Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Tværfaglig evaluering og en genomdækkende analyse i en kohorte af idiopatiske kortvoksne patienter (PAG PETI)

29. april 2026 opdateret af: University Hospital, Montpellier

Pilotundersøgelse af etiologisk forskning ved en multidisciplinær evaluering derefter en genom-dækkende analyse i en kohorte af idiopatiske kortvoksne patienter

Vores forsøg har til formål at evaluere forekomsten af ​​idiopatisk kort statur blandt børn, hvis vækst er over -2,5SD (AFPA-CRESS/Inserm -CompuGroup Medical 2018-kurve) eller over -2SD af forældrenes målstørrelse (under hensyntagen til barnets køn). efter udelukkelse af klassiske pædiatriske og endokrinologiske patologier og for at evaluere forekomsten af ​​monogene årsager til idiopatisk kort statur. Vi foreslår at udføre en to-trins undersøgelse. Den første består i en standardiseret multidisciplinær klinisk-radiologisk evaluering af disse børn for at evaluere den reelle forekomst af idiopatisk kort statur (ISS) blandt disse patienter. Det andet trin består i at udføre en hel genomsekventeringsanalyse hos de 30 første patienter, for hvem diagnosen ISS er bekræftet.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Detaljeret beskrivelse: Etablering af den ætiologiske diagnose af kort statur er et vigtigt skridt til at vejlede den terapeutiske behandling af patienter og for at foreslå passende genetisk rådgivning. Kort statur kan være et symptom på mange patologier. I de fleste tilfælde (80%) findes der dog ingen specifik ætiologi under en pædiatrisk klinisk undersøgelse. I dette tilfælde udføres diagnosen "idiopatisk" kort statur. Imidlertid er den diagnostiske og terapeutiske behandling af kort statur efter udelukkelse af klassiske pædiatriske årsager ekstremt heterogen, og der er i øjeblikket ingen konsensuelle anbefalinger. Vi kunne derfor forvente at have en meget højere andel af diagnosticerede patienter med mere standardiserede procedurer både kliniske og genetiske. Derudover har nye metoder til genetisk undersøgelse (genpanel, hel exom eller hel genom sekventeringsanalyse) i de senere år gjort det muligt at identificere mange genetiske varianter forbundet med tilsyneladende isoleret kort statur. Indtil videre har ingen af ​​publikationerne, der rapporterer næste generations sekvenseringsanalyse, fokuseret på patienter med autentisk idiopatisk kort statur, dvs. uden associerede knogleanomalier eller syndromiske træk, og er ofte kun fokuseret på en undergruppe af målgener.

Vores forsøg har til formål at estimere prævalensen af ​​idiopatisk kort statur blandt børn, hvis vækst er over -2,5SD (AFPA-CRESS/Inserm -CompuGroup Medical 2018-kurve) eller over -2SD af forældrenes målstørrelse, efter udelukkelse af klassisk pædiatrisk og endokrinologisk patologier og for at evaluere forekomsten af ​​monogene årsager til idiopatisk kort statur. Vi foreslår at udføre en to-trins undersøgelse. Den første består i en multidisciplinær klinisk-radiologisk evaluering af disse børn for at evaluere den reelle forekomst af idiopatisk kort statur (ISS) blandt disse patienter. Det andet trin består i at udføre en hel genomsekventeringsanalyse hos de 30 første patienter, for hvem diagnosen autentisk ISS er bekræftet.

Alle patienter vil have:

  • et besøg før inklusion
  • et inklusionsbesøg, hvorefter den multidisciplinære klinisk-radiologiske evaluering afholdes

Denne analyse vil tildele patienter diagnosen enten:

  1. ikke-idiopatisk kort statur (diagnose af konstitutionel knoglesygdom eller syndromisk lidelse)
  2. autentisk idiopatisk kort statur

En telekonsultation (1) for at forklare forældrene konklusionerne af den multidisciplinære klinisk-radiologiske evaluering.

Denne telekonsultation vil blive fulgt for alle patienter i gruppen "ikke-idiopatisk kort statur" af et besøg for at tage prøver til genetisk analyse i forbindelse med klinisk pleje, efterfulgt af en telekonsultation (2) for at give dem og forklare resultaterne

Denne telekonsultation vil blive fulgt for de første 30 patienter i gruppen "autentificeret idiopatisk kort statur" af et besøg for at tage prøver til analyse af hele genomet i forbindelse med forskning, efterfulgt af en telekonsultation (2) for at returnere resultaterne.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

200

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Montpellier, Frankrig, 34295
        • Rekruttering
        • Service de Génétique Médicale - Arnaud de Villeneuve
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn i alderen 4 til 18 år
  • 2 køn
  • Højde mindre end -2,5DS (standardafvigelser af AFPA-CRESS/Inserm -CompuGroup Medical 2018-kurven) eller mindre end -2DS af TCP (forældremålhøjde, svarende til gennemsnittet af forældrehøjder +6,5 cm hos drenge, -6,5 cm hos piger)
  • Normal karyotype + FISH SHOX til piger
  • Tidligere udført: cøliakiantistoffer, WBC-blodplader, CRP, blodionogram, kreatinin, blodcalcium, blodfosfor, ASAT, ALAT, PAL, PTH, TSH, T4L, væksthormontest normal i henhold til standarderne fra laboratoriet i CHU af Montpellier
  • Accept af røntgenbilleder, ud over dem, der allerede er udført som en del af plejen, som ikke gentages om nødvendigt: rygsøjlefront og profil, bækkenfront, 1 overekstremitet foran, 1 underekstremitet foran F, hænder og fødder foran
  • Accept af fotografier: hele kroppen med undertøj, ansigt og profil, 2 ansigter på hænder; fødder, ansigt
  • Accept af blodprøver til barnet og de 2 forældre (trio)
  • Samtykke underskrevet af begge forældre

Ekskluderingskriterier:

  • Intellektuel handicap (IQ under 70)
  • Hjerte-, nyre-, fordøjelses- eller cerebral misdannelse, læbe- eller ganespalte, høre- eller synsnedsættelse, epilepsi
  • Nyre- eller hjerteinsufficiens, fordøjelses- eller kronisk inflammatorisk patologi
  • Tidligere etableret genetisk diagnose

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: 200 patienter med idiopatisk kort statur,
200 patienter med tilsyneladende idiopatisk kort statur,
Diagnostisk test: Evaluering af forekomsten af ​​ægte (autentificeret) idiopatisk kort statur efter multidisciplinær klinisk-radiologisk evaluering
  1. konsultation før inklusion

  2. inklusionskonsultation

    • personlig historie
    • højde, vægt, kranieomkreds og spændvidde for begge forældre
    • klinisk undersøgelse af barnet
    • billeder af barnet
    • yderligere røntgenbilleder
Procedure: analyse i et tværfagligt høringsmøde via en sikker platform (ShareConfrère) til evaluering af tværfagligt team

tværfagligt team (genetiker, ortopæd, radiolog, pædiatrisk endokrinolog), som vil tildele hver patient en orientering:

  • enten til den ikke-idiopatiske kortvoksne gruppe (syndromisk diagnostisk orientering eller til en konstitutionel knoglepatologi)
  • eller til den autentificerede idiopatiske kortvoksne gruppe
Genetisk: Helgenomanalyse for autentificeret idiopatisk kort statur

For de første 30 patienter, der er inkluderet i den autentificerede idiopatiske kortvoksne gruppe, vil en hel genomanalyse i trio (barn + forældre) blive udført som en del af forskningen.

For disse 30 patienter i den autentificerede idiopatiske kortvoksningsgruppe vil den telekonsultation, der gennemføres til forelæggelse af konklusionerne fra det tværfaglige høringsmøde, gøre det muligt at etablere stamtræet, forklare analysens interesser og grænser og afgive samtykker. dedikeret til den genetiske analyse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
andel af patienter med autentificeret idiopatisk kort statur efter multidisciplinær klinisk-radiologisk analyse
Tidsramme: 3 år

Primært endepunkt:

Det primære resultat er andelen af ​​patienter med autentificeret idiopatisk kort statur efter multidisciplinær klinisk-radiologisk analyse (herunder genetiker, ortopæd, pædiatrisk endokrinolog, radiolog) udført under et dedikeret multidisciplinært konsultationsmøde (MCM)
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Frekvens for positivitet af molekylære analyser ordineret som en del af behandlingen efter PCR
Tidsramme: 3 år
Frekvens for positivitet af molekylære analyser ordineret som en del af behandlingen efter PCR (positiv diagnose af patogene eller sandsynligvis patogene varianter involveret i fænotypen) for patienter med ikke-idiopatisk kort statur
3 år
Rate af modifikation af forvaltning ved resultaterne af genomanalyse
Tidsramme: 3 år
Rate af modifikation af håndtering af resultaterne af genomanalyse i gruppen af ​​30 patienter med autentificeret idiopatisk kort statur, i hvem genomanalyse er blevet udført
3 år
Type ændring i ledelsen på grund af genomanalyseresultater
Tidsramme: 3 år
Type ændring i ledelsen på grund af genomanalyseresultater: påbegyndelse/afbrydelse af behandling, henvisning til organspecialist for specifik multidisciplinær behandling (patienter med autentificeret idiopatisk kort statur/ Genome+)
3 år
Type af ledelsesmodifikation ved molekylær analyseresultater plejekontekst for dem med ikke-idiopatisk kort statur
Tidsramme: 3 år
Type af ledelsesmodifikation ved molekylære analyseresultater: påbegyndelse/afbrydelse af behandling, henvisning til organspecialist for specifik multidisciplinær behandling (patienter med ikke-idiopatisk kort statur).
3 år
Genome positivity rate
Tidsramme: 3 years
Genome positivity rate (positive diagnosis of pathogenic variation or probably pathogenic variation variants involved in the phenotype) in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature patients in whom the genome analysis was performed
3 years
Rate of change in management by results of molecular analysis
Tidsramme: 3 years
Rate of change in management by results of molecular analysis performed in a patient-care context for those with non-idiopathic short stature
3 years
Parental satisfaction
Tidsramme: 3 years
Parental satisfaction will be assessed using a Visual Analog Scale (VAS) ranging from 0 to 10, where 0 indicates "not satisfied at all" and 10 indicates "completely satisfied." Higher scores indicate greater parental satisfaction. Assessments will be conducted following teleconsultations (Teleconsultation 1 and Teleconsultation 2).
3 years
Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis
Tidsramme: 3 years
Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature in whom genome analysis has been performed
3 years

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

16. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. april 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. maj 2023

Først opslået (Faktiske)

15. maj 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RECHMPL22_0396

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner