Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Разработка метода скрининга новорожденных на синдром Ангельмана и синдром Прадера-Вилли

31 августа 2023 г. обновлено: University of Wisconsin, Madison
Общая цель этого проекта заключается в создании возможности скрининга синдрома Ангельмана (АС) и синдрома Прадера-Вилли (СПВ) в программах общественного здравоохранения скрининга новорожденных (NBS) с целью разработки и проверки скринингового теста на АС и ПВС.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Этот проект будет иметь этап разработки анализа и этап проверки анализа.

На этапе разработки анализа исследователи разработают метод оценки статуса метилирования промотора SNRPN (расположенного в хромосоме 15 q11-q13) с использованием ПЦР, специфичной для метилирования, в сочетании с анализом кривой плавления с деидентифицированной оставшейся ДНК из рутинного скрининга новорожденных сухой крови. пробы на тяжелый комбинированный иммунодефицит и спинальную мышечную атрофию.

На этапе проверки исследователи планируют оценить чувствительность и специфичность анализа с использованием набора образцов ДНК, извлеченных из высушенных пятен крови в каждой следующей группе:

  1. Здоровые люди
  2. Пациенты с АС с генетическим тестированием подтверждают, что материнская копия хромосомы 15 q11-q13 удалена, или что имеются две отцовские копии хромосомы 15 q11-q13 или дефект центра импринтинга.
  3. Пациенты с СПВ, у которых генетическое тестирование подтверждает делецию отцовской копии хромосомы 15 q11-q13 или наличие двух материнских копий хромосомы 15 q11-q13 или дефект центра импринтинга.

Для участников с АС или СПВ образцы крови будут получены путем самостоятельного прокола пальца, выполняемого в доме участника. Участник отправит образец исследователям по почте, используя предоставленный конверт. Если команда не может связаться с участником после двух попыток телефонного звонка, исследовательская группа может связаться с ним во время его следующего визита в клинику, чтобы оценить заинтересованность в участии в исследовании. Если участники решат присоединиться к исследованию во время этого визита в клинику, образец крови может быть получен в клинике.

Для здоровых контролей образцы крови будут получены путем самостоятельного прокола пальца, и участники устно ответят на краткий демографический вопросник.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

11

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Соединенные Штаты, 53705
        • University of Wisconsin School of Medicine and Public Health

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Это исследование будет нацелено на три группы:

  • участники с синдромом Ангельмана
  • участники с синдромом Прадера-Вилли
  • здоровый контроль

Описание

Критерии включения:

  • Диагноз: синдром Ангельмана, подтвержденный молекулярным тестированием.
  • Диагноз: синдром Прадера-Вилли, подтвержденный молекулярным тестированием.
  • Здоровая контрольная группа в возрасте 18 лет и старше, у которых не диагностировали синдром Ангельмана или синдром Прадера-Вилли.

Критерий исключения:

  • Синдром Ангельмана/синдром Прадера-Вилли: семье требуется переводчик для визитов к врачу
  • Здоровый контроль: участники не могут давать согласие и выполнять процедуры исследования на английском языке.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Здоровый контроль
Диагностический тест: Скрининг новорожденных

Анализ, разработанный в этом исследовании, определен как диагностическое устройство, регулируемое FDA. В этом исследовании тестирование, связанное с этим анализом, соответствует следующим критериям:

  • Является неинвазивным
  • Не требует инвазивной процедуры отбора проб, которая представляет значительный риск (прокол пальца минимален)
  • Не по замыслу или намерению вводит энергию в предмет, и
  • Не используется в качестве диагностической процедуры без подтверждения диагноза другим, установленным с медицинской точки зрения диагностическим продуктом или процедурой, поскольку участники не получат результатов в этом исследовании.
Участники с синдромом Ангельмана (АС)
АС, подтвержденный молекулярным тестированием
Диагностический тест: Скрининг новорожденных

Анализ, разработанный в этом исследовании, определен как диагностическое устройство, регулируемое FDA. В этом исследовании тестирование, связанное с этим анализом, соответствует следующим критериям:

  • Является неинвазивным
  • Не требует инвазивной процедуры отбора проб, которая представляет значительный риск (прокол пальца минимален)
  • Не по замыслу или намерению вводит энергию в предмет, и
  • Не используется в качестве диагностической процедуры без подтверждения диагноза другим, установленным с медицинской точки зрения диагностическим продуктом или процедурой, поскольку участники не получат результатов в этом исследовании.
Участники с синдромом Прадера-Вилли (СПВ)
СПВ, подтвержденный молекулярным тестированием
Диагностический тест: Скрининг новорожденных

Анализ, разработанный в этом исследовании, определен как диагностическое устройство, регулируемое FDA. В этом исследовании тестирование, связанное с этим анализом, соответствует следующим критериям:

  • Является неинвазивным
  • Не требует инвазивной процедуры отбора проб, которая представляет значительный риск (прокол пальца минимален)
  • Не по замыслу или намерению вводит энергию в предмет, и
  • Не используется в качестве диагностической процедуры без подтверждения диагноза другим, установленным с медицинской точки зрения диагностическим продуктом или процедурой, поскольку участники не получат результатов в этом исследовании.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Чувствительность: количество истинно положительных результатов АС
Временное ограничение: 1 образец, взятый у участника дома или в присутствии члена исследовательской группы в клинике, до 5 минут
1 образец, взятый у участника дома или в присутствии члена исследовательской группы в клинике, до 5 минут
Чувствительность: количество истинно положительных результатов PWS
Временное ограничение: 1 образец, взятый у участника дома или в присутствии члена исследовательской группы в клинике, до 5 минут
1 образец, взятый у участника дома или в присутствии члена исследовательской группы в клинике, до 5 минут
Специфичность: количество здоровых контролей с истинно отрицательными результатами
Временное ограничение: 1 образец, взятый у участника в присутствии члена исследовательской группы (контроль), до 5 минут
1 образец, взятый у участника в присутствии члена исследовательской группы (контроль), до 5 минут

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Wisconsin, Madison

Соавторы

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Следователи

  • Главный следователь: Mei W Baker, M.D., FACMG, University of Wisconsin, Madison

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

20 апреля 2023 г.

Первичное завершение (Действительный)

21 июля 2023 г.

Завершение исследования (Действительный)

21 июля 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 марта 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 марта 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

24 марта 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

6 сентября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

31 августа 2023 г.

Последняя проверка

1 августа 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2022-1467
  • WSLH Newborn Screening (Другой идентификатор: UW Madison)
  • CP001 approved 1/31/2023 (Другой идентификатор: UW Madison)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Да

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться