이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

후발성 류마티스관절염의 유전체 바이오마커 규명 (BIOGENOPRAT)

2025년 8월 13일 업데이트: Centre Hospitalier Sud Francilien
류마티스 관절염(RA)은 관절과 뼈가 파괴되는 질병입니다. 이 자가면역 질환은 다인성이며 일부 유전적 및 환경적 위험 요소는 이미 설명되어 있습니다. 그러나 유전 가능성의 일부는 아직 알려지지 않았습니다. 이 누락된 유전성을 해독하는 데 전념한 이전의 유전체학 연구는 발병 연령에 주의를 기울이지 않았습니다. 이 프로토콜의 목적은 발병 연령이 65세 이상인 RA에 특정한 게놈 마커를 결정하는 것입니다. 실제로, 이 표현형의 임상적 표현, 치료 내성 및 효율성, 빈번한 동반이환은 특별합니다. 게놈 바이오마커의 이 서명은 알려진 분자 경로에 통합되어 생물학적 표적 식별에 도움이 되는 특이성을 강조합니다.

연구 개요

상태

빼는

상세 설명

이 프로토콜의 목적은 후기 발병 RA에 특정한 게놈 서명을 식별하고 전용 치료 표적의 특성화에 기여하는 것입니다. 환자 수집은 CHSF(Corbeil-Essonnes, 프랑스)의 류마티스 서비스에서 이루어지며 타액 샘플은 GenHotel 연구소(Univ Evry - Univ Paris-Saclay, Evry, 프랑스)에서 수행한 추가 게놈 분석을 위해 수집됩니다.

첫째, 전체 게놈/DNA 서열 분석을 통해 후기 발병 RA의 특정 변이체를 식별할 수 있습니다. 이러한 확인된 바이오마커는 감별 진단을 돕고 RA 발병 위험이 있는 RA 친척에 대한 치료의 조기 개시에 기여할 것입니다. 둘째, 코딩 단백질 유전자 및 비코딩 RNA를 포함한 RNA 서열 분석은 유전자 발현 및 조절, 분자 경로에 대한 정보를 제공합니다. 환자 그룹을 비교하면 질병 및 발병 표현형에 특정한 바이오마커 및 분자 시그니처를 식별할 수 있습니다. RA 질병 지도(생물학적 경로의 네트워크로 구성됨)에 이러한 게놈 데이터의 통합 및 추가 모델링 접근 방식은 치료 대상 연구에 집중할 수 있는 후기 발병 RA 특이성을 강조할 것입니다.

게놈 분석을 완료하기 위해 메틸롬 및 프로테옴 데이터가 두 번째 단계에서 생성됩니다. 이러한 데이터는 후기 발병 RA에 특이적인 단백질 프로필로 이어지는 조절 과정을 식별하는 데 도움이 될 것입니다.

RA 환자로부터 수집된 데이터를 분석한 후 확인된 가족 샘플로부터 보조 연구를 계획합니다. 위험 유전자 마커 식별은 분석의 가족 맥락에서 촉진됩니다. 또한, 가족 샘플의 비 RA 개인은 가족 의존적 및 표현형 의존적 게놈 마커 사이의 더 나은 식별을 허용하는 제어 샘플을 제공합니다.

연구 유형

관찰

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

      • Corbeil-Essonnes, 프랑스, 91106
        • Centre Hospitalier Sud Francilien

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

CHSF의 류마티스 서비스를 받은 환자

설명

포함 기준:

  • 60세 이전에 RA 진단을 ​​받은 환자(PRp 그룹)
  • 65세 이상의 RA 진단을 ​​받은 환자(PRt 그룹)
  • RA가 없는 환자는 연령(+/- 1세) 및 성별(Tem 그룹)에 따라 PRt 환자와 일치하는 골관절염을 추적했습니다.
  • 발병 연령에 관계없이 RA가 없거나 RA가 있는 환자 PRt의 친척(Ap 그룹)
  • 연구 참여에 동의하고 정보에 입각한 동의서에 서명한 환자

제외 기준:

  • PRp 및 PRt 그룹의 환자에 대해 알려진 다른 염증성 및/또는 자가면역 질환
  • 40세 이전의 골관절염의 첫 증상, 기타 알려진 염증성 질환, Tem 그룹에 대한 기타 알려진 자가면역 질환.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
PRp
발병연령이 60세 이전인 류마티스관절염 진단을 받은 환자
게놈 물질에 대한 타액 샘플링(DNA 및 RNA(1차 결과 측정용), 단백질 및 DNA 메틸화(2차 결과 측정용)
PRt
발병 연령이 65세 이상인 류마티스 관절염 진단을 받은 환자
게놈 물질에 대한 타액 샘플링(DNA 및 RNA(1차 결과 측정용), 단백질 및 DNA 메틸화(2차 결과 측정용)
템
RA 없이 골관절염 진단을 받은 환자
게놈 물질에 대한 타액 샘플링(DNA 및 RNA(1차 결과 측정용), 단백질 및 DNA 메틸화(2차 결과 측정용)
에이프
PRt와 관련하여 RA가 있거나(발병 연령에 관계없음) RA가 없는 경우
게놈 물질에 대한 타액 샘플링(DNA 및 RNA(1차 결과 측정용), 단백질 및 DNA 메틸화(2차 결과 측정용)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
후기 발병 류마티스 관절염에 대한 게놈 서명
기간: 0일에
게놈 DNA 분석
0일에
후기 발병 류마티스 관절염에 대한 유전자 발현
기간: 0일에
RNA 분석
0일에

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
후기 발병 류마티스 관절염에 대한 메틸롬
기간: 0일에
DNA 메틸화 프로필
0일에
후기 발병 류마티스 관절염에 대한 프로테옴
기간: 0일에
단백질 프로필
0일에

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 연구 책임자: Elisabeth PETIT-TEIXEIRA, Laboratoire GenHotel Université d'Evry Val d'Essonne

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2025년 5월 28일

기본 완료 (추정된)

2028년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 3월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 3월 29일

처음 게시됨 (실제)

2023년 4월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 8월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 8월 13일

마지막으로 확인됨

2025년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

구독하다