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제2형 근긴장성 이영양증 환자의 뇌 구조 및 임상적 종점 (BraCE-DM2)

2026년 7월 13일 업데이트: Wake Forest University Health Sciences

제2형 근긴장성 이영양증(BraCE-DM2)의 뇌 구조 및 임상적 종점

제2형 근긴장성 이영양증(DM2) 환자의 거의 2/3가 인지 장애가 가장 장애가 되는 증상 중 하나이며 삶의 질에 깊은 영향을 미친다고 보고합니다. 그러나 DM2의 뇌 영상 연구가 극도로 제한적이기 때문에 DM2가 뇌 구조와 인지 기능에 미치는 영향에 대해서는 상대적으로 거의 알려져 있지 않습니다. 이것은 건강한 대조군과 비교하여 DM2 환자의 인지 및 운동 성능에 대한 뇌 구조 및 기능에 대한 전향적 단면 연구입니다. 모든 참가자는 자기 공명 영상(MRI)을 통해 뇌 구조와 백질 무결성, 인지 및 운동 측정의 포괄적인 배터리, 자가 보고 설문지, 뇌 기반 바이오마커 분석을 위한 혈액 수집을 평가합니다. 참가자 중 일부는 추가 바이오마커 분석 및 검증을 위해 뇌척수액(CSF) 수집을 위해 요추 천자를 받게 됩니다. 이 작업은 DM2에서 질병 진행 및 치료 반응의 이미징 바이오마커로서 MRI 측정을 평가하기 위한 종적 연구 계획 및 엄격한 임상 시험 설계의 개발을 알리는 데 중요합니다.

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

개입 / 치료

상세 설명

근긴장성 이영양증 유형 2(DM2), 상염색체 우성 근이영양증은 후기 발병 근위 근위약, 근긴장 및 다계통 특징을 특징으로 합니다. 근육 약화가 주요 증상이지만 DM2 환자의 거의 70%가 인지 장애가 가장 장애가 되는 증상 중 하나이며 삶의 질에 영향을 미친다고 보고합니다. 작은 문헌은 대조군과 비교하여 DM2 환자의 인지 결핍 및 대뇌 백질 관련을 설명합니다. 그러나 인지 기능 장애로 이어지는 메커니즘은 잘 알려져 있지 않습니다.

근긴장성 이영양증의 중추신경계(CNS) 발현에 대한 이해를 능가하는 치료법 개발의 모멘텀이 진행됨에 따라 뇌 영상, 인지 기능 및 질병 특이적이고 임상적으로 CNS 병리의 바이오마커 측정을 식별할 긴급한 필요성이 있습니다. DM2에서 향후 임상 시험 설계를 알리기 위해 이러한 조치의 관계를 설정합니다. 이 연구에서 우리는 DM2가 있는 50명의 성인과 미국 전역의 임상 인구에서 확인된 50명의 연령 및 성별 일치 대조군과 국가 근긴장성 이영양증 레지스트리를 통해 포괄적인 기준선 특성화를 수행할 것입니다. 모든 참가자는 복셀 기반 형태 측정 및 확산 텐서 영상(DTI) 시퀀스, 인지 및 운동 측정의 포괄적인 임상 평가 배터리(CAB), 환자가 보고한 결과 및 혈액 수집을 얻기 위해 3테슬라(3T) 뇌 MRI를 받게 됩니다. 기준선 방문 시 CNS 바이오마커 분석. 20명의 참가자 중 일부는 추가 바이오마커 분석 및 검증을 위해 뇌척수액(CSF) 표본을 수집하기 위해 요추 천자를 받게 됩니다. MRI, CAB 및 유체 바이오마커의 측정은 DM2와 대조군 사이에서 비교될 것입니다. MRI 측정치, 인지 및 운동 종점, 생체액(혈장 및 CSF) 바이오마커 사이의 관계는 DM2 그룹 내에서 분석됩니다. 혈장 및 CSF 바이오마커의 검증도 결정될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, 미국, 27157
        • Wake Forest University Health Sciences

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

근긴장성 이영양증은 근긴장성 이영양증 1형(DM1)과 DM2 모두에서 추정 유병률이 12.5/100,000인 희귀 질환입니다. 예상되는 성별 차이는 없습니다. 남성과 여성 모두 이 연구를 위해 선택될 것입니다.

설명

DM2 포함 기준:

  • 40세 이상
  • DM2의 진단은 유전자 검사 및/또는 임상 기준을 기반으로 합니다. 진단이 임상 기준에 근거한 경우 직계 가족에서 양성 DM2 유전자 검사가 필요합니다.
  • 근위부 근력 약화의 증상 또는 임상 소견
  • 독립적으로 보행(지팡이 또는 지팡이 사용 가능)
  • 연구 참여에 대한 사전 동의를 제공할 수 있습니다.

DM2 및 건강한 대조군(HC) 제외 기준:

  • MRI에 금기인 심박조율기, 제세동기 또는 금속을 이식한 사람
  • 폐소공포증이 있는 사람
  • 치매, 발작, 뇌졸중, 다발성 경화증, 파킨슨병 또는 기타 신경퇴행성 질환 진단을 받은 적이 있는 사람
  • 활성 정신 질환, 알코올 또는 약물 남용 또는 의존성이 있는 개인
  • MRI에 금기인 심박조율기, 제세동기 또는 금속을 이식한 사람
  • 폐소공포증이 있는 사람
  • MRI 또는 ​​운동 기능의 안전한 검사를 방해하는 주요 의학적 질병.
  • 연구 방문 전 지난 3개월 동안 복용량이 안정적이지 않은 경우 상당한 진정제 또는 인지 부작용이 있는 약물에 대해
  • 임신
  • 체중 > 400파운드(피험자가 MRI 테이블에 적절하게 위치할 수 없음)
  • 서면 동의서를 제공할 능력이 없거나 의사가 없음
  • 요추 천자 시술을 받는 참가자의 경우: 7일 이내에 항혈소판제 사용, 와파린(쿠마딘)과 같은 항응고제 사용, 출혈 장애 병력, 지난 6개월 이내에 혈소판 수 < 150,000의 증거 또는 하드웨어( 즉, 핀, 나사, 막대 등) 허리 부분

건강한 대조군(HC) 포함 기준:

  • 40세 이상
  • 독립적으로 보행
  • 연구 참여에 대한 사전 동의를 제공할 수 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
통제 수단

건강한 통제를 위한 모든 포함 및 제외 기준을 충족하는 건강한 개인.

기본 방문 시 평가 대상: 병력 및 집중 신경학적 검사, 뇌 MRI, 인지 및 운동 측정의 포괄적인 임상 평가 배터리(CAB), 자가 보고 설문지, 근력 및 운동 기능 평가, 바이오마커 분석을 위한 혈액 채취 .

추가 바이오마커 분석을 위한 뇌척수액(CSF) 수집에 동의하는 참가자의 하위 집합은 요추 천자 절차를 거치게 됩니다.
다른: 비 개입 연구
이 연구의 일부로 어떠한 개입도 시행되지 않습니다.
근이영양증 유형 1 및 2

연구의 모든 포함 및 제외 기준을 충족하는 근이영양증 유형 1 및 2 성인.

기준선 방문 : 병력 및 집중된 신경 학적 검사, 뇌 MRI,인지 및 운동 측정의 포괄적 인 임상 평가 배터리 (CAB), 자체보고 설문지, 강도 및 운동 기능 평가, 바이오 마커 분석을 위해 혈액을 그린 혈액.

추가 바이오 마커 분석을위한 뇌척수액 (CSF) 수집에 동의하는 참가자의 서브 세트는 요추 천자 절차를 겪게됩니다.
다른: 비 개입 연구
이 연구의 일부로 어떠한 개입도 시행되지 않습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
복셀 기반 뇌 형태 측정의 측정
기간: 기준선
뇌 부피의 척도는 뇌 부피의 비례 값을 생성하기 위해 두개내 부피에 대한 비율(0:1)로 표현됩니다.
기준선
분수 이방성(FA)
기간: 기준선
FA는 0에서 1 사이의 물 분자의 불균일한 움직임의 지수입니다. FA 값이 높을수록 건강하고 조밀하며 잘 조직된 백질 섬유를 나타냅니다. FA의 낮은 값은 덜 건강한 백질 트랙을 나타냅니다.
기준선
방사형 확산도(RD)
기간: 기준선
축삭 섬유에 수직인 방향의 겉보기 수분 확산 계수 값. RD 값이 높을수록 물의 분산이 높고 백질 섬유가 잘 조직되지 않았음을 나타냅니다.
기준선
축 확산도(AD)
기간: 기준선
축삭 섬유를 따라 놓여 있는 방향의 겉보기 수분 확산 계수 값. AD 값이 높을수록 손상된 백질 섬유 건강과 축삭 수분 함량의 변화에 ​​연속적으로 더 큰 세포 외 수분 함량을 나타냅니다.
기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
NIH-Toolbox(TB) 인지 측정: 실행 기능 도메인 점수
기간: 기준선
Dimensional Card Sorting의 원시 점수는 그룹 간에 비교됩니다. 점수가 높을수록 실행 기능이 더 좋습니다.
기준선
NIH-TB: 실행 기능/주의 영역 점수
기간: 기준선
Flanker Inhibitory Control 및 Attention의 원시 점수는 그룹 간에 비교됩니다. 점수가 높을수록 주의력과 실행 기능이 좋습니다.
기준선
NIH-TB: 처리 속도 영역 점수
기간: 기준선
패턴 비교 처리 속도 테스트의 원시 점수는 그룹 간에 비교됩니다. 점수가 높을수록 처리 속도가 좋습니다.
기준선
NIH-TB: 언어 영역 점수
기간: 기준선
구두 읽기 인식 테스트의 원점수는 그룹 간에 비교됩니다. 점수가 높을수록 더 나은 언어 도메인입니다.
기준선
NIH-TB: 작업 기억 영역 점수
기간: 기준선
List Sorting Test의 원시 점수는 그룹 간에 비교됩니다. 점수가 높을수록 작업 기억력이 좋습니다.
기준선
NIH-TB: 에피소드 메모리 도메인 점수
기간: 기준선
Picture Sequence Memory Test의 원시 점수는 그룹 간에 비교됩니다. 점수가 높을수록 작업 기억력이 좋습니다.
기준선
실행 기능 영역에 대한 Trail Making Test Part B(TMT-B)
기간: 기준선
TMT 점수 - 파트 B는 테스트 완료 시간(초)을 기준으로 합니다. TMT-B 점수가 낮을수록 실행 기능이 더 좋습니다. TMT-B의 경우 평균 점수는 75초이고 부족한 점수는 273초보다 큽니다. 최대 점수는 300초(5분)입니다.
기준선
주의 영역에 대한 숫자 스팬 점수
기간: 기준선
Digit Span 점수는 올바르게 반복되는 가장 긴 숫자 시퀀스의 길이입니다. Digit Span Score는 다른 테스트 중에서 지능을 나타냅니다. 오류가 없는 정상적인 성인의 평균 숫자 범위는 7 플러스 또는 마이너스 2(5~9자리 범위)입니다.
기준선
처리 속도에 대한 Trail Making Test Part A(TMT-A).
기간: 기준선
TMT-파트 A의 점수는 테스트를 완료하는 데 걸린 시간(초)을 기준으로 합니다. TMT-A의 평균 점수는 29초이고 부족한 점수는 78초보다 큽니다.
기준선
메모리 도메인 점수
기간: 기준선
Rey 청각 언어 학습 테스트(RAVLT) 점수는 그룹 간에 비교됩니다. - 채점: 다른 요약 점수는 원시 RAVLT 점수에서 파생됩니다. 여기에는 RAVLT Immediate(첫 번째 5번의 점수 합계, 즉 Trials 1~5), Learning(Trial 5 점수에서 Trial 1 점수를 뺀 값) 및 Forgetting(Trial 5 점수에서 지연된 점수를 뺀 점수)이 포함됩니다. 상기하다).
기준선
COWA(통제 구두 단어 협회)
기간: 기준선
COWA의 점수는 개인이 60초 이내에 생산할 수 있는 총 단어 수를 계산합니다. 17 미만의 점수는 우려를 나타내지만 일부 실무자는 14를 비정상의 컷오프로 사용합니다.
기준선
언어 유창성 동물 카테고리
기간: 기준선
언어 유창성 점수는 개인이 60초 이내에 생산할 수 있는 총 동물 수를 세게 됩니다. 17 미만의 점수는 우려를 나타내지만 일부 실무자는 14를 비정상의 컷오프로 사용합니다.
기준선
Beck Depression Inventory(BDI-II) 점수
기간: 기준선
BDI는 널리 사용되는 21개 항목의 표준화된 자가 보고 설문지로 우울을 0에서 3까지의 4점 척도로 측정합니다. 점수는 다음과 같이 해석됩니다: 1-9, 최소 우울; 10-16, 가벼운 우울증; 17-29, 중간 우울증; 30-63, 심한 우울증. BDI-II 점수는 그룹 간에 비교됩니다.
기준선
Beck Anxiety Inventory(BAI) 점수
기간: 기준선
BAI는 일반적으로 불안의 특징을 조사하는 21개 항목의 자가 보고 척도입니다. BAI를 사용할 때 환자는 각 증상의 심각도를 0(전혀 아님)에서 3(심하게 - 거의 견딜 수 없음) 범위의 4점 척도로 평가합니다. 총 21개 항목의 심각도 등급을 합산하여 0에서 63까지의 총 점수를 계산합니다. BAI 점수는 그룹 간에 비교됩니다.
기준선
무관심 평가 척도(AES)
기간: 기준선
AES는 감정(기분), 행동 및 인지의 후천적 변화에 의해 반영되는 동기 상실 증후군인 무관심의 정의를 기반으로 만들어졌습니다. AES는 무관심의 정서적, 행동적, 인지적 측면을 평가하고 정량화하는 18개 항목으로 구성된 4점 리커트 척도 응답 척도(0 = 전혀 사실이 아님/특징적 ~ 3 = 매우 그렇다/특징)입니다. 참가자와 정보 제공자 모두에서 AES를 평가합니다.
기준선
환자 보고 결과 측정 정보 시스템(PROMIS) Global-10
기간: 기준선
가능한 점수 범위는 각 경우에 0~20점입니다. 0점은 환자의 가장 심각한 신체적 및/또는 정신적 장애를 나타내고 20점은 최상의 건강 상태를 나타냅니다.
기준선
약식 건강 설문조사(SF-36) 점수
기간: 기준선
SF-36은 일반적인 삶의 질(QoL)을 평가하는 데 사용되었습니다. 광범위한 임상 모집단에 걸쳐 신뢰도와 타당성이 확립된 자가 보고 측정입니다. 각 하위 척도의 SF-36 점수는 그룹 간에 비교됩니다. SF-36 점수 범위는 0(최악)에서 100(최상)까지입니다.
기준선
간이 통증 인벤토리(BPI) - 약식 점수
기간: 기준선
짧은 형태의 BPI는 환자의 일상 활동에 대한 간섭 통증을 측정하도록 설계되었습니다. 이 척도는 타당성, 단순성, 치료에 따른 통증의 변화를 감지하는 능력, 환자 관련성, 신뢰성, 테스트-재테스트 점수, 근긴장성 이영양증 집단의 통증 연구에서의 이전 사용을 기반으로 선택되었습니다. BDI 점수는 그룹 간에 비교됩니다 - 최악의 통증 점수: 1 - 4 = 가벼운 통증. 최악의 통증 점수: 5 - 6 = 중등도 통증. 최악의 통증 점수: 7 - 10 = 심한 통증.
기준선
피츠버그 수면 품질 지수(PSQI) 점수
기간: 기준선
PSQI는 주관적 수면의 질, 수면 잠복기, 수면 시간, 습관적인 수면 효율성, 수면 장애, 수면제 사용, 주간 기능 장애 등 1개월의 시간 간격으로 수면의 7가지 구성 요소를 측정하는 자가 보고 설문지입니다. PSQI 점수가 수집되어 그룹 간에 비교됩니다. - 수면 구성 요소 점수를 합산하여 0에서 21까지의 총 점수를 산출하고 총 점수(글로벌 점수라고 함)가 높을수록 수면의 질이 좋지 않음을 나타냅니다.
기준선
체크리스트 개인 근력(CIS) - 피로 점수
기간: 기준선
CIS-피로 심각도 하위 척도에는 7점 리커트 척도에서 점수를 매긴 8개의 항목이 포함됩니다. 점수의 범위는 8에서 56 사이이며 점수가 높을수록 피로도가 높음을 나타내고 점수가 35 이상일 경우 심한 피로를 나타냅니다. 피로 점수는 그룹 간에 비교됩니다.
기준선
혈장 신경학 4-Plex E(N4PE)
기간: 기준선
N4PE 분석은 혈장에서 4개의 바이오마커를 동시에 측정합니다. 표적은 Abeta 40(Aβ40), Abeta 42(Aβ42), Glial Fibrillary Acidic Protein(GFAP™) 및 Neurofilament light(Nf-L)입니다.
기준선
뇌척수액(CSF) 신경학 4-Plex E(N4PE)
기간: 기준선
N4PE 분석은 CSF에서 4개의 바이오마커를 동시에 측정합니다. 표적은 Abeta 40(Aβ40), Abeta 42(Aβ42), Glial Fibrillary Acidic Protein(GFAP™) 및 Neurofilament light(Nf-L)입니다.
기준선
혈장 인산화 타우(P-tau) 181
기간: 기준선
혈장 P-tau 181은 DM2 및 대조군에서 측정됩니다. 혈장과 CSF 바이오마커 사이의 관계도 DM2 그룹 내에서 결정될 것입니다. 혈장 p-tau181은 세 가지 범주로 분류됩니다: 낮음 < 12.03 pg/ml, 중간 12.04-19.63 pg/ml, 높음 > 19.65 pg/ml. 높은 수준의 혈장 P-tau 181은 신경퇴행성 질환과 관련이 있습니다.
기준선
CSF 쁘타우 181
기간: 기준선
P-tau-181 분석은 CSF 샘플에서 측정됩니다. 60pg/ml 이하의 CSF P-tau 최대 농도는 정상으로 간주됩니다.
기준선
6분 보행 테스트(6MWT) 시간(분)
기간: 기준선
근이영양증의 보행 능력을 평가하는 도구 중 6MWT는 다중 센터 시험을 위한 신뢰성, 민감도, 임상적 중요성 및 타당성의 좋은 조합을 제공합니다. 그룹 간에 6MWT를 비교할 것입니다.
기준선
10미터 걷기 테스트 시간(초)
기간: 기준선
피험자는 10미터가 넘는 평평한 표면이 있는 긴 복도에서 정지 상태로 시작하여 "비행"으로 끝나는 방식으로 최대 속도로 걷도록 지시받습니다. 10미터를 완료하는 시간은 그룹 간에 측정됩니다.
기준선
SPPB(Short Physical Performance Battery) 점수
기간: 기준선
SPPB는 3가지 구성 요소를 사용하여 신체 기능을 측정합니다. 즉, 5번의 의자 상승을 완료하는 데 걸리는 4미터 이상의 일반적인 보행 속도와 점진적으로 좁은 지지 기반으로 서 있는 균형입니다. 각 구성 요소는 0-4 척도로 점수가 매겨지고 0-12의 전체 점수 범위에 대해 합산됩니다. SPPB 점수는 그룹 간에 비교됩니다.
기준선
단계 테스트 - 단계 수
기간: 기준선
참가자는 15초 동안 가능한 한 많은 "전체 단계"를 수행하도록 지시받습니다. 한 번에 한 발씩 양쪽 다리를 검사합니다. 단계 수는 그룹 간에 비교됩니다.
기준선
그립 및 핀치 강도(kg)
기간: 기준선
악력을 테스트하기 위해 손잡이 동력계가 사용됩니다. 주제는 또한 핀치 게이지로 양적 핀치 강도 테스트를 수행합니다. 평균 그립 및 핀치 강도(kg)를 측정하고 그룹 간에 비교합니다.
기준선
9홀 페그 테스트 시간(9HPT)
기간: 기준선
이 테스트는 상지 기능, 특히 미세 손재주 및 조정을 평가합니다. 먼저 우세한 손부터 시작하여 우세하지 않은 손으로 시작하여 각 과목을 두 번 테스트합니다. 테스트 시간을 정하기 전에 하나의 연습 시험(손당)이 제공되어야 합니다. 9HPT를 완료하는 평균 시간은 그룹 간에 비교됩니다.
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Wake Forest University Health Sciences

협력자

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

수사관

  • 수석 연구원: Araya Puwanant, MD, MS, Wake Forest University Health Sciences

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 4월 26일

기본 완료 (추정된)

2027년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 4월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 5월 2일

처음 게시됨 (실제)

2023년 5월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 7월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 7월 13일

마지막으로 확인됨

2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IRB00065459
  • K23NS125110-01A1 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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