Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Udvikling af et nyfødtscreeningsassay for Angelmans syndrom og Prader-Willis syndrom

31. august 2023 opdateret af: University of Wisconsin, Madison
Det overordnede formål med dette projekt er at etablere muligheden for screening for Angelman syndrom (AS) og Prader-Willi syndrom (PWS) i programmer for screening af nyfødte i folkesundheden (NBS) med det formål at udvikle og validere en screeningstest for AS og PWS.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette projekt vil have en assayudviklingsfase og en assayvalideringsfase.

I assay-udviklingsfasen vil efterforskerne udvikle en metode til at vurdere SNRPN-promotor (placeret i kromosom 15 q11-q13) methyleringsstatus ved hjælp af methyleringsspecifik PCR koblet med en smeltekurveanalyse med de-identificeret rest-DNA fra rutinemæssig nyfødtscreening af tørret blod prøver for alvorlig kombineret immundefekt og spinal muskelatrofi.

I assayvalideringsfasen planlægger efterforskerne at vurdere assaysens følsomhed og specificitet ved hjælp af et sæt DNA-prøver ekstraheret fra tørrede blodpletter i hver følgende gruppe:

  1. Sunde individer
  2. AS-patienter med genetisk test bekræftelse på, at moderens kopi af kromosom 15 q11-q13 er slettet, eller at der er to faderlige kopier af kromosom 15 q11-q13 eller prægningscenterdefekt.
  3. PWS-patienter med genetisk test bekræftet, at den faderlige kopi af kromosom 15 q11-q13 er slettet, eller at der er to maternelle kopier af kromosom 15 q11-q13 eller prægningscenterdefekt.

For deltagere med AS eller PWS vil der blive taget blodprøver via et selvadministreret fingerstik udført i deltagerens hjem. Deltageren sender prøven til forskerne ved hjælp af en medfølgende kuvert. Hvis holdet ikke er i stand til at nå deltageren efter to telefonopkaldsforsøg, kan undersøgelsesteamet henvende sig til vedkommende ved deres næste klinikbesøg for at vurdere interessen for deltagelse i undersøgelsen. Hvis deltagerne vælger at deltage i undersøgelsen ved dette klinikbesøg, kan blodprøven fås på klinikken.

For raske kontroller vil der blive taget blodprøver via et selvadministreret fingerstik, og deltagerne vil mundtligt svare på et kort demografisk spørgeskema.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

11

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Forenede Stater, 53705
        • University of Wisconsin School of Medicine and Public Health

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse vil målrette tre grupper:

  • deltagere med Angelman Syndrom
  • deltagere med Prader-Willi syndrom
  • sunde kontroller

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnosticeret med Angelman Syndrom, bekræftet ved molekylær test
  • Diagnosticeret med Prader-Willi syndrom, bekræftet ved molekylær test
  • Raske kontroller 18 år eller ældre og har ikke fået en diagnose af Angelman syndrom eller Prader Willi syndrom

Ekskluderingskriterier:

  • Angelman Syndrom/Prader Willi Syndrom: Familien kræver en oversætter til lægebesøg
  • Sunde kontroller: Deltagerne er ikke i stand til at give samtykke og gennemføre undersøgelsesprocedurer på engelsk.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Sund kontrol
Diagnostisk test: Nyfødtscreeningsassay

Analysen udviklet i denne undersøgelse er bestemt til at være FDA-reguleret som en undtaget diagnostisk enhed. I denne undersøgelse opfylder testen involveret i denne analyse følgende kriterier:

  • Er ikke-invasiv
  • Kræver ikke en invasiv prøvetagningsprocedure, der udgør en betydelig risiko (fingerstikket er minimal risiko)
  • Introducerer ikke ved design eller hensigt energi i et emne, og
  • Anvendes ikke som en diagnostisk procedure uden bekræftelse af diagnosen af ​​et andet, medicinsk etableret diagnostisk produkt eller procedure, da deltagerne ikke vil modtage resultater i denne undersøgelse.
Deltagere med Angelman Syndrom (AS)
AS bekræftet ved molekylær test
Diagnostisk test: Nyfødtscreeningsassay

Analysen udviklet i denne undersøgelse er bestemt til at være FDA-reguleret som en undtaget diagnostisk enhed. I denne undersøgelse opfylder testen involveret i denne analyse følgende kriterier:

  • Er ikke-invasiv
  • Kræver ikke en invasiv prøvetagningsprocedure, der udgør en betydelig risiko (fingerstikket er minimal risiko)
  • Introducerer ikke ved design eller hensigt energi i et emne, og
  • Anvendes ikke som en diagnostisk procedure uden bekræftelse af diagnosen af ​​et andet, medicinsk etableret diagnostisk produkt eller procedure, da deltagerne ikke vil modtage resultater i denne undersøgelse.
Deltagere med Prader-Willi Syndrom (PWS)
PWS bekræftet ved molekylær testning
Diagnostisk test: Nyfødtscreeningsassay

Analysen udviklet i denne undersøgelse er bestemt til at være FDA-reguleret som en undtaget diagnostisk enhed. I denne undersøgelse opfylder testen involveret i denne analyse følgende kriterier:

  • Er ikke-invasiv
  • Kræver ikke en invasiv prøvetagningsprocedure, der udgør en betydelig risiko (fingerstikket er minimal risiko)
  • Introducerer ikke ved design eller hensigt energi i et emne, og
  • Anvendes ikke som en diagnostisk procedure uden bekræftelse af diagnosen af ​​et andet, medicinsk etableret diagnostisk produkt eller procedure, da deltagerne ikke vil modtage resultater i denne undersøgelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Følsomhed: Antal ægte positive AS-resultater
Tidsramme: 1 prøve indsamlet fra deltager enten hjemme eller i nærværelse af et studieteammedlem på klinikken, op til 5 minutter
1 prøve indsamlet fra deltager enten hjemme eller i nærværelse af et studieteammedlem på klinikken, op til 5 minutter
Følsomhed: Antal ægte positive PWS-resultater
Tidsramme: 1 prøve indsamlet fra deltager enten hjemme eller i nærværelse af et studieteammedlem på klinikken, op til 5 minutter
1 prøve indsamlet fra deltager enten hjemme eller i nærværelse af et studieteammedlem på klinikken, op til 5 minutter
Specificitet: Antal sunde kontroller med ægte negative resultater
Tidsramme: 1 prøve indsamlet fra deltager i nærværelse af et studieteammedlem (kontroller), op til 5 minutter
1 prøve indsamlet fra deltager i nærværelse af et studieteammedlem (kontroller), op til 5 minutter

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Wisconsin, Madison

Samarbejdspartnere

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Mei W Baker, M.D., FACMG, University of Wisconsin, Madison

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. april 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

21. juli 2023

Studieafslutning (Faktiske)

21. juli 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. marts 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. marts 2023

Først opslået (Faktiske)

24. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

6. september 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. august 2023

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2022-1467
  • WSLH Newborn Screening (Anden identifikator: UW Madison)
  • CP001 approved 1/31/2023 (Anden identifikator: UW Madison)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ja

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner