Vastasyntyneen seulontatestin kehittäminen Angelmanin oireyhtymän ja Prader-Willin oireyhtymän varalta
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tässä projektissa on määrityksen kehitysvaihe ja määrityksen validointivaihe.
Määrityksen kehitysvaiheessa tutkijat kehittävät menetelmän SNRPN-promoottorin (sijaitsee kromosomissa 15 q11-q13) metylaatiotilan arvioimiseksi käyttämällä metylaatiospesifistä PCR:ää yhdistettynä sulamiskäyrän analyysiin, jossa on tunnistettu vastasyntyneen rutiiniseulonnasta kuivatun veren jäännös-DNA. näytteet vakavan yhdistetyn immuunivajavuuden ja spinaalisen lihasatrofian varalta.
Määrityksen validointivaiheessa tutkijat aikovat arvioida määrityksen herkkyyden ja spesifisyyden käyttämällä sarjaa DNA-näytteitä, jotka on uutettu kuivatuista veripisteistä kussakin seuraavassa ryhmässä:
- Terveet yksilöt
- AS-potilaat, joilla on geenitesti vahvistaa, että äidin kopio kromosomista 15 q11-q13 on poistettu tai että kromosomista 15 q11-q13 on kaksi isän kopiota tai painatuskeskuksen vika.
- PWS-potilaat, joiden geneettinen testaus vahvistaa, että kromosomin 15 q11-q13 isän kopio on poistettu tai että kromosomissa 15 q11-q13 on kaksi äidin kopiota tai painatuskeskuksen vika.
AS- tai PWS-potilailta otetaan verinäytteitä omatoimisella sormenpistolla, joka tehdään osallistujan kotona. Osallistuja postittaa näytteen tutkijoille mukana tulleessa kirjekuoressa. Jos ryhmä ei tavoita osallistujaa kahden puheluyrityksen jälkeen, tutkimusryhmä voi lähestyä häntä seuraavalla klinikkakäynnillä arvioidakseen kiinnostusta tutkimukseen osallistumista kohtaan. Jos osallistujat haluavat osallistua tutkimukseen tällä klinikkakäynnillä, verinäyte voidaan ottaa klinikalta.
Terveille verrokeille otetaan verinäytteitä omatoimisella sormenpistolla, ja osallistujat vastaavat suullisesti lyhyeen demografiseen kyselyyn.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Yhdysvallat, 53705
- University of Wisconsin School of Medicine and Public Health
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Tämä tutkimus kohdistuu kolmeen ryhmään:
- osallistujat, joilla on Angelmanin syndrooma
- osallistujia, joilla on Prader-Willin oireyhtymä
- terveet kontrollit
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Diagnosoitu Angelmanin oireyhtymä, vahvistettu molekyylitesteillä
- Diagnosoitu Prader-Willin oireyhtymä, vahvistettu molekyylitesteillä
- Terveet kontrollit ovat vähintään 18-vuotiaita ja he eivät ole saaneet Angelmanin oireyhtymän tai Prader Willin oireyhtymän diagnoosia
Poissulkemiskriteerit:
- Angelmanin oireyhtymä/Prader Willi -syndrooma: perhe tarvitsee kääntäjän lääkärikäynneille
- Terveet kontrollit: Osallistujat eivät voi antaa suostumusta ja suorittaa tutkimusmenettelyjä englanniksi.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Terveelliset kontrollit
|
Tässä tutkimuksessa kehitetyn määrityksen on määritetty FDA:n säätelemäksi vapautettuna diagnostisena laitteena. Tässä tutkimuksessa tähän määritykseen liittyvä testaus täyttää seuraavat kriteerit:
|
|
Osallistujat, joilla on Angelmanin oireyhtymä (AS)
AS vahvistettu molekyylitesteillä
|
Tässä tutkimuksessa kehitetyn määrityksen on määritetty FDA:n säätelemäksi vapautettuna diagnostisena laitteena. Tässä tutkimuksessa tähän määritykseen liittyvä testaus täyttää seuraavat kriteerit:
|
|
Osallistujat, joilla on Prader-Willin oireyhtymä (PWS)
PWS varmistettu molekyylitesteillä
|
Tässä tutkimuksessa kehitetyn määrityksen on määritetty FDA:n säätelemäksi vapautettuna diagnostisena laitteena. Tässä tutkimuksessa tähän määritykseen liittyvä testaus täyttää seuraavat kriteerit:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Herkkyys: todellisten positiivisten AS-tulosten lukumäärä
Aikaikkuna: 1 näyte kerätty osallistujalta joko kotona tai tutkimusryhmän jäsenen läsnä ollessa klinikalla, enintään 5 minuuttia
|
1 näyte kerätty osallistujalta joko kotona tai tutkimusryhmän jäsenen läsnä ollessa klinikalla, enintään 5 minuuttia
|
|
Herkkyys: todellisten positiivisten PWS-tulosten määrä
Aikaikkuna: 1 näyte kerätty osallistujalta joko kotona tai tutkimusryhmän jäsenen läsnä ollessa klinikalla, enintään 5 minuuttia
|
1 näyte kerätty osallistujalta joko kotona tai tutkimusryhmän jäsenen läsnä ollessa klinikalla, enintään 5 minuuttia
|
|
Spesifisyys: Terveiden kontrollien lukumäärä, joilla on todellisia negatiivisia tuloksia
Aikaikkuna: 1 näyte kerätty osallistujalta tutkimusryhmän jäsenen (verrokkien) läsnä ollessa, enintään 5 minuuttia
|
1 näyte kerätty osallistujalta tutkimusryhmän jäsenen (verrokkien) läsnä ollessa, enintään 5 minuuttia
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Mei W Baker, M.D., FACMG, University of Wisconsin, Madison
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Yliravitsemus
- Ravitsemushäiriöt
- Ylipainoinen
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Liikkumishäiriöt
- Henkinen vamma
- Poikkeavuuksia, useita
- Kromosomihäiriöt
- Lihavuus
- Oireyhtymä
- Prader-Willin oireyhtymä
- Angelmanin syndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2022-1467
- WSLH Newborn Screening (Muu tunniste: UW Madison)
- CP001 approved 1/31/2023 (Muu tunniste: UW Madison)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .