Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Utvikling av en nyfødtscreeningsanalyse for Angelman-syndrom og Prader-Willi-syndrom

31. august 2023 oppdatert av: University of Wisconsin, Madison
Det overordnede formålet med dette prosjektet er å etablere muligheten for screening for Angelman syndrom (AS) og Prader-Willi syndrom (PWS) i programmer for screening av nyfødte i folkehelse (NBS), med et mål om å utvikle og validere en screeningtest for AS og PWS.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette prosjektet vil ha en analyseutviklingsfase og en analysevalideringsfase.

I analyseutviklingsfasen vil etterforskerne utvikle en metode for å vurdere SNRPN-promoter (lokalisert i kromosom 15 q11-q13) metyleringsstatus ved bruk av metyleringsspesifikk PCR kombinert med en smeltekurveanalyse med avidentifisert DNA-rester fra rutinemessig nyfødtscreening av tørket blod prøver for alvorlig kombinert immunsvikt og spinal muskelatrofi.

I analysevalideringsfasen planlegger etterforskerne å vurdere analysens sensitivitet og spesifisitet ved å bruke et sett med DNA-prøver ekstrahert fra tørkede blodflekker i hver følgende gruppe:

  1. Friske individer
  2. AS-pasienter med genetisk testing bekreftelse på at mors kopi av kromosom 15 q11-q13 er slettet, eller at det er to farskopier av kromosom 15 q11-q13 eller imprinting center defekt.
  3. PWS-pasienter med genetisk testing bekreftelse på at den faderlige kopien av kromosom 15 q11-q13 er slettet, eller at det er to maternelle kopier av kromosom 15 q11-q13 eller imprinting center defekt.

For deltakere med AS eller PWS vil det bli tatt blodprøver via et selvadministrert fingerstikk utført i deltakerens hjem. Deltakeren sender prøven til forskerne ved hjelp av en medfølgende konvolutt. Hvis teamet ikke er i stand til å nå deltakeren etter to telefonforsøk, kan studieteamet henvende seg til dem ved neste klinikkbesøk for å vurdere interessen for studiedeltakelse. Hvis deltakerne velger å bli med i studien ved dette klinikkbesøket, kan blodprøven fås på klinikken.

For friske kontroller vil blodprøver bli tatt via et selvadministrert fingerstikk, og deltakerne vil svare muntlig på et kort demografisk spørreskjema.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

11

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Forente stater, 53705
        • University of Wisconsin School of Medicine and Public Health

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien vil være rettet mot tre grupper:

  • deltakere med Angelman syndrom
  • deltakere med Prader-Willi syndrom
  • sunne kontroller

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnostisert med Angelman syndrom, bekreftet ved molekylær testing
  • Diagnostisert med Prader-Willi syndrom, bekreftet ved molekylær testing
  • Friske kontroller 18 år eller eldre og har ikke fått diagnosen Angelman syndrom eller Prader Willi syndrom

Ekskluderingskriterier:

  • Angelman syndrom/Prader Willi syndrom: familien trenger en oversetter for legebesøk
  • Sunne kontroller: Deltakerne kan ikke samtykke og fullføre studieprosedyrer på engelsk.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Sunne kontroller
Diagnostisk test: Nyfødtscreeningsanalyse

Analysen utviklet i denne studien er bestemt å være FDA-regulert som en unntatt diagnostisk enhet. I denne studien oppfyller testingen som er involvert i denne analysen følgende kriterier:

  • Er ikke-invasiv
  • Krever ikke en invasiv prøvetakingsprosedyre som utgjør betydelig risiko (fingerstikket er minimal risiko)
  • Introduserer ikke ved design eller intensjon energi i et fag, og
  • Brukes ikke som en diagnostisk prosedyre uten bekreftelse av diagnosen av et annet, medisinsk etablert diagnostisk produkt eller prosedyre, da deltakerne ikke vil motta resultater i denne studien.
Deltakere med Angelman syndrom (AS)
AS bekreftet ved molekylær testing
Diagnostisk test: Nyfødtscreeningsanalyse

Analysen utviklet i denne studien er bestemt å være FDA-regulert som en unntatt diagnostisk enhet. I denne studien oppfyller testingen som er involvert i denne analysen følgende kriterier:

  • Er ikke-invasiv
  • Krever ikke en invasiv prøvetakingsprosedyre som utgjør betydelig risiko (fingerstikket er minimal risiko)
  • Introduserer ikke ved design eller intensjon energi i et fag, og
  • Brukes ikke som en diagnostisk prosedyre uten bekreftelse av diagnosen av et annet, medisinsk etablert diagnostisk produkt eller prosedyre, da deltakerne ikke vil motta resultater i denne studien.
Deltakere med Prader-Willi syndrom (PWS)
PWS bekreftet ved molekylær testing
Diagnostisk test: Nyfødtscreeningsanalyse

Analysen utviklet i denne studien er bestemt å være FDA-regulert som en unntatt diagnostisk enhet. I denne studien oppfyller testingen som er involvert i denne analysen følgende kriterier:

  • Er ikke-invasiv
  • Krever ikke en invasiv prøvetakingsprosedyre som utgjør betydelig risiko (fingerstikket er minimal risiko)
  • Introduserer ikke ved design eller intensjon energi i et fag, og
  • Brukes ikke som en diagnostisk prosedyre uten bekreftelse av diagnosen av et annet, medisinsk etablert diagnostisk produkt eller prosedyre, da deltakerne ikke vil motta resultater i denne studien.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sensitivitet: Antall sanne positive AS-resultater
Tidsramme: 1 prøve samlet inn fra deltaker enten hjemme eller i nærvær av et studieteammedlem på klinikken, opptil 5 minutter
1 prøve samlet inn fra deltaker enten hjemme eller i nærvær av et studieteammedlem på klinikken, opptil 5 minutter
Sensitivitet: Antall sanne positive PWS-resultater
Tidsramme: 1 prøve samlet inn fra deltaker enten hjemme eller i nærvær av et studieteammedlem på klinikken, opptil 5 minutter
1 prøve samlet inn fra deltaker enten hjemme eller i nærvær av et studieteammedlem på klinikken, opptil 5 minutter
Spesifisitet: Antall sunne kontroller med sanne negative resultater
Tidsramme: 1 prøve samlet inn fra deltaker i nærvær av et studieteammedlem (kontroller), opptil 5 minutter
1 prøve samlet inn fra deltaker i nærvær av et studieteammedlem (kontroller), opptil 5 minutter

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Wisconsin, Madison

Samarbeidspartnere

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Mei W Baker, M.D., FACMG, University of Wisconsin, Madison

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. april 2023

Primær fullføring (Faktiske)

21. juli 2023

Studiet fullført (Faktiske)

21. juli 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. mars 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. mars 2023

Først lagt ut (Faktiske)

24. mars 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

6. september 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

31. august 2023

Sist bekreftet

1. august 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2022-1467
  • WSLH Newborn Screening (Annen identifikator: UW Madison)
  • CP001 approved 1/31/2023 (Annen identifikator: UW Madison)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Ja

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere