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Entwicklung eines Neugeborenen-Screening-Assays für das Angelman-Syndrom und das Prader-Willi-Syndrom

31. August 2023 aktualisiert von: University of Wisconsin, Madison
Das übergeordnete Ziel dieses Projekts besteht darin, die Fähigkeit zum Screening auf das Angelman-Syndrom (AS) und das Prader-Willi-Syndrom (PWS) in Programmen für das Neugeborenen-Screening (NBS) der öffentlichen Gesundheit zu etablieren, mit dem Ziel, einen Screening-Test für AS zu entwickeln und zu validieren PWS.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dieses Projekt wird eine Assay-Entwicklungsphase und eine Assay-Validierungsphase umfassen.

In der Assay-Entwicklungsphase werden die Forscher eine Methode zur Bewertung des Methylierungsstatus des SNRPN-Promotors (in Chromosom 15 q11-q13) unter Verwendung von methylierungsspezifischer PCR in Verbindung mit einer Schmelzkurvenanalyse mit de-identifizierter übriger DNA aus routinemäßigem Neugeborenen-Screening von Trockenblut entwickeln Proben für schwere kombinierte Immunschwäche und spinale Muskelatrophie.

In der Assay-Validierungsphase planen die Forscher, die Assay-Sensitivität und -Spezifität anhand einer Reihe von DNA-Proben zu bewerten, die aus getrockneten Blutflecken in jeder der folgenden Gruppen extrahiert wurden:

  1. Gesunde Menschen
  2. AS-Patienten mit Gentest bestätigen, dass die mütterliche Kopie von Chromosom 15 q11-q13 gelöscht ist oder dass es zwei väterliche Kopien von Chromosom 15 q11-q13 oder einen Imprinting-Center-Defekt gibt.
  3. PWS-Patienten mit Gentest bestätigen, dass die väterliche Kopie von Chromosom 15 q11-q13 gelöscht ist oder dass es zwei mütterliche Kopien von Chromosom 15 q11-q13 oder einen Imprinting-Center-Defekt gibt.

Bei Teilnehmern mit AS oder PWS werden Blutproben über einen selbstverabreichten Fingerstich entnommen, der in der Wohnung des Teilnehmers durchgeführt wird. Der Teilnehmer schickt die Probe mit einem bereitgestellten Umschlag an die Forscher. Wenn das Team den Teilnehmer nach zwei Anrufversuchen nicht erreichen kann, kann das Studienteam ihn bei seinem nächsten Klinikbesuch kontaktieren, um das Interesse an einer Studienteilnahme zu prüfen. Wenn sich die Teilnehmer bei diesem Klinikbesuch für die Teilnahme an der Studie entscheiden, kann die Blutprobe in der Klinik entnommen werden.

Bei gesunden Kontrollen werden Blutproben über einen selbstverabreichten Fingerstich entnommen, und die Teilnehmer beantworten mündlich einen kurzen demografischen Fragebogen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

11

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Vereinigte Staaten, 53705
        • University of Wisconsin School of Medicine and Public Health

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Diese Studie richtet sich an drei Gruppen:

  • Teilnehmer mit Angelman-Syndrom
  • Teilnehmer mit Prader-Willi-Syndrom
  • gesunde Kontrollen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnostiziert mit Angelman-Syndrom, bestätigt durch molekulare Tests
  • Diagnostiziert mit Prader-Willi-Syndrom, bestätigt durch molekulare Tests
  • Gesunde Kontrollpersonen, die 18 Jahre oder älter sind und keine Diagnose des Angelman-Syndroms oder des Prader-Willi-Syndroms erhalten haben

Ausschlusskriterien:

  • Angelman-Syndrom/Prader-Willi-Syndrom: Die Familie benötigt einen Übersetzer für Arztbesuche
  • Gesunde Kontrollen: Die Teilnehmer sind nicht in der Lage, Studienverfahren auf Englisch zuzustimmen und abzuschließen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gesunde Kontrollen
Diagnosetest: Neugeborenen-Screening-Assay

Der in dieser Studie entwickelte Assay wird als ausgenommenes Diagnosegerät von der FDA reguliert. In dieser Studie erfüllen die mit diesem Assay verbundenen Tests die folgenden Kriterien:

  • Ist nicht invasiv
  • Erfordert kein invasives Probenahmeverfahren, das ein erhebliches Risiko darstellt (der Stich in den Finger ist ein minimales Risiko)
  • Führt nicht absichtlich oder absichtlich Energie in ein Subjekt ein, und
  • Wird nicht als diagnostisches Verfahren ohne Bestätigung der Diagnose durch ein anderes, medizinisch etabliertes diagnostisches Produkt oder Verfahren verwendet, da die Teilnehmer in dieser Studie keine Ergebnisse erhalten.
Teilnehmer mit Angelman-Syndrom (AS)
AS durch molekulare Tests bestätigt
Diagnosetest: Neugeborenen-Screening-Assay

Der in dieser Studie entwickelte Assay wird als ausgenommenes Diagnosegerät von der FDA reguliert. In dieser Studie erfüllen die mit diesem Assay verbundenen Tests die folgenden Kriterien:

  • Ist nicht invasiv
  • Erfordert kein invasives Probenahmeverfahren, das ein erhebliches Risiko darstellt (der Stich in den Finger ist ein minimales Risiko)
  • Führt nicht absichtlich oder absichtlich Energie in ein Subjekt ein, und
  • Wird nicht als diagnostisches Verfahren ohne Bestätigung der Diagnose durch ein anderes, medizinisch etabliertes diagnostisches Produkt oder Verfahren verwendet, da die Teilnehmer in dieser Studie keine Ergebnisse erhalten.
Teilnehmer mit Prader-Willi-Syndrom (PWS)
PWS durch molekulare Tests bestätigt
Diagnosetest: Neugeborenen-Screening-Assay

Der in dieser Studie entwickelte Assay wird als ausgenommenes Diagnosegerät von der FDA reguliert. In dieser Studie erfüllen die mit diesem Assay verbundenen Tests die folgenden Kriterien:

  • Ist nicht invasiv
  • Erfordert kein invasives Probenahmeverfahren, das ein erhebliches Risiko darstellt (der Stich in den Finger ist ein minimales Risiko)
  • Führt nicht absichtlich oder absichtlich Energie in ein Subjekt ein, und
  • Wird nicht als diagnostisches Verfahren ohne Bestätigung der Diagnose durch ein anderes, medizinisch etabliertes diagnostisches Produkt oder Verfahren verwendet, da die Teilnehmer in dieser Studie keine Ergebnisse erhalten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Sensitivität: Anzahl der richtig positiven AS-Ergebnisse
Zeitfenster: 1 Probe, die vom Teilnehmer entweder zu Hause oder in Anwesenheit eines Mitglieds des Studienteams in der Klinik entnommen wird, bis zu 5 Minuten
1 Probe, die vom Teilnehmer entweder zu Hause oder in Anwesenheit eines Mitglieds des Studienteams in der Klinik entnommen wird, bis zu 5 Minuten
Sensitivität: Anzahl der richtig positiven PWS-Ergebnisse
Zeitfenster: 1 Probe, die vom Teilnehmer entweder zu Hause oder in Anwesenheit eines Mitglieds des Studienteams in der Klinik entnommen wird, bis zu 5 Minuten
1 Probe, die vom Teilnehmer entweder zu Hause oder in Anwesenheit eines Mitglieds des Studienteams in der Klinik entnommen wird, bis zu 5 Minuten
Spezifität: Anzahl gesunder Kontrollen mit richtig negativen Ergebnissen
Zeitfenster: 1 Probe vom Teilnehmer in Anwesenheit eines Mitglieds des Studienteams (Kontrollen) bis zu 5 Minuten
1 Probe vom Teilnehmer in Anwesenheit eines Mitglieds des Studienteams (Kontrollen) bis zu 5 Minuten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Wisconsin, Madison

Mitarbeiter

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Ermittler

  • Hauptermittler: Mei W Baker, M.D., FACMG, University of Wisconsin, Madison

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

20. April 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

21. Juli 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

21. Juli 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. März 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. März 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. März 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

6. September 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

31. August 2023

Zuletzt verifiziert

1. August 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2022-1467
  • WSLH Newborn Screening (Andere Kennung: UW Madison)
  • CP001 approved 1/31/2023 (Andere Kennung: UW Madison)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Ja

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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