestnicy ustnie odpowiedzą na krótki kwestionariusz demograficzny.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

11

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53705
        • University of Wisconsin School of Medicine and Public Health

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Niniejsze badanie będzie skierowane do trzech grup:

  • uczestników z zespołem Angelmana
  • uczestników z zespołem Pradera-Williego
  • zdrowe kontrole

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Zdiagnozowano zespół Angelmana, potwierdzony badaniami molekularnymi
  • Zdiagnozowano zespół Pradera-Williego, potwierdzony badaniami molekularnymi
  • Zdrowe kontrole w wieku 18 lat lub starsze, u których nie zdiagnozowano zespołu Angelmana ani zespołu Pradera Williego

Kryteria wyłączenia:

  • Zespół Angelmana/zespół Pradera Williego: rodzina potrzebuje tłumacza na wizyty lekarskie
  • Zdrowe kontrole: Uczestnicy nie są w stanie wyrazić zgody i ukończyć procedur badania w języku angielskim.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zdrowe kontrole
Test diagnostyczny: Badanie przesiewowe noworodków

Test opracowany w tym badaniu został uznany za regulowany przez FDA jako wyłączone urządzenie diagnostyczne. W tym badaniu testy związane z tym testem spełniają następujące kryteria:

  • Jest nieinwazyjny
  • Nie wymaga inwazyjnej procedury pobierania próbek, która wiąże się ze znacznym ryzykiem (nakłucie palca stanowi minimalne ryzyko)
  • Czy celowo lub celowo nie wprowadza energii do podmiotu i
  • Nie jest stosowany jako procedura diagnostyczna bez potwierdzenia diagnozy innym, medycznie ustalonym produktem lub procedurą diagnostyczną, ponieważ uczestnicy nie otrzymają wyników w tym badaniu.
Uczestnicy z zespołem Angelmana (AS)
AS potwierdzone badaniami molekularnymi
Test diagnostyczny: Badanie przesiewowe noworodków

Test opracowany w tym badaniu został uznany za regulowany przez FDA jako wyłączone urządzenie diagnostyczne. W tym badaniu testy związane z tym testem spełniają następujące kryteria:

  • Jest nieinwazyjny
  • Nie wymaga inwazyjnej procedury pobierania próbek, która wiąże się ze znacznym ryzykiem (nakłucie palca stanowi minimalne ryzyko)
  • Czy celowo lub celowo nie wprowadza energii do podmiotu i
  • Nie jest stosowany jako procedura diagnostyczna bez potwierdzenia diagnozy innym, medycznie ustalonym produktem lub procedurą diagnostyczną, ponieważ uczestnicy nie otrzymają wyników w tym badaniu.
Uczestnicy z zespołem Pradera-Williego (PWS)
PWS potwierdzone badaniami molekularnymi
Test diagnostyczny: Badanie przesiewowe noworodków

Test opracowany w tym badaniu został uznany za regulowany przez FDA jako wyłączone urządzenie diagnostyczne. W tym badaniu testy związane z tym testem spełniają następujące kryteria:

  • Jest nieinwazyjny
  • Nie wymaga inwazyjnej procedury pobierania próbek, która wiąże się ze znacznym ryzykiem (nakłucie palca stanowi minimalne ryzyko)
  • Czy celowo lub celowo nie wprowadza energii do podmiotu i
  • Nie jest stosowany jako procedura diagnostyczna bez potwierdzenia diagnozy innym, medycznie ustalonym produktem lub procedurą diagnostyczną, ponieważ uczestnicy nie otrzymają wyników w tym badaniu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Czułość: liczba prawdziwie pozytywnych wyników AS
Ramy czasowe: 1 próbka pobrana od uczestnika w domu lub w obecności członka zespołu badawczego w klinice, do 5 minut
1 próbka pobrana od uczestnika w domu lub w obecności członka zespołu badawczego w klinice, do 5 minut
Czułość: liczba prawdziwie pozytywnych wyników PWS
Ramy czasowe: 1 próbka pobrana od uczestnika w domu lub w obecności członka zespołu badawczego w klinice, do 5 minut
1 próbka pobrana od uczestnika w domu lub w obecności członka zespołu badawczego w klinice, do 5 minut
Swoistość: Liczba zdrowych kontroli z prawdziwie negatywnymi wynikami
Ramy czasowe: 1 próbka pobrana od uczestnika w obecności członka zespołu badawczego (grupa kontrolna), do 5 minut
1 próbka pobrana od uczestnika w obecności członka zespołu badawczego (grupa kontrolna), do 5 minut

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Wisconsin, Madison

Współpracownicy

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Śledczy

  • Główny śledczy: Mei W Baker, M.D., FACMG, University of Wisconsin, Madison

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 kwietnia 2023

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

21 lipca 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

21 lipca 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 marca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 marca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 marca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

6 września 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 sierpnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2022-1467
  • WSLH Newborn Screening (Inny identyfikator: UW Madison)
  • CP001 approved 1/31/2023 (Inny identyfikator: UW Madison)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj