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Développement d'un test de dépistage néonatal du syndrome d'Angelman et du syndrome de Prader-Willi

31 août 2023 mis à jour par: University of Wisconsin, Madison
L'objectif global de ce projet est d'établir la capacité de dépistage du syndrome d'Angelman (SA) et du syndrome de Prader-Willi (PWS) dans les programmes de santé publique de dépistage néonatal (NBS), dans le but de développer et de valider un test de dépistage du SA et PWS.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Ce projet comportera une phase de développement d'essai et une phase de validation d'essai.

Dans la phase de développement du test, les chercheurs développeront une méthode d'évaluation de l'état de méthylation du promoteur SNRPN (situé dans le chromosome 15 q11-q13) à l'aide d'une PCR spécifique à la méthylation couplée à une analyse de la courbe de fusion avec l'ADN restant anonymisé du dépistage néonatal de routine du sang séché prélèvements pour immunodéficience combinée sévère et amyotrophie spinale.

Dans la phase de validation du test, les chercheurs prévoient d'évaluer la sensibilité et la spécificité du test à l'aide d'un ensemble d'échantillons d'ADN extraits de taches de sang séché dans chaque groupe suivant :

  1. Individus en bonne santé
  2. Patients SA avec test génétique confirmant que la copie maternelle du chromosome 15 q11-q13 est supprimée, ou qu'il existe deux copies paternelles du chromosome 15 q11-q13 ou un défaut du centre d'impression.
  3. Patients PWS avec confirmation par test génétique que la copie paternelle du chromosome 15 q11-q13 est supprimée, ou qu'il existe deux copies maternelles du chromosome 15 q11-q13 ou un défaut du centre d'impression.

Pour les participants atteints de SA ou de PWS, des échantillons de sang seront obtenus via une auto-ponction au doigt effectuée au domicile du participant. Le participant enverra l'échantillon aux chercheurs à l'aide d'une enveloppe fournie. Si l'équipe n'est pas en mesure de joindre le participant après deux tentatives d'appel téléphonique, l'équipe de l'étude peut l'approcher lors de sa prochaine visite à la clinique pour évaluer l'intérêt pour la participation à l'étude. Si les participants choisissent de rejoindre l'étude lors de cette visite à la clinique, l'échantillon de sang peut être obtenu à la clinique.

Pour les témoins sains, des échantillons de sang seront obtenus via une piqûre au doigt auto-administrée, et les participants répondront verbalement à un bref questionnaire démographique.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

11

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, États-Unis, 53705
        • University of Wisconsin School of Medicine and Public Health

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cette étude ciblera trois groupes :

  • participants atteints du syndrome d'Angelman
  • participants atteints du syndrome de Prader-Willi
  • contrôles sains

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostiqué avec le syndrome d'Angelman, confirmé par des tests moléculaires
  • Diagnostiqué avec le syndrome de Prader-Willi, confirmé par des tests moléculaires
  • Témoins sains âgés de 18 ans ou plus et n'ayant pas reçu de diagnostic de syndrome d'Angelman ou de syndrome de Prader Willi

Critère d'exclusion:

  • Syndrome d'Angelman/syndrome de Prader Willi : la famille a besoin d'un interprète pour les visites médicales
  • Contrôles sains : les participants sont incapables de consentir et de suivre les procédures d'étude en anglais.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Contrôles sains
Test diagnostique: Test de dépistage néonatal

Le test développé dans cette étude est considéré comme étant réglementé par la FDA en tant que dispositif de diagnostic exempté. Dans cette étude, les tests impliqués dans ce test répondent aux critères suivants :

  • Est non invasif
  • Ne nécessite pas de procédure d'échantillonnage invasive qui présente un risque important (la piqûre au doigt est un risque minime)
  • N'introduit pas d'énergie dans un sujet, par conception ou intention, et
  • N'est pas utilisé comme procédure de diagnostic sans confirmation du diagnostic par un autre produit ou procédure de diagnostic médicalement établi, car les participants ne recevront pas de résultats dans cette étude.
Participants atteints du syndrome d'Angelman (SA)
AS confirmé par des tests moléculaires
Test diagnostique: Test de dépistage néonatal

Le test développé dans cette étude est considéré comme étant réglementé par la FDA en tant que dispositif de diagnostic exempté. Dans cette étude, les tests impliqués dans ce test répondent aux critères suivants :

  • Est non invasif
  • Ne nécessite pas de procédure d'échantillonnage invasive qui présente un risque important (la piqûre au doigt est un risque minime)
  • N'introduit pas d'énergie dans un sujet, par conception ou intention, et
  • N'est pas utilisé comme procédure de diagnostic sans confirmation du diagnostic par un autre produit ou procédure de diagnostic médicalement établi, car les participants ne recevront pas de résultats dans cette étude.
Participants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW)
PWS confirmé par des tests moléculaires
Test diagnostique: Test de dépistage néonatal

Le test développé dans cette étude est considéré comme étant réglementé par la FDA en tant que dispositif de diagnostic exempté. Dans cette étude, les tests impliqués dans ce test répondent aux critères suivants :

  • Est non invasif
  • Ne nécessite pas de procédure d'échantillonnage invasive qui présente un risque important (la piqûre au doigt est un risque minime)
  • N'introduit pas d'énergie dans un sujet, par conception ou intention, et
  • N'est pas utilisé comme procédure de diagnostic sans confirmation du diagnostic par un autre produit ou procédure de diagnostic médicalement établi, car les participants ne recevront pas de résultats dans cette étude.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Sensibilité : nombre de résultats AS vrais positifs
Délai: 1 échantillon prélevé sur le participant soit à domicile, soit en présence d'un membre de l'équipe d'étude à la clinique, jusqu'à 5 minutes
1 échantillon prélevé sur le participant soit à domicile, soit en présence d'un membre de l'équipe d'étude à la clinique, jusqu'à 5 minutes
Sensibilité : Nombre de résultats PWS vraiment positifs
Délai: 1 échantillon prélevé sur le participant soit à domicile, soit en présence d'un membre de l'équipe d'étude à la clinique, jusqu'à 5 minutes
1 échantillon prélevé sur le participant soit à domicile, soit en présence d'un membre de l'équipe d'étude à la clinique, jusqu'à 5 minutes
Spécificité : Nombre de témoins sains avec de vrais résultats négatifs
Délai: 1 échantillon prélevé sur le participant en présence d'un membre de l'équipe d'étude (contrôles), jusqu'à 5 minutes
1 échantillon prélevé sur le participant en présence d'un membre de l'équipe d'étude (contrôles), jusqu'à 5 minutes

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Wisconsin, Madison

Collaborateurs

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Mei W Baker, M.D., FACMG, University of Wisconsin, Madison

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 avril 2023

Achèvement primaire (Réel)

21 juillet 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

21 juillet 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 mars 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 mars 2023

Première publication (Réel)

24 mars 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

6 septembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

31 août 2023

Dernière vérification

1 août 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2022-1467
  • WSLH Newborn Screening (Autre identifiant: UW Madison)
  • CP001 approved 1/31/2023 (Autre identifiant: UW Madison)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Oui

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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