Identifikation af genomiske biomarkører for reumatoid arthritis med sen debut (BIOGENOPRAT)
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Formålet med denne protokol er at identificere en genomisk signatur, der er specifik for sen-debut RA og at bidrage til karakteriseringen af dedikerede terapeutiske mål. Indsamling af patienter vil blive holdt hos CHSF's reumatologiske tjeneste (Corbeil-Essonnes, Frankrig), og spytprøver vil blive indsamlet til yderligere genomiske analyser udført af GenHotel lab (Univ Evry - Univ Paris-Saclay, Evry, Frankrig).
For det første vil analyse af hele genom/DNA-sekvenser gøre det muligt at identificere specifikke varianter af sen-debut RA. Sådanne identificerede biomarkører vil hjælpe med differentiel diagnose og bidrage til tidligere påbegyndelse af pleje for RA-pårørende med risiko for at udvikle RA. For det andet vil analyse af RNA-sekvenser, herunder kodende proteingener og ikke-kodende RNA, give information om genekspression og regulering og molekylære veje. Sammenligning af patientgrupper vil muliggøre diskrimination af biomarkører og molekylær signatur, der er specifik for sygdommen og dens debutfænotyper. Integration af sådanne genomiske data i RA-sygdomskortet (bestod af et netværk af biologiske veje) og yderligere modelleringstilgange vil fremhæve RA-specialiteter med sen-debut, som forskning i terapeutiske mål kan fokuseres på.
For at fuldende genomisk analyse vil methylom- og proteomdata blive produceret i en anden fase. Sådanne data vil hjælpe med identifikation af reguleringsproces, der fører til en proteinprofil, der er specifik for sen-debut RA.
En supplerende undersøgelse er planlagt fra familiære prøver identificeret efter analyse af data indsamlet fra RA-patienter. Identifikation af genetiske risikomarkører lettes i en familiær sammenhæng med analyser. Endvidere giver ikke-RA-individer i familiær prøve en kontrolprøve, der muliggør bedre skelnen mellem familieafhængige og fænotypeafhængige genomiske markører
Undersøgelsestype
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Corbeil-Essonnes, Frankrig, 91106
- Centre Hospitalier Sud Francilien
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- patient med RA diagnosticeret før 60 år (PRp-gruppe)
- patient med RA diagnosticeret fra 65 år (PRt-gruppe)
- patient uden RA fulgt for slidgigt matchet med patient med PRt i henhold til alder (+/- 1 år) og køn (Tem-gruppe).
- pårørende til patient PRt, uden RA eller med RA, uanset debutalder (Ap-gruppe)
- patient, der indvilligede i at deltage i undersøgelsen og underskrev et informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
- anden inflammatorisk og/eller autoimmun kendt sygdom for patienter i PRp- og PRt-grupper
- første symptomer på slidgigt før 40 år, anden kendt inflammatorisk sygdom, anden kendt autoimmun sygdom for Tem-gruppen.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
PRp
Patienter med en diagnostik af leddegigt med en alder, der debuterer før 60 år
|
Spytprøvetagning for genomisk materiale (DNA og RNA (til primære resultatmål); proteiner og DNA-methylering (til sekundære udfaldsmål)
|
|
PRt
Patienter med en diagnostik af leddegigt med en debutalder fra 65 år
|
Spytprøvetagning for genomisk materiale (DNA og RNA (til primære resultatmål); proteiner og DNA-methylering (til sekundære udfaldsmål)
|
|
Tem
Patienter med en diagnostik af slidgigt uden RA
|
Spytprøvetagning for genomisk materiale (DNA og RNA (til primære resultatmål); proteiner og DNA-methylering (til sekundære udfaldsmål)
|
|
Ap
Slægtninge til PRt, med RA (med enhver debutalder) eller uden RA
|
Spytprøvetagning for genomisk materiale (DNA og RNA (til primære resultatmål); proteiner og DNA-methylering (til sekundære udfaldsmål)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genomisk signatur for sene reumatoid arthritis
Tidsramme: på dag 0
|
Genomisk DNA-analyse
|
på dag 0
|
|
Genekspression for sene reumatoid arthritis
Tidsramme: på dag 0
|
RNA-analyse
|
på dag 0
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Methylom til sen-debut rheumatoid arthritis
Tidsramme: på dag 0
|
DNA-methyleringsprofil
|
på dag 0
|
|
Proteom til sene reumatoid arthritis
Tidsramme: på dag 0
|
Protein profil
|
på dag 0
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Studieleder: Elisabeth PETIT-TEIXEIRA, Laboratoire GenHotel Université d'Evry Val d'Essonne
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2022/0023
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .