Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ontwikkeling van een screeningstest voor pasgeborenen voor het syndroom van Angelman en het syndroom van Prader-Willi

31 augustus 2023 bijgewerkt door: University of Wisconsin, Madison
Het algemene doel van dit project is om vast te stellen of screening op het syndroom van Angelman (AS) en het syndroom van Prader-Willi (PWS) in programma's voor de screening van pasgeborenen op de volksgezondheid (NBS) mogelijk is, met als doel een screeningstest voor AS te ontwikkelen en te valideren. PWS.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit project zal een testontwikkelingsfase en een testvalidatiefase hebben.

In de ontwikkelingsfase van de test zullen de onderzoekers een methode ontwikkelen om de methylatiestatus van de SNRPN-promoter (gelokaliseerd in chromosoom 15 q11-q13) te beoordelen met behulp van methylatiespecifieke PCR in combinatie met een smeltkromme-analyse met gedeïdentificeerd overgebleven DNA van routinematig pasgeboren screening gedroogd bloed monsters voor ernstige gecombineerde immunodeficiëntie en spinale musculaire atrofie.

In de assayvalidatiefase zijn de onderzoekers van plan de gevoeligheid en specificiteit van de assay te beoordelen met behulp van een set DNA-monsters die zijn geëxtraheerd uit gedroogde bloedvlekken in elke volgende groep:

  1. Gezonde individuen
  2. AS-patiënten met genetische tests bevestigen dat de maternale kopie van chromosoom 15 q11-q13 is verwijderd, of dat er twee vaderlijke kopieën zijn van chromosoom 15 q11-q13 of imprinting center defect.
  3. PWS-patiënten met genetische tests bevestigen dat de vaderlijke kopie van chromosoom 15 q11-q13 is verwijderd, of dat er twee maternale kopieën zijn van chromosoom 15 q11-q13 of imprinting center defect.

Bij deelnemers met AS of PWS worden bloedmonsters afgenomen via een zelf-toegediende vingerprik die bij de deelnemer thuis wordt uitgevoerd. De deelnemer stuurt het monster naar de onderzoekers met behulp van een verstrekte envelop. Als het team de deelnemer na twee telefoonpogingen niet kan bereiken, kan het onderzoeksteam hen bij hun volgende bezoek aan de kliniek benaderen om de interesse in deelname aan de studie te peilen. Als deelnemers ervoor kiezen om deel te nemen aan de studie tijdens dit bezoek aan de kliniek, kan het bloedmonster in de kliniek worden afgenomen.

Voor gezonde controles zullen bloedmonsters worden verkregen via een zelf-toegediende vingerprik, en deelnemers zullen mondeling reageren op een korte demografische vragenlijst.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

11

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Verenigde Staten, 53705
        • University of Wisconsin School of Medicine and Public Health

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Dit onderzoek richt zich op drie groepen:

  • deelnemers met het syndroom van Angelman
  • deelnemers met het Prader-Willi-syndroom
  • gezonde controles

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Gediagnosticeerd met het Angelman-syndroom, bevestigd door moleculaire testen
  • Gediagnosticeerd met het Prader-Willi-syndroom, bevestigd door moleculaire testen
  • Gezonde controles van 18 jaar of ouder en bij wie geen diagnose van het Angelman-syndroom of het Prader Willi-syndroom is gesteld

Uitsluitingscriteria:

  • Syndroom van Angelman / Syndroom van Prader Willi: familie heeft een vertaler nodig voor medische bezoeken
  • Gezonde controles: deelnemers kunnen geen toestemming geven en studieprocedures in het Engels voltooien.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Gezonde controles
Diagnostische toets: Screeningstest voor pasgeborenen

Er is vastgesteld dat de test die in dit onderzoek is ontwikkeld, door de FDA wordt gereguleerd als een vrijgesteld diagnostisch apparaat. In deze studie voldoen de tests die bij deze assay horen aan de volgende criteria:

  • Is niet-invasief
  • Vereist geen invasieve bemonsteringsprocedure die een aanzienlijk risico met zich meebrengt (de vingerprik is een minimaal risico)
  • Brengt niet met opzet of bedoeling energie in een onderwerp, en
  • Wordt niet gebruikt als diagnostische procedure zonder bevestiging van de diagnose door een ander, medisch vastgesteld diagnostisch product of procedure, aangezien deelnemers geen resultaten in dit onderzoek zullen ontvangen.
Deelnemers met Angelman Syndroom (AS)
ZOALS bevestigd door moleculaire testen
Diagnostische toets: Screeningstest voor pasgeborenen

Er is vastgesteld dat de test die in dit onderzoek is ontwikkeld, door de FDA wordt gereguleerd als een vrijgesteld diagnostisch apparaat. In deze studie voldoen de tests die bij deze assay horen aan de volgende criteria:

  • Is niet-invasief
  • Vereist geen invasieve bemonsteringsprocedure die een aanzienlijk risico met zich meebrengt (de vingerprik is een minimaal risico)
  • Brengt niet met opzet of bedoeling energie in een onderwerp, en
  • Wordt niet gebruikt als diagnostische procedure zonder bevestiging van de diagnose door een ander, medisch vastgesteld diagnostisch product of procedure, aangezien deelnemers geen resultaten in dit onderzoek zullen ontvangen.
Deelnemers met Prader-Willi Syndroom (PWS)
PWS bevestigd door moleculaire testen
Diagnostische toets: Screeningstest voor pasgeborenen

Er is vastgesteld dat de test die in dit onderzoek is ontwikkeld, door de FDA wordt gereguleerd als een vrijgesteld diagnostisch apparaat. In deze studie voldoen de tests die bij deze assay horen aan de volgende criteria:

  • Is niet-invasief
  • Vereist geen invasieve bemonsteringsprocedure die een aanzienlijk risico met zich meebrengt (de vingerprik is een minimaal risico)
  • Brengt niet met opzet of bedoeling energie in een onderwerp, en
  • Wordt niet gebruikt als diagnostische procedure zonder bevestiging van de diagnose door een ander, medisch vastgesteld diagnostisch product of procedure, aangezien deelnemers geen resultaten in dit onderzoek zullen ontvangen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Gevoeligheid: aantal echt positieve AS-resultaten
Tijdsspanne: 1 monster verzameld bij de deelnemer thuis of in aanwezigheid van een lid van het onderzoeksteam in de kliniek, maximaal 5 minuten
1 monster verzameld bij de deelnemer thuis of in aanwezigheid van een lid van het onderzoeksteam in de kliniek, maximaal 5 minuten
Gevoeligheid: aantal echt positieve PWS-resultaten
Tijdsspanne: 1 monster verzameld bij de deelnemer thuis of in aanwezigheid van een lid van het onderzoeksteam in de kliniek, maximaal 5 minuten
1 monster verzameld bij de deelnemer thuis of in aanwezigheid van een lid van het onderzoeksteam in de kliniek, maximaal 5 minuten
Specificiteit: aantal gezonde controles met echt negatieve resultaten
Tijdsspanne: 1 monster afgenomen bij de deelnemer in aanwezigheid van een lid van het onderzoeksteam (controlegroep), maximaal 5 minuten
1 monster afgenomen bij de deelnemer in aanwezigheid van een lid van het onderzoeksteam (controlegroep), maximaal 5 minuten

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Wisconsin, Madison

Medewerkers

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Mei W Baker, M.D., FACMG, University of Wisconsin, Madison

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 april 2023

Primaire voltooiing (Werkelijk)

21 juli 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

21 juli 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 maart 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 maart 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 maart 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

6 september 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 augustus 2023

Laatst geverifieerd

1 augustus 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2022-1467
  • WSLH Newborn Screening (Andere identificatie: UW Madison)
  • CP001 approved 1/31/2023 (Andere identificatie: UW Madison)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Ja

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren