筋強直性ジストロフィー 2 型の脳構造と臨床エンドポイント (BraCE-DM2)

筋強直性ジストロフィー 2 型 (DM2) は、常染色体優性筋ジストロフィーであり、遅発性近位筋力低下、筋緊張、および多系統の特徴を特徴とします。 筋力低下が主な症状ですが、DM2 患者のほぼ 70% が、認知障害が最も障害となる症状の 1 つであり、生活の質に影響を与えていると報告しています。 少ない文献では、対照と比較したDM2患者の認知障害と大脳白質の関与について説明している。 しかし、認知機能障害を引き起こすメカニズムはほとんど理解されていません。

治療法開発の勢いが筋強直性ジストロフィーにおける中枢神経系（CNS）の症状に関する理解を上回っているため、脳画像、認知機能、および疾患に特異的で臨床的なCNS病理のバイオマーカーの尺度を特定することが緊急に必要とされています。関連性を高め、DM2 での将来の臨床試験デザインに情報を提供するために、これらの措置の関係を確立します。 この研究では、米国全土の臨床集団から全国の筋強直性ジストロフィー登録を通じて特定されたDM2成人50名と、年齢と性別が一致した対照50名を対象に、包括的なベースライン特性評価を実施します。 すべての参加者は、ボクセルベースの形態計測および拡散テンソル イメージング (DTI) シーケンス、認知および運動測定の包括的な臨床評価バッテリー (CAB)、患者から報告された結果、および血液採取のための 3 テスラ (3T) 脳 MRI を受けます。ベースライン訪問時のCNSバイオマーカーの分析。 20 人の参加者のサブセットは、追加のバイオマーカー分析と検証のために、腰椎穿刺を受けて脳脊髄液 (CSF) 標本を収集します。 MRI、CAB、および体液バイオマーカーの測定値は、DM2 とコントロールの間で比較されます。 MRI 測定値、認知および運動エンドポイント、生体液 (血漿および CSF) バイオマーカー間の関係は、DM2 グループ内で分析されます。 血漿およびCSFバイオマーカーの検証も決定される予定である。