Identifikasjon av genomiske biomarkører for revmatoid artritt med sent utbrudd (BIOGENOPRAT)

Hensikten med denne protokollen er å identifisere en genomisk signatur som er spesifikk for RA med sen debut og å bidra til karakterisering av dedikerte terapeutiske mål. Innsamling av pasienter vil bli holdt ved revmatologitjenesten til CHSF (Corbeil-Essonnes, Frankrike) og spyttprøver vil bli samlet inn for videre genomiske analyser utført av GenHotel lab (Univ Evry - Univ Paris-Saclay, Evry, Frankrike).

For det første vil analyse av hele genom/DNA-sekvenser tillate å identifisere spesifikke varianter av sen-debut RA. Slike identifiserte biomarkører vil hjelpe til med differensialdiagnose og bidra til tidligere oppstart av omsorg for RA-slektninger med risiko for å utvikle RA. For det andre vil analyse av RNA-sekvenser, inkludert kodende proteingener og ikke-kodende RNA, gi informasjon om genuttrykk og regulering, og molekylære veier. Sammenligning av pasientgrupper vil tillate diskriminering av biomarkører og molekylær signatur som er spesifikk for sykdommen og dens utbruddsfenotyper. Integrasjon av slike genomiske data i RA-sykdomskartet (bestod av et nettverk av biologiske veier), og ytterligere modelleringstilnærminger, vil fremheve RA-spesifiktheter som forskning på terapeutisk mål kan fokuseres på.

For å fullføre genomisk analyse vil metylom- og proteomdata bli produsert i en andre fase. Slike data vil hjelpe til med å identifisere reguleringsprosessen som fører til en proteinprofil som er spesifikk for RA med sen debut.

En tilleggsstudie er planlagt fra familiære prøver identifisert etter analyse av data samlet inn fra RA-pasienter. Identifikasjon av genetiske risikomarkører forenkles i en familiær sammenheng med analyser. Videre gir ikke-RA-individer i familiær prøve en kontrollprøve som tillater bedre diskriminering mellom familieavhengige og fenotypeavhengige genomiske markører