遅発性関節リウマチのゲノムバイオマーカーの同定 (BIOGENOPRAT)

このプロトコルの目的は、遅発性 RA に特異的なゲノム シグネチャを特定し、専用の治療標的の特性評価に貢献することです。 患者の収集は、CHSF (Corbeil-Essonnes、フランス) のリウマチ サービスで行われ、唾液サンプルは、GenHotel ラボ (Univ Evry - Univ Paris-Saclay、Evry、フランス) によって実施されるさらなるゲノム分析のために収集されます。

まず、全ゲノム/DNA 配列の分析により、遅発性 RA の特定のバリアントを特定できます。 このように特定されたバイオマーカーは、鑑別診断に役立ち、RAを発症するリスクのあるRA近親者のケアを早期に開始するのに役立ちます。 第二に、コードタンパク質遺伝子と非コード RNA を含む RNA 配列の分析により、遺伝子の発現と調節、および分子経路に関する情報が得られます。 患者グループの比較により、疾患およびその発症表現型に固有のバイオマーカーおよび分子シグネチャの識別が可能になります。 このようなゲノム データを RA 疾患マップ (生物学的経路のネットワークで構成される) に統合すること、およびさらなるモデリング アプローチにより、遅発性 RA の特異性が明らかになり、治療標的の研究に焦点が当てられる可能性があります。

ゲノム解析を完了するために、メチロームとプロテオームのデータが第 2 段階で作成されます。 このようなデータは、晩発性RAに特異的なタンパク質プロファイルにつながる調節プロセスの特定に役立ちます。

補助研究は、RA 患者から収集されたデータの分析後に特定された家族サンプルから計画されています。 リスク遺伝子マーカーの同定は、分析の家族的文脈で促進されます。 さらに、家族サンプルの非 RA 個体は、家族に依存するゲノムマーカーと表現型に依存するゲノムマーカーをより適切に区別できる対照サンプルを提供します。