Myöhään alkavan nivelreuman genomisten biomarkkerien tunnistaminen (BIOGENOPRAT)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän protokollan tarkoituksena on tunnistaa myöhään alkavalle RA:lle spesifinen genominen allekirjoitus ja myötävaikuttaa erityisten terapeuttisten kohteiden karakterisointiin. Potilaiden keräys pidetään CHSF:n reumatologiassa (Corbeil-Essonnes, Ranska) ja sylkinäytteet kerätään GenHotel-laboratorion (Univ Evry - Univ Paris-Saclay, Evry, Ranska) suorittamia genomianalyysejä varten.
Ensinnäkin koko genomi/DNA-sekvenssien analyysi mahdollistaa myöhään alkavan RA:n spesifisten varianttien tunnistamisen. Tällaiset tunnistetut biomarkkerit auttaisivat erotusdiagnoosia ja edistäisivät nivelreuman kehittymisriskissä olevien nivelreuman sukulaisten hoidon aikaisempaa aloittamista. Toiseksi RNA-sekvenssien analyysi, mukaan lukien koodaavat proteiinigeenit ja ei-koodaava RNA, antaa tietoa geenien ilmentymisestä ja säätelystä sekä molekyylireiteistä. Potilasryhmien vertailu mahdollistaa taudille ja sen alkamisfenotyypeille spesifisten biomarkkerien ja molekyylisen allekirjoituksen erottamisen. Tällaisten genomistiedon integroiminen nivelreumatautikarttaan (joka koostui biologisten reittien verkostosta) ja muut mallintamismenetelmät tuovat esiin myöhään alkavan nivelreuman erityispiirteet, joihin terapeuttisen kohteen tutkimus voitaisiin keskittyä.
Genomianalyysin loppuun saattamiseksi toisessa vaiheessa tuotetaan metylomi- ja proteomidataa. Sellaiset tiedot auttavat tunnistamaan säätelyprosessin, joka johtaa myöhään alkavalle RA:lle spesifiseen proteiiniprofiiliin.
Lisätutkimus suunnitellaan perhenäytteistä, jotka tunnistetaan nivelreumapotilailta kerättyjen tietojen analysoinnin jälkeen. Riskin geneettisten markkerien tunnistaminen helpottuu analyysien suvussa. Lisäksi perhenäytteessä olevat muut kuin RA-henkilöt tarjoavat kontrollinäytteen, joka mahdollistaa paremman eron perheriippuvaisten ja fenotyypistä riippuvaisten genomimarkkereiden välillä
Opintotyyppi
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Corbeil-Essonnes, Ranska, 91106
- Centre Hospitalier Sud Francilien
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- potilas, jolla on nivelreuma diagnosoitu ennen 60 vuotta (PRp-ryhmä)
- potilas, jolla on diagnosoitu nivelreuma yli 65-vuotiaasta (PRt-ryhmä)
- potilas, jolla ei ollut nivelreumaa, jota seurattiin nivelrikon vuoksi, ja potilas, jolla oli PRt iän (+/- 1 vuosi) ja sukupuolen mukaan (Tem-ryhmä).
- PRt-potilaan sukulainen, ilman nivelreumaa tai nivelreumaa sairastavan, iästä riippumatta (Ap-ryhmä)
- potilas, joka suostui osallistumaan tutkimukseen ja allekirjoitti tietoisen suostumuksen
Poissulkemiskriteerit:
- muut tulehdus- ja/tai autoimmuunisairaudet, jotka ovat tunnettuja PRp- ja PRt-ryhmien potilaille
- nivelrikon ensimmäiset oireet ennen 40 vuotta, muu tunnettu tulehdussairaus, muu tunnettu autoimmuunisairaus Tem-ryhmässä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
PRp
Potilaat, joilla on diagnosoitu nivelreuma ja jotka ovat alkaneet alle 60 vuoden iässä
|
Sylkinäytteenotto genomista materiaalia varten (DNA ja RNA (ensisijaisia tulosmittauksia varten); proteiinit ja DNA:n metylaatio (sekundaarisia tulosmittauksia varten)
|
|
PRt
Potilaat, joilla on diagnosoitu nivelreuma ja jotka alkavat yli 65 vuoden iästä
|
Sylkinäytteenotto genomista materiaalia varten (DNA ja RNA (ensisijaisia tulosmittauksia varten); proteiinit ja DNA:n metylaatio (sekundaarisia tulosmittauksia varten)
|
|
Tem
Potilaat, joilla on diagnosoitu nivelrikko ilman nivelreumaa
|
Sylkinäytteenotto genomista materiaalia varten (DNA ja RNA (ensisijaisia tulosmittauksia varten); proteiinit ja DNA:n metylaatio (sekundaarisia tulosmittauksia varten)
|
|
Ap
PRt:n sukulaisia, joilla on nivelreuma (kaiken iän alkaessa) tai ilman RA:ta
|
Sylkinäytteenotto genomista materiaalia varten (DNA ja RNA (ensisijaisia tulosmittauksia varten); proteiinit ja DNA:n metylaatio (sekundaarisia tulosmittauksia varten)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genominen allekirjoitus myöhään alkavalle nivelreumalle
Aikaikkuna: päivänä 0
|
Genominen DNA-analyysi
|
päivänä 0
|
|
Myöhään alkavan nivelreuman geeniekspressio
Aikaikkuna: päivänä 0
|
RNA-analyysi
|
päivänä 0
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Metylomi myöhään alkavaan nivelreumaan
Aikaikkuna: päivänä 0
|
DNA:n metylaatioprofiili
|
päivänä 0
|
|
Proteomi myöhään alkavaan nivelreumaan
Aikaikkuna: päivänä 0
|
Proteiiniprofiili
|
päivänä 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Elisabeth PETIT-TEIXEIRA, Laboratoire GenHotel Université d'Evry Val d'Essonne
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2022/0023
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .