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Desenvolvimento de um ensaio de triagem neonatal para síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi

31 de agosto de 2023 atualizado por: University of Wisconsin, Madison
O objetivo geral deste projeto é estabelecer a capacidade de triagem para síndrome de Angelman (SA) e síndrome de Prader-Willi (PWS) em programas de triagem neonatal (NBS) de saúde pública, com o objetivo de desenvolver e validar um teste de triagem para AS e PWS.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este projeto terá uma fase de desenvolvimento do ensaio e uma fase de validação do ensaio.

Na fase de desenvolvimento do ensaio, os investigadores desenvolverão um método para avaliar o status de metilação do promotor SNRPN (localizado no cromossomo 15 q11-q13) usando PCR específico para metilação, juntamente com uma análise de curva de fusão com sobras de DNA não identificadas de sangue seco de triagem neonatal de rotina amostras para imunodeficiência combinada grave e atrofia muscular espinhal.

Na fase de validação do ensaio, os investigadores planejam avaliar a sensibilidade e especificidade do ensaio usando um conjunto de amostras de DNA extraídas de manchas de sangue seco em cada grupo a seguir:

  1. Indivíduos saudáveis
  2. Pacientes AS com confirmação de teste genético de que a cópia materna do cromossomo 15 q11-q13 foi deletada ou que existem duas cópias paternas do cromossomo 15 q11-q13 ou defeito no centro de imprinting.
  3. Pacientes PWS com confirmação de teste genético de que a cópia paterna do cromossomo 15 q11-q13 foi deletada ou que existem duas cópias maternas do cromossomo 15 q11-q13 ou defeito no centro de imprinting.

Para participantes com AS ou PWS, amostras de sangue serão obtidas por meio de uma picada no dedo auto-administrada realizada na casa do participante. O participante enviará a amostra aos pesquisadores usando um envelope fornecido. Se a equipe não conseguir entrar em contato com o participante após duas tentativas de ligação, a equipe do estudo pode abordá-lo em sua próxima visita clínica para avaliar o interesse na participação no estudo. Se os participantes optarem por ingressar no estudo nesta visita clínica, a amostra de sangue poderá ser obtida na clínica.

Para controles saudáveis, amostras de sangue serão obtidas por meio de uma picada no dedo auto-administrada e os participantes responderão verbalmente a um breve questionário demográfico.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

11

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53705
        • University of Wisconsin School of Medicine and Public Health

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Este estudo terá como alvo três grupos:

  • participantes com Síndrome de Angelman
  • participantes com Síndrome de Prader-Willi
  • controles saudáveis

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnosticado com Síndrome de Angelman, confirmado por testes moleculares
  • Diagnosticado com Síndrome de Prader-Willi, confirmado por teste molecular
  • Controles saudáveis ​​com 18 anos ou mais e não receberam diagnóstico de síndrome de Angelman ou síndrome de Prader Willi

Critério de exclusão:

  • Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader Willi: família exige tradutor para consultas médicas
  • Controles saudáveis: os participantes não podem consentir e concluir os procedimentos do estudo em inglês.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Controles Saudáveis
Teste de diagnostico: Ensaio de Triagem Neonatal

O ensaio desenvolvido neste estudo está determinado a ser regulamentado pela FDA como um dispositivo de diagnóstico isento. Neste estudo, o teste envolvido com este ensaio atende aos seguintes critérios:

  • Não é invasivo
  • Não requer um procedimento de amostragem invasivo que apresenta risco significativo (a picada no dedo é um risco mínimo)
  • Não introduz energia intencionalmente em um assunto, e
  • Não é usado como um procedimento de diagnóstico sem confirmação do diagnóstico por outro produto ou procedimento de diagnóstico clinicamente estabelecido, pois os participantes não receberão resultados neste estudo.
Participantes com Síndrome de Angelman (SA)
AS confirmado por teste molecular
Teste de diagnostico: Ensaio de Triagem Neonatal

O ensaio desenvolvido neste estudo está determinado a ser regulamentado pela FDA como um dispositivo de diagnóstico isento. Neste estudo, o teste envolvido com este ensaio atende aos seguintes critérios:

  • Não é invasivo
  • Não requer um procedimento de amostragem invasivo que apresenta risco significativo (a picada no dedo é um risco mínimo)
  • Não introduz energia intencionalmente em um assunto, e
  • Não é usado como um procedimento de diagnóstico sem confirmação do diagnóstico por outro produto ou procedimento de diagnóstico clinicamente estabelecido, pois os participantes não receberão resultados neste estudo.
Participantes com Síndrome de Prader-Willi (PWS)
PWS confirmado por teste molecular
Teste de diagnostico: Ensaio de Triagem Neonatal

O ensaio desenvolvido neste estudo está determinado a ser regulamentado pela FDA como um dispositivo de diagnóstico isento. Neste estudo, o teste envolvido com este ensaio atende aos seguintes critérios:

  • Não é invasivo
  • Não requer um procedimento de amostragem invasivo que apresenta risco significativo (a picada no dedo é um risco mínimo)
  • Não introduz energia intencionalmente em um assunto, e
  • Não é usado como um procedimento de diagnóstico sem confirmação do diagnóstico por outro produto ou procedimento de diagnóstico clinicamente estabelecido, pois os participantes não receberão resultados neste estudo.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Sensibilidade: Número de Resultados AS Verdadeiros Positivos
Prazo: 1 amostra coletada do participante em casa ou na presença de um membro da equipe de estudo na clínica, até 5 minutos
1 amostra coletada do participante em casa ou na presença de um membro da equipe de estudo na clínica, até 5 minutos
Sensibilidade: Número de Resultados PWS Verdadeiros Positivos
Prazo: 1 amostra coletada do participante em casa ou na presença de um membro da equipe de estudo na clínica, até 5 minutos
1 amostra coletada do participante em casa ou na presença de um membro da equipe de estudo na clínica, até 5 minutos
Especificidade: número de controles saudáveis ​​com resultados negativos verdadeiros
Prazo: 1 amostra coletada do participante na presença de um membro da equipe de estudo (controles), até 5 minutos
1 amostra coletada do participante na presença de um membro da equipe de estudo (controles), até 5 minutos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Wisconsin, Madison

Colaboradores

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigadores

  • Investigador principal: Mei W Baker, M.D., FACMG, University of Wisconsin, Madison

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

20 de abril de 2023

Conclusão Primária (Real)

21 de julho de 2023

Conclusão do estudo (Real)

21 de julho de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de março de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de março de 2023

Primeira postagem (Real)

24 de março de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

6 de setembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

31 de agosto de 2023

Última verificação

1 de agosto de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2022-1467
  • WSLH Newborn Screening (Outro identificador: UW Madison)
  • CP001 approved 1/31/2023 (Outro identificador: UW Madison)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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