Identifikace genomických biomarkerů pro revmatoidní artritidu s pozdním nástupem (BIOGENOPRAT)
Přehled studie
Detailní popis
Účelem tohoto protokolu je identifikovat genomový podpis specifický pro pozdní nástup RA a přispět k charakterizaci vyhrazených terapeutických cílů. Sběr pacientů se bude konat v revmatologické službě CHSF (Corbeil-Essonnes, Francie) a vzorky slin budou odebrány pro další genomické analýzy provedené laboratoří GenHotel (Univ Evry - Univ Paris-Saclay, Evry, Francie).
Za prvé, analýza sekvencí celého genomu/DNA umožní identifikovat specifické varianty pozdního nástupu RA. Takto identifikované biomarkery by pomohly diferenciální diagnostice a přispěly k časnějšímu zahájení péče o příbuzné s RA s rizikem rozvoje RA. Za druhé, analýza sekvencí RNA, včetně kódujících proteinových genů a nekódující RNA, poskytne informace o genové expresi a regulaci a molekulárních drahách. Porovnání skupin pacientů umožní rozlišení biomarkerů a molekulárního podpisu specifického pro onemocnění a jeho nástup fenotypů. Integrace těchto genomických dat do mapy onemocnění RA (skládající se ze sítě biologických drah) a další modelovací přístupy zvýrazní zvláštnosti pozdního nástupu RA, na které by se mohl zaměřit výzkum terapeutického cíle.
Pro dokončení genomové analýzy budou ve druhé fázi vytvořena data o methylomu a proteomu. Taková data pomohou při identifikaci regulačního procesu vedoucího k proteinovému profilu specifickému pro pozdní nástup RA.
Je plánována doplňková studie z familiárních vzorků identifikovaných po analýze dat shromážděných od pacientů s RA. Identifikace rizikových genetických markerů je usnadněna v rodinném kontextu analýz. Kromě toho jedinci bez RA v familiárním vzorku poskytují kontrolní vzorek, který umožňuje lepší rozlišení mezi genomickými markery závislými na rodině a fenotypem.
Typ studie
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Corbeil-Essonnes, Francie, 91106
- Centre Hospitalier Sud Francilien
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- pacient s RA diagnostikovanou před 60 lety (skupina PRp)
- pacient s RA diagnostikovanou od 65 let (skupina PRt)
- pacient bez RA byl sledován pro osteoartrózu shodně s pacientem s PRt podle věku (+/- 1 rok) a pohlaví (skupina Tem).
- příbuzný pacienta s PRt, bez RA nebo s RA, bez ohledu na věk nástupu (skupina Ap)
- pacient, který souhlasil s účastí ve studii a podepsal informovaný souhlas
Kritéria vyloučení:
- jiné zánětlivé a/nebo autoimunitní známé onemocnění u pacientů skupin PRp a PRt
- první příznaky osteoartrózy před 40 lety, jiné známé zánětlivé onemocnění, jiné známé autoimunitní onemocnění pro skupinu Tem.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
PRp
Pacienti s diagnostikou revmatoidní artritidy s věkem nástupu do 60 let
|
Odběr vzorků slin na genomový materiál (DNA a RNA (pro primární měření výsledků); proteiny a metylace DNA (pro sekundární měření výsledků)
|
|
PRt
Pacienti s diagnostikou revmatoidní artritidy s věkem nástupu od 65 let
|
Odběr vzorků slin na genomový materiál (DNA a RNA (pro primární měření výsledků); proteiny a metylace DNA (pro sekundární měření výsledků)
|
|
Tem
Pacienti s diagnostikovanou osteoartrózou bez RA
|
Odběr vzorků slin na genomový materiál (DNA a RNA (pro primární měření výsledků); proteiny a metylace DNA (pro sekundární měření výsledků)
|
|
Ap
Příbuzní s PRt, s RA (s jakýmkoli věkem nástupu) nebo bez RA
|
Odběr vzorků slin na genomový materiál (DNA a RNA (pro primární měření výsledků); proteiny a metylace DNA (pro sekundární měření výsledků)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genomický podpis pro pozdní nástup revmatoidní artritidy
Časové okno: v den 0
|
Analýza genomové DNA
|
v den 0
|
|
Genová exprese pro pozdní nástup revmatoidní artritidy
Časové okno: v den 0
|
Analýza RNA
|
v den 0
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Methylom pro pozdní nástup revmatoidní artritidy
Časové okno: v den 0
|
Profil methylace DNA
|
v den 0
|
|
Proteom pro pozdní nástup revmatoidní artritidy
Časové okno: v den 0
|
Proteinový profil
|
v den 0
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Elisabeth PETIT-TEIXEIRA, Laboratoire GenHotel Université d'Evry Val d'Essonne
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2022/0023
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .