Structure cérébrale et paramètres cliniques dans la dystrophie myotonique de type 2 (BraCE-DM2)
13 juillet 2026 mis à jour par: Wake Forest University Health Sciences
Structure cérébrale et paramètres cliniques dans la dystrophie myotonique de type 2 (BraCE-DM2)
Près des deux tiers des patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) rapportent que les troubles cognitifs font partie des symptômes les plus invalidants et affectent profondément leur qualité de vie.
Pourtant, on sait relativement peu de choses sur la façon dont la DM2 affecte la structure cérébrale et la fonction cognitive, car les études d'imagerie cérébrale dans la DM2 sont extrêmement limitées.
Il s'agit d'une étude prospective et transversale de la structure et de la fonction cérébrales sur les performances cognitives et motrices chez des patients atteints de DM2 par rapport à des témoins sains.
Tous les participants subiront une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour évaluer la structure du cerveau et l'intégrité de la substance blanche, une batterie complète de mesures cognitives et motrices, des questionnaires autodéclarés et une collecte de sang pour l'analyse des biomarqueurs cérébraux.
Un sous-ensemble de participants subira une ponction lombaire pour la collecte de liquide céphalo-rachidien (LCR) pour une analyse et une validation supplémentaires des biomarqueurs.
Ce travail est essentiel pour informer le développement de conceptions d'essais cliniques rigoureux et planifier une étude longitudinale pour évaluer les mesures d'IRM en tant que biomarqueurs d'imagerie de la progression de la maladie et de la réponse thérapeutique dans la DM2.
Aperçu de l'étude
Statut
Inscription sur invitation
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La dystrophie myotonique de type 2 (DM2), dystrophie musculaire autosomique dominante, est caractérisée par une faiblesse musculaire proximale tardive, une myotonie et des caractéristiques multisystémiques. Bien que la faiblesse musculaire soit le principal symptôme, près de 70 % des patients atteints de DM2 signalent que les troubles cognitifs font partie des symptômes les plus invalidants et affectent leur qualité de vie. Une petite littérature décrit les déficits cognitifs et l'implication de la substance blanche cérébrale chez les personnes atteintes de DM2, par rapport aux témoins. Cependant, les mécanismes qui conduisent au dysfonctionnement cognitif sont mal compris.
Alors que l'élan du développement thérapeutique dépasse notre compréhension des manifestations du système nerveux central (SNC) dans la dystrophie myotonique, il est urgent d'identifier des mesures de l'imagerie cérébrale, de la fonction cognitive et des biomarqueurs de la pathologie du SNC qui sont spécifiques à la maladie et cliniquement pertinentes et établir des relations entre ces mesures pour éclairer les futures conceptions d'essais cliniques dans la DM2. Dans cette étude, nous effectuerons une caractérisation de base complète de 50 adultes atteints de DM2 et de 50 témoins appariés selon l'âge et le sexe, identifiés à partir de populations cliniques à travers les États-Unis et par le biais du registre national de la dystrophie myotonique. Tous les participants subiront une IRM cérébrale de 3 Tesla (3T) pour obtenir des séquences de morphométrie et d'imagerie du tenseur de diffusion (DTI) à base de voxel, une batterie d'évaluation clinique (CAB) complète de mesures cognitives et motrices, les résultats rapportés par les patients et la collecte de sang pour analyse des biomarqueurs du SNC lors de leurs visites de référence. Un sous-ensemble de 20 participants subira des ponctions lombaires pour collecter des échantillons de liquide céphalo-rachidien (LCR) pour une analyse et une validation supplémentaires des biomarqueurs. Les mesures de l'IRM, du CAB et des biomarqueurs fluides seront comparées entre le DM2 et les témoins. Les relations entre les mesures IRM, les paramètres cognitifs et moteurs et les biomarqueurs des biofluides (plasma et LCR) seront analysées au sein du groupe DM2. La validation des biomarqueurs du plasma et du LCR sera également déterminée.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
100
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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North Carolina
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Winston-Salem, North Carolina, États-Unis, 27157
- Wake Forest University Health Sciences
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
La dystrophie myotonique est une maladie rare avec un taux de prévalence estimé à 12,5/100 000 dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et dans la DM2.
Il n'y a pas de différences entre les sexes attendues.
Des hommes et des femmes seront sélectionnés pour cette étude.
La description
Critères d'inclusion DM2 :
- 40 ans et plus
- Le diagnostic de DM2 est basé sur des tests génétiques et/ou des critères cliniques. Si le diagnostic est basé sur des critères cliniques, un test génétique DM2 positif est requis chez les parents au premier degré
- Symptômes ou signes cliniques de faiblesse musculaire proximale
- Déplacez-vous de manière autonome (une canne ou un bâton de marche est autorisé)
- Capable de fournir un consentement éclairé pour la participation à l'étude
Critères d'exclusion du DM2 et du témoin sain (HC) :
- Personnes portant un stimulateur cardiaque, un défibrillateur ou un implant métallique contre-indiqué pour l'IRM
- Les personnes claustrophobes
- Personnes ayant déjà reçu un diagnostic de démence, d'épilepsie, d'accident vasculaire cérébral, de sclérose en plaques, de maladie de Parkinson ou d'autres maladies neurodégénératives
- Personnes souffrant de maladie psychiatrique active, d'abus d'alcool ou de substances, ou de dépendance
- Personnes portant un stimulateur cardiaque, un défibrillateur ou un implant métallique contre-indiqué pour l'IRM
- Les personnes claustrophobes
- Maladie médicale majeure qui empêcherait les tests sûrs de l'IRM ou de la fonction motrice.
- Sur les médicaments ayant des effets secondaires sédatifs ou cognitifs substantiels, sauf si les doses ont été stables au cours des 3 derniers mois avant la visite d'étude
- grossesse
- Poids> 400 lb car le sujet n'a pas pu être correctement positionné sur la table d'IRM
- Incapacité ou refus de donner un consentement éclairé écrit
- Pour les participants qui subissent une ponction lombaire : utilisation de médicaments antiplaquettaires dans les 7 jours, utilisation d'anticoagulants tels que la warfarine (Coumadin), antécédents de troubles hémorragiques, preuve d'un nombre de plaquettes < 150 000 au cours des 6 derniers mois, ou avoir du matériel ( c'est-à-dire des épingles, des vis, des tiges, etc.) dans la région du bas du dos
Critères d'inclusion du témoin sain (HC) :
- 40 ans et plus
- Déplacez-vous de façon autonome
- Capable de fournir un consentement éclairé pour la participation à l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Contrôles
Individus en bonne santé qui répondent à tous les critères d'inclusion et d'exclusion des témoins en bonne santé. À évaluer lors de la visite de référence : antécédents médicaux et examen neurologique ciblé, IRM cérébrale, batterie d'évaluation clinique (CAB) complète de mesures cognitives et motrices, questionnaires autodéclarés, évaluation de la force et de la fonction motrice, et prélèvement sanguin pour l'analyse des biomarqueurs . Un sous-ensemble de participants qui acceptent d'avoir une collecte de liquide céphalo-rachidien (LCR) pour une analyse supplémentaire de biomarqueurs subira une procédure de ponction lombaire. |
Aucune intervention ne sera administrée dans le cadre de cette étude.
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Types de dystrophie myotonique 1 et 2
Les adultes atteints de dystrophie myotonique 1 et 2 qui répondent à tous les critères d'inclusion et d'exclusion pour l'étude. À évaluer lors de la visite de base: antécédents médicaux et examen neurologique ciblé, IRM cérébrale, une batterie d'évaluation clinique complète (CAB) des mesures cognitives et motrices, des questionnaires autodéclarés, une évaluation de la force et des fonctions motrices et du sang prélevé pour l'analyse des biomarqueurs. Un sous-ensemble des participants qui accepte d'avoir une collection de liquide céphalo-rachidien (CSF) pour une analyse de biomarqueurs supplémentaires subira une procédure de ponction lombaire. |
Aucune intervention ne sera administrée dans le cadre de cette étude.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
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Mesures de la morphométrie cérébrale à base de voxels
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Les mesures du volume cérébral seront exprimées sous la forme d'un rapport (0 à 1) au volume intracrânien pour créer des valeurs proportionnelles du volume cérébral.
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Anisotropie fractionnaire (FA)
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FA est un indice de mouvement non uniforme des molécules d'eau allant de 0 à 1. Des valeurs plus élevées de FA indiquent des fibres de matière blanche saines, denses et bien organisées.
Des valeurs inférieures de FA indiquent une voie de matière blanche moins saine.
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Diffusivité radiale (RD)
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La valeur du coefficient apparent de diffusion de l'eau dans la direction perpendiculaire aux fibres axonales.
La valeur RD plus élevée indique une forte dispersion de l'eau et des fibres de matière blanche mal organisées.
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Diffusivité axiale (AD)
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La valeur du coefficient apparent de diffusion de l'eau dans la direction située le long des fibres axonales.
La valeur AD plus élevée indique une plus grande teneur en eau extracellulaire consécutive à la détérioration de la santé des fibres de la substance blanche et aux altérations de la teneur en eau axonale
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
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NIH-Toolbox (TB) Mesures cognitives : Scores du domaine des fonctions exécutives
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Les scores bruts du tri dimensionnel des cartes seront comparés entre les groupes.
Plus le score est élevé, meilleure est la fonction exécutive.
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NIH-TB : Scores de la fonction exécutive/du domaine d'attention
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Les scores bruts du Contrôle Inhibiteur des Flancs et de l'Attention seront comparés entre les groupes.
Plus le score est élevé, meilleure est l'attention et la fonction exécutive.
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NIH-TB : Traitement des scores de domaine de vitesse
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Les scores bruts du test de vitesse de traitement de comparaison de modèles seront comparés entre les groupes.
Plus le score est élevé, meilleure est la vitesse de traitement.
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NIH-TB : Scores du domaine linguistique
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Les scores bruts du test de reconnaissance de la lecture orale seront comparés entre les groupes.
Plus le score est élevé, meilleur est le domaine linguistique.
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NIH-TB : Scores du domaine de la mémoire de travail
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Les scores bruts du test de tri de liste seront comparés entre les groupes.
Plus le score est élevé, meilleure est la mémoire de travail.
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NIH-TB : Scores du domaine de la mémoire épisodique
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Les scores bruts du test de mémoire de séquence d'images seront comparés entre les groupes.
Plus le score est élevé, meilleure est la mémoire de travail.
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Trail Making Test Part B (TMT-B) pour le domaine des fonctions exécutives
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Les scores de TMT - Partie B sont basés sur le temps nécessaire pour terminer le test (secondes).
Plus les scores de TMT-B sont bas, meilleure est la fonction exécutive.
Pour le TMT-B, un score moyen est de 75 secondes et un score déficient est supérieur à 273 secondes.
Le score maximum est de 300 secondes (5 minutes).
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Scores d'étendue des chiffres pour le domaine de l'attention
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Le score Digit Span est la longueur de la plus longue séquence de nombres correctement répétée.
Digit Span Score est une indication de l'intelligence parmi d'autres tests.
L'étendue moyenne des chiffres pour les adultes normaux sans erreur est de sept plus ou moins deux (une étendue de 5 à 9 chiffres).
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Trail Making Test Part A (TMT-A) pour la vitesse de traitement.
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Les scores de TMT-Partie A sont basés sur le temps nécessaire pour terminer le test (secondes).
Un score moyen pour TMT-A est de 29 secondes et un score déficient est supérieur à 78 secondes.
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Scores du domaine de la mémoire
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Les scores du Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT) seront comparés entre les groupes - Notation : différents scores récapitulatifs sont dérivés des scores RAVLT bruts.
Il s'agit notamment du RAVLT immédiat (la somme des scores des 5 premiers essais, c'est-à-dire des essais 1 à 5), de l'apprentissage (le score de l'essai 5 moins le score de l'essai 1) et de l'oubli (le score de l'essai 5 moins le score de l'essai différé). rappel).
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Association des mots oraux contrôlés (COWA)
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Les scores de COWA compteront le nombre total de mots que l'individu est capable de produire en 60 secondes.
Un score inférieur à 17 indique une inquiétude, bien que certains praticiens utilisent 14 comme seuil pour anormal.
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Catégorie d'animal d'aisance verbale
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Des scores de fluidité verbale compteront le nombre total d'animaux que l'individu est capable de produire en 60 secondes.
Un score inférieur à 17 indique une inquiétude, bien que certains praticiens utilisent 14 comme seuil pour anormal.
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Scores de l'inventaire de la dépression de Beck (BDI-II)
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Le BDI est un questionnaire d'auto-évaluation standardisé en 21 points largement utilisé mesurant la dépression sur une échelle de 4 points allant de 0 à 3. Les scores sont interprétés comme suit : 1-9, dépression minimale ; 10-16, légère dépression ; 17-29 ans, dépression modérée ; 30-63 ans, dépression sévère.
Les scores BDI-II seront comparés entre les groupes.
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Scores de l'inventaire d'anxiété de Beck (BAI)
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Le BAI est une échelle d'auto-évaluation de 21 éléments qui étudie généralement les caractéristiques de l'anxiété.
En utilisant le BAI, les patients évaluent la sévérité de chaque symptôme sur une échelle de 4 points allant de 0 (pas du tout) à 3 (sévèrement - je pouvais à peine le supporter).
Un score total allant de 0 à 63 est calculé en additionnant les cotes de gravité pour les 21 éléments.
Les scores BAI seront comparés entre les groupes.
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Échelles d'évaluation de l'apathie (AES)
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L'AES a été construit sur la base de la définition de l'apathie : syndrome de perte de motivation reflété par des changements acquis dans l'affect (l'humeur), le comportement et la cognition.
L'AES est une mesure de réponse à quatre points sur l'échelle de Likert (0 = pas du tout vrai/caractéristique à 3 = tout à fait vrai/caractéristique), composée de 18 éléments qui évaluent et quantifient les aspects émotionnels, comportementaux et cognitifs de l'apathie.
Nous évaluerons l'AES chez les participants et les informateurs.
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Système d'information sur la mesure des résultats déclarés par les patients (PROMIS) Global-10
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Le score possible varie de 0 à 20 points dans chaque cas.
0 point représente la déficience physique et/ou mentale la plus grave du patient, tandis que 20 points représentent le meilleur état de santé possible.
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Scores du questionnaire abrégé sur la santé (SF-36)
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Le SF-36 a été utilisé pour évaluer la qualité de vie (QoL) générique.
Il s'agit d'une mesure d'auto-évaluation dont la fiabilité et la validité sont établies dans un large éventail de populations cliniques.
Les scores du SF-36 dans chaque sous-échelle seront comparés entre les groupes - les scores du SF-36 vont de 0 (le pire) à 100 (le meilleur)
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Bref inventaire de la douleur (BPI) - Scores abrégés
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Le BPI abrégé est conçu pour mesurer l'interférence de la douleur sur les activités quotidiennes du patient.
Ces échelles ont été sélectionnées en fonction de leur validité, de leur simplicité, de leur capacité à détecter le changement de la douleur avec le traitement, de la pertinence pour le patient, de la fiabilité, des scores test-retest et de leur utilisation antérieure dans des études sur la douleur de la population atteinte de dystrophie myotonique.
Les scores BDI seront comparés entre les groupes - Score de la pire douleur : 1 - 4 = Douleur légère.
Pire score de douleur : 5 - 6 = Douleur modérée.
Score de la pire douleur : 7 - 10 = douleur intense.
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Scores de l'indice de qualité du sommeil de Pittsburgh (PSQI)
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Le PSQI est un questionnaire autodéclaré qui mesure sept composantes du sommeil sur un intervalle de temps d'un mois : la qualité subjective du sommeil, la latence du sommeil, la durée du sommeil, l'efficacité habituelle du sommeil, les troubles du sommeil, l'utilisation de somnifères et les dysfonctionnements diurnes.
Les scores PSQI seront collectés et comparés entre les groupes - Les scores des composants du sommeil sont additionnés pour donner un score total allant de 0 à 21, le score total le plus élevé (appelé score global) indiquant une moins bonne qualité du sommeil.
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Liste de contrôle Force individuelle (CIS) - Scores de fatigue
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La sous-échelle de gravité de la fatigue CIS contient huit éléments notés sur une échelle de Likert en 7 points.
Les scores peuvent varier entre 8 et 56, les scores les plus élevés indiquant des niveaux de fatigue plus élevés et les scores de 35 ou plus étant considérés comme indiquant une fatigue intense.
Les scores de fatigue seront comparés entre les groupes.
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Plasma Neurologie 4-Plex E (N4PE)
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Le test N4PE mesure simultanément quatre biomarqueurs dans le plasma.
Les cibles sont Abeta 40 (Aβ40), Abeta 42 (Aβ42), Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP™) et Neurofilament light (Nf-L).
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Liquide céphalo-rachidien (LCR) Neurologie 4-Plex E (N4PE)
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Le test N4PE mesure simultanément quatre biomarqueurs dans le LCR.
Les cibles sont Abeta 40 (Aβ40), Abeta 42 (Aβ42), Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP™) et Neurofilament light (Nf-L).
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Tau phosphorylé plasmatique (P-tau) 181
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Le plasma P-tau 181 sera mesuré dans les groupes DM2 et témoins.
Les relations entre les biomarqueurs du plasma et du LCR seront également déterminées au sein du groupe DM2.
La p-tau181 plasmatique est classée en trois catégories : faible < 12,03 pg/ml, moyenne 12,04-19,63
pg/ml, et élevé > 19,65 pg/ml.
Un niveau élevé de P-tau 181 plasmatique est corrélé aux maladies neurodégénératives.
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CSF P-tau 181
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Le test P-tau-181 sera mesuré dans des échantillons de LCR.
Une concentration maximale de P-tau dans le LCR de 60 pg/ml ou moins est considérée comme normale.
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Test de marche de 6 minutes (6MWT) Temps (minutes)
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Parmi les outils qui évaluent la capacité de marche dans les dystrophies musculaires, le 6MWT offre une bonne combinaison de fiabilité, de sensibilité, de signification clinique et de faisabilité pour les essais multicentriques.
Nous comparerons 6MWT entre les groupes.
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Temps de test de marche de 10 mètres (secondes)
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Les sujets seront invités à marcher à vitesse maximale dans un long couloir avec une surface plane de plus de 10 mètres avec un départ immobile et une arrivée "volée".
Le temps pour parcourir 10 mètres sera mesuré entre les groupes.
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Scores de la batterie de performance physique courte (SPPB)
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Le SPPB mesure la fonction physique à l'aide de trois composantes : la vitesse de marche habituelle sur 4 mètres de temps pour effectuer cinq élévations de chaise et l'équilibre debout avec une base de support progressivement étroite.
Chaque composante est notée sur une échelle de 0 à 4 et additionnée pour une plage de notes globale de 0 à 12.
Les scores SPPB seront comparés entre les groupes.
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Test par étapes - Nombre d'étapes
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Les participants seront invités à faire autant de "pas complets" que possible en 15 secondes.
Les deux jambes seront testées, un pied à la fois.
Le numéro de l'étape sera comparé entre les groupes.
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Force de préhension et de pincement (kg)
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Un dynamomètre à poignée sera utilisé pour tester la force de préhension.
Le sujet effectuera également des tests quantitatifs de force de pincement avec une jauge de pincement.
La force moyenne de préhension et de pincement (kg) sera mesurée et comparée entre les groupes.
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Temps de test des chevilles à neuf trous (9HPT)
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Le test évaluera la fonction des membres supérieurs, en particulier la dextérité fine et la coordination.
Nous testerons chaque sujet deux fois, en commençant par une main dominante d'abord, puis une main non dominante.
Un essai pratique (par main) doit être fourni avant de chronométrer le test.
Le temps moyen pour terminer le 9HPT sera comparé entre les groupes.
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Araya Puwanant, MD, MS, Wake Forest University Health Sciences
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
26 avril 2023
Achèvement primaire (Estimé)
1 juin 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 juin 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
21 avril 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
2 mai 2023
Première publication (Réel)
11 mai 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
14 juillet 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
13 juillet 2026
Dernière vérification
1 janvier 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies du système nerveux
- Maladies musculaires
- Les troubles mentaux
- Maladies neuromusculaires
- Maladies génétiques, innées
- Troubles neurocognitifs
- Troubles cognitifs
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Troubles musculaires atrophiques
- Troubles myotoniques
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Dysfonctionnement cognitif
- Dystrophies musculaires
- Dystrophie myotonique
- Maladies neurodégénératives
Autres numéros d'identification d'étude
- IRB00065459
- K23NS125110-01A1 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .