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Desarrollo de un ensayo de cribado neonatal para el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi

31 de agosto de 2023 actualizado por: University of Wisconsin, Madison
El propósito general de este proyecto es establecer la capacidad de detección del síndrome de Angelman (AS) y el síndrome de Prader-Willi (PWS) en los programas de detección de recién nacidos (NBS) de salud pública, con el objetivo de desarrollar y validar una prueba de detección para AS y PWS.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este proyecto tendrá una fase de desarrollo de ensayos y una fase de validación de ensayos.

En la fase de desarrollo del ensayo, los investigadores desarrollarán un método para evaluar el estado de metilación del promotor de SNRPN (ubicado en el cromosoma 15 q11-q13) mediante PCR específica de metilación junto con un análisis de curva de fusión con ADN sobrante no identificado de análisis de rutina de recién nacidos con sangre seca. muestras para inmunodeficiencia combinada severa y atrofia muscular espinal.

En la fase de validación del ensayo, los investigadores planean evaluar la sensibilidad y la especificidad del ensayo utilizando un conjunto de muestras de ADN extraídas de gotas de sangre seca en cada uno de los siguientes grupos:

  1. Individuos sanos
  2. AS pacientes con confirmación de pruebas genéticas de que la copia materna del cromosoma 15 q11-q13 está eliminada, o que hay dos copias paternas del cromosoma 15 q11-q13 o defecto del centro de impronta.
  3. Pacientes con PWS con confirmación de pruebas genéticas de que la copia paterna del cromosoma 15 q11-q13 está eliminada, o que hay dos copias maternas del cromosoma 15 q11-q13 o defecto del centro de impronta.

Para los participantes con AS o PWS, las muestras de sangre se obtendrán mediante un pinchazo en el dedo autoadministrado realizado en el hogar del participante. El participante enviará por correo la muestra a los investigadores utilizando un sobre proporcionado. Si el equipo no puede comunicarse con el participante después de dos intentos de llamadas telefónicas, el equipo del estudio puede acercarse a él en su próxima visita a la clínica para evaluar su interés en participar en el estudio. Si los participantes optan por unirse al estudio en esta visita a la clínica, la muestra de sangre se puede obtener en la clínica.

Para los controles sanos, las muestras de sangre se obtendrán mediante un pinchazo en el dedo autoadministrado y los participantes responderán verbalmente a un breve cuestionario demográfico.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

11

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53705
        • University of Wisconsin School of Medicine and Public Health

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Este estudio se dirigirá a tres grupos:

  • participantes con síndrome de Angelman
  • participantes con síndrome de Prader-Willi
  • controles saludables

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnosticado con síndrome de Angelman, confirmado por pruebas moleculares
  • Diagnosticado con síndrome de Prader-Willi, confirmado por pruebas moleculares
  • Controles sanos de 18 años o más y que no hayan recibido un diagnóstico de síndrome de Angelman o síndrome de Prader Willi

Criterio de exclusión:

  • Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader Willi: la familia requiere un traductor para las visitas médicas
  • Controles saludables: los participantes no pueden dar su consentimiento y completar los procedimientos del estudio en inglés.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Controles saludables
Prueba de diagnóstico: Ensayo de detección de recién nacidos

Se determina que el ensayo desarrollado en este estudio está regulado por la FDA como un dispositivo de diagnóstico exento. En este estudio, las pruebas involucradas con este ensayo cumplen con los siguientes criterios:

  • no es invasivo
  • No requiere un procedimiento de muestreo invasivo que presente un riesgo significativo (el pinchazo en el dedo es un riesgo mínimo)
  • No por diseño o intención introduce energía en un sujeto, y
  • No se utiliza como un procedimiento de diagnóstico sin la confirmación del diagnóstico por otro producto o procedimiento de diagnóstico médicamente establecido, ya que los participantes no recibirán resultados en este estudio.
Participantes con Síndrome de Angelman (SA)
AS confirmado por pruebas moleculares
Prueba de diagnóstico: Ensayo de detección de recién nacidos

Se determina que el ensayo desarrollado en este estudio está regulado por la FDA como un dispositivo de diagnóstico exento. En este estudio, las pruebas involucradas con este ensayo cumplen con los siguientes criterios:

  • no es invasivo
  • No requiere un procedimiento de muestreo invasivo que presente un riesgo significativo (el pinchazo en el dedo es un riesgo mínimo)
  • No por diseño o intención introduce energía en un sujeto, y
  • No se utiliza como un procedimiento de diagnóstico sin la confirmación del diagnóstico por otro producto o procedimiento de diagnóstico médicamente establecido, ya que los participantes no recibirán resultados en este estudio.
Participantes con síndrome de Prader-Willi (PWS)
PWS confirmado por pruebas moleculares
Prueba de diagnóstico: Ensayo de detección de recién nacidos

Se determina que el ensayo desarrollado en este estudio está regulado por la FDA como un dispositivo de diagnóstico exento. En este estudio, las pruebas involucradas con este ensayo cumplen con los siguientes criterios:

  • no es invasivo
  • No requiere un procedimiento de muestreo invasivo que presente un riesgo significativo (el pinchazo en el dedo es un riesgo mínimo)
  • No por diseño o intención introduce energía en un sujeto, y
  • No se utiliza como un procedimiento de diagnóstico sin la confirmación del diagnóstico por otro producto o procedimiento de diagnóstico médicamente establecido, ya que los participantes no recibirán resultados en este estudio.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Sensibilidad: número de resultados AS positivos verdaderos
Periodo de tiempo: 1 muestra recolectada del participante ya sea en casa o en presencia de un miembro del equipo de estudio en la clínica, hasta 5 minutos
1 muestra recolectada del participante ya sea en casa o en presencia de un miembro del equipo de estudio en la clínica, hasta 5 minutos
Sensibilidad: número de resultados positivos verdaderos de PWS
Periodo de tiempo: 1 muestra recolectada del participante ya sea en casa o en presencia de un miembro del equipo de estudio en la clínica, hasta 5 minutos
1 muestra recolectada del participante ya sea en casa o en presencia de un miembro del equipo de estudio en la clínica, hasta 5 minutos
Especificidad: número de controles sanos con resultados negativos verdaderos
Periodo de tiempo: 1 muestra recolectada del participante en presencia de un miembro del equipo de estudio (controles), hasta 5 minutos
1 muestra recolectada del participante en presencia de un miembro del equipo de estudio (controles), hasta 5 minutos

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Wisconsin, Madison

Colaboradores

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigadores

  • Investigador principal: Mei W Baker, M.D., FACMG, University of Wisconsin, Madison

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

20 de abril de 2023

Finalización primaria (Actual)

21 de julio de 2023

Finalización del estudio (Actual)

21 de julio de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de marzo de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de marzo de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

24 de marzo de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

6 de septiembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de agosto de 2023

Última verificación

1 de agosto de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2022-1467
  • WSLH Newborn Screening (Otro identificador: UW Madison)
  • CP001 approved 1/31/2023 (Otro identificador: UW Madison)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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