特発性低身長患者コホートにおける学際的評価とゲノムワイド解析 (PAG PETI)

詳細な説明: 低身長の病因診断を確立することは、患者の治療管理を導き、適切な遺伝カウンセリングを提案するための重要なステップです。 低身長は多くの病状の症状である可能性があります。 しかし、大多数の症例 (80%) では、小児臨床調査では特定の病因は見つかりません。 この場合、「特発性」低身長症と診断されます。 しかし、古典的な小児原因を除外した後の低身長の診断および治療管理は非常に多様であり、現在、合意に基づいた推奨事項はありません。 したがって、臨床的および遺伝的両方のより標準化された手順により診断される患者の割合がはるかに高くなることが期待できます。 さらに、近年、新しい遺伝子調査方法（遺伝子パネル、全エクソームまたは全ゲノム配列解析）により、明らかに孤立した低身長に関連する多くの遺伝的変異を同定することが可能になりました。 これまでのところ、次世代シーケンス解析を報告している出版物はどれも、真の特発性低身長、つまり関連する骨異常や症候群の特徴を持たない患者に焦点を当てたものはなく、多くの場合、標的遺伝子のサブセットのみに焦点を当てています。

私たちの試験は、古典的な小児および内分泌学的要因を除外した後、成長が親の目標身長の-2.5SD（AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018曲線）または-2SDを超える小児における特発性低身長の有病率を推定することを目的としています。病理を調べ、特発性低身長の単一遺伝子原因の有病率を評価します。 私たちは 2 段階の研究を実施することを提案します。 1 つ目は、これらの患者における特発性低身長 (ISS) の実際の有病率を評価するために、これらの小児の学際的な臨床放射線学的評価から構成されます。 第 2 のステップは、本物の ISS の診断が確認された最初の 30 人の患者に対して全ゲノム配列解析を実行することから成ります。

すべての患者には次のような症状があります。

• 組み込み前の訪問
• 包括的な訪問の後、学際的な臨床放射線学的評価が行われます

この分析により、患者は次のいずれかの診断に割り当てられます。

1. 非特発性低身長（体質的な骨疾患または症候群性疾患の診断）
2. 本物の特発性低身長

多分野にわたる臨床放射線学的評価の結論を保護者に説明するための電話相談 (1)。

この遠隔相談は、「非特発性低身長」グループのすべての患者に対して行われ、臨床ケアの観点から遺伝子分析のためのサンプルを採取するために訪問し、その後遠隔相談 (2) が行われ、患者に結果を渡して説明されます。

この遠隔相談は、「特発性低身長と認定された」グループの最初の 30 人の患者に対して、研究の一環として全ゲノム解析のためのサンプルを採取するために訪問し、その後、結果を返すための遠隔相談 (2) が行われます。