Angelman 증후군 및 Prader-Willi 증후군에 대한 신생아 선별 검사법 개발
연구 개요
상세 설명
이 프로젝트에는 분석 개발 단계와 분석 검증 단계가 있습니다.
분석 개발 단계에서 조사관은 일상적인 신생아 스크리닝 건조 혈액에서 식별되지 않은 남은 DNA를 사용하여 용융 곡선 분석과 결합된 메틸화 특이적 PCR을 사용하여 SNRPN 프로모터(염색체 15 q11-q13에 위치) 메틸화 상태를 평가하는 방법을 개발할 것입니다. 중증 복합 면역결핍 및 척수성 근위축에 대한 샘플.
분석 검증 단계에서 조사관은 다음 각 그룹의 건조 혈반에서 추출한 DNA 샘플 세트를 사용하여 분석 감도와 특이성을 평가할 계획입니다.
- 건강한 개인
- 유전자 검사를 통해 AS 환자는 염색체 15 q11-q13의 모계 사본이 삭제되었거나 염색체 15 q11-q13의 부계 사본이 2개이거나 각인 중심 결함이 있음을 확인합니다.
- 염색체 15 q11-q13의 부계 사본이 삭제되었거나 염색체 15 q11-q13의 모계 사본이 2개 있거나 각인 중심 결함이 있음을 유전자 검사로 확인한 PWS 환자.
AS 또는 PWS 참가자의 경우 참가자의 집에서 수행되는 자가 관리 손가락 찌름을 통해 혈액 샘플을 채취합니다. 참가자는 제공된 봉투를 사용하여 연구원에게 샘플을 우편으로 보냅니다. 두 번의 전화 통화 시도 후에도 팀이 참가자에게 연락할 수 없는 경우 연구 팀은 연구 참여에 대한 관심을 평가하기 위해 다음 클리닉 방문에서 참가자에게 접근할 수 있습니다. 참가자가 이 클리닉 방문에서 연구에 참여하기로 선택한 경우 혈액 샘플을 클리닉에서 얻을 수 있습니다.
건강한 통제를 위해 자가 관리 손가락 찌름을 통해 혈액 샘플을 채취하고 참가자는 간단한 인구 통계학적 질문에 구두로 응답합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, 미국, 53705
- University of Wisconsin School of Medicine and Public Health
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
이 연구는 세 그룹을 대상으로 합니다.
- Angelman Syndrome 참가자
- Prader-Willi 증후군 참가자
- 건강한 컨트롤
설명
포함 기준:
- 엔젤만 증후군 진단, 분자검사로 확인
- 프래더-윌리 증후군 진단, 분자 검사로 확인
- 18세 이상의 건강한 대조군으로 Angelman 증후군 또는 Prader Willi 증후군 진단을 받지 않은 자
제외 기준:
- Angelman Syndrome/Prader Willi Syndrome: 의료 방문을 위해 가족에게 통역사가 필요함
- 건강한 통제: 참가자는 영어로 연구 절차에 동의하고 완료할 수 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
건강한 통제
|
이 연구에서 개발된 분석법은 면제 진단 기기로 FDA 규제를 받는 것으로 결정되었습니다. 이 연구에서 이 분석과 관련된 테스트는 다음 기준을 충족합니다.
|
|
Angelman Syndrome (AS) 참가자
분자 테스트로 확인된 AS
|
이 연구에서 개발된 분석법은 면제 진단 기기로 FDA 규제를 받는 것으로 결정되었습니다. 이 연구에서 이 분석과 관련된 테스트는 다음 기준을 충족합니다.
|
|
프라더-윌리 증후군(PWS) 환자
분자 테스트로 확인된 PWS
|
이 연구에서 개발된 분석법은 면제 진단 기기로 FDA 규제를 받는 것으로 결정되었습니다. 이 연구에서 이 분석과 관련된 테스트는 다음 기준을 충족합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
민감도: 진정한 양성 AS 결과의 수
기간: 집에서 또는 클리닉에 연구 팀원이 있는 상태에서 참가자로부터 최대 5분 동안 샘플 1개 수집
|
집에서 또는 클리닉에 연구 팀원이 있는 상태에서 참가자로부터 최대 5분 동안 샘플 1개 수집
|
|
민감도: 진정한 양성 PWS 결과의 수
기간: 집에서 또는 클리닉에 연구 팀원이 있는 상태에서 참가자로부터 최대 5분 동안 샘플 1개 수집
|
집에서 또는 클리닉에 연구 팀원이 있는 상태에서 참가자로부터 최대 5분 동안 샘플 1개 수집
|
|
특이성: 참 음성 결과가 있는 건강한 대조군의 수
기간: 연구 팀원(대조군)이 있는 참가자로부터 샘플 1개 수집, 최대 5분
|
연구 팀원(대조군)이 있는 참가자로부터 샘플 1개 수집, 최대 5분
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Mei W Baker, M.D., FACMG, University of Wisconsin, Madison
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2022-1467
- WSLH Newborn Screening (기타 식별자: UW Madison)
- CP001 approved 1/31/2023 (기타 식별자: UW Madison)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .