Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Multidyscyplinarna ocena i analiza całego genomu w kohorcie pacjentów z idiopatycznym niskim wzrostem (PAG PETI)

29 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Montpellier

Badanie pilotażowe badań etiologicznych poprzez multidyscyplinarną ocenę, a następnie analizę całego genomu w kohorcie pacjentów z idiopatycznym niskim wzrostem

Nasze badanie ma na celu ocenę częstości występowania idiopatycznego niskiego wzrostu wśród dzieci, których wzrost przekracza -2,5SD (krzywa AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018) lub powyżej -2SD docelowej wielkości rodzica (z uwzględnieniem płci dziecka), po wykluczeniu klasycznych patologii pediatrycznych i endokrynologicznych oraz ocena częstości występowania monogenowych przyczyn idiopatycznego niskiego wzrostu. Proponujemy wykonanie badania dwuetapowego. Pierwszy polega na standaryzowanej multidyscyplinarnej ocenie kliniczno-radiologicznej tych dzieci w celu oceny rzeczywistej częstości występowania idiopatycznego niskiego wzrostu (ISS) wśród tych pacjentów. Drugi krok polega na przeprowadzeniu analizy sekwencjonowania całego genomu pierwszych 30 pacjentów, u których potwierdzono rozpoznanie ISS.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Szczegółowy opis: Ustalenie rozpoznania etiologicznego niskiego wzrostu jest ważnym krokiem w prowadzeniu postępowania terapeutycznego z pacjentami i zaproponowaniu odpowiedniego poradnictwa genetycznego. Niski wzrost może być objawem wielu patologii. Jednak w większości przypadków (80%) podczas pediatrycznego badania klinicznego nie znaleziono określonej etiologii. W takim przypadku przeprowadzana jest diagnoza „idiopatycznego” niskiego wzrostu. Jednak postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne w przypadku niskiego wzrostu po wykluczeniu klasycznych przyczyn pediatrycznych jest niezwykle zróżnicowane i obecnie nie ma uzgodnionych zaleceń. Moglibyśmy zatem spodziewać się znacznie większego odsetka zdiagnozowanych pacjentów z bardziej wystandaryzowanymi procedurami zarówno klinicznymi, jak i genetycznymi. Dodatkowo, w ostatnich latach nowe metody badań genetycznych (panel genów, analiza sekwencjonowania całego egzomu lub całego genomu) umożliwiły identyfikację wielu wariantów genetycznych związanych z pozornie izolowanym niskim wzrostem. Jak dotąd żadna z publikacji opisujących analizę sekwencjonowania nowej generacji nie koncentrowała się na pacjentach z autentycznym idiopatycznym niskim wzrostem, tj.

Nasze badanie ma na celu oszacowanie częstości występowania idiopatycznego niskiego wzrostu wśród dzieci, których wzrost przekracza -2,5SD (krzywa AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018) lub powyżej -2SD docelowej wielkości rodziców, po wykluczeniu klasycznych badań pediatrycznych i endokrynologicznych. patologii oraz ocena częstości występowania monogenowych przyczyn idiopatycznego niskiego wzrostu. Proponujemy wykonanie badania dwuetapowego. Pierwszy z nich polega na wielodyscyplinarnej ocenie kliniczno-radiologicznej tych dzieci w celu oceny rzeczywistej częstości występowania idiopatycznego niskiego wzrostu (ISS) wśród tych pacjentów. Drugi krok polega na przeprowadzeniu analizy sekwencjonowania całego genomu pierwszych 30 pacjentów, u których potwierdzono rozpoznanie autentycznego ISS.

Wszyscy pacjenci będą mieli:

  • wizyta przedintegracyjna
  • wizyta inkluzyjna, po której zostanie przeprowadzona wielodyscyplinarna ocena kliniczno-radiologiczna

Ta analiza przypisze pacjentów do diagnozy:

  1. niski wzrost nieidiopatyczny (rozpoznanie konstytucyjnej choroby kości lub zaburzenia syndromicznego)
  2. autentyczny idiopatyczny niski wzrost

Telekonsultacja (1) w celu wyjaśnienia rodzicom wniosków z multidyscyplinarnej oceny kliniczno-radiologicznej.

Po tej telekonsultacji wszyscy pacjenci z grupy „nieidiopatycznego niskiego wzrostu” otrzymają wizytę w celu pobrania próbek do analizy genetycznej w kontekście opieki klinicznej, a następnie telekonsultację (2) w celu udzielenia im i wyjaśnienia wyników

Po tej telekonsultacji dla pierwszych 30 pacjentów z grupy „potwierdzonego idiopatycznego niskiego wzrostu” nastąpi wizyta w celu pobrania próbek do analizy całego genomu w kontekście badań, a następnie telekonsultacja (2) w celu przekazania wyników.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

200

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Montpellier, Francja, 34295
        • Rekrutacyjny
        • Service de Génétique Médicale - Arnaud de Villeneuve
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dzieci w wieku od 4 do 18 lat
  • 2 płcie
  • Wzrost mniejszy niż -2,5 DS (odchylenie standardowe krzywej AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018) lub mniejszy niż -2 DS TCP (docelowy wzrost rodzicielski, odpowiadający średniej wzrostu rodziców +6,5 cm u chłopców, -6,5 cm u dziewcząt)
  • Kariotyp prawidłowy + FISH SHOX dla dziewczynek
  • Wcześniej wykonane: przeciwciała celiakii, WBC-płytki, CRP, jonogram krwi, kreatynina, wapń, fosfor we krwi, ASAT, ALAT, PAL, PTH, TSH, T4L, badanie hormonu wzrostu w normie wg standardów laboratorium CHU z Montpellier
  • Akceptacja zdjęć RTG, dodatkowo do już wykonanych w ramach pielęgnacji, które nie będą powtarzane w razie potrzeby: kręgosłup przód i profil, miednica przód, 1 kończyna górna przód, 1 kończyna dolna przód F, dłonie i stopy przód
  • Akceptacja zdjęć: całe ciało z bielizną, twarz twarz i profil, 2 twarze dłoni; stopy, twarz
  • Przyjęcie próbek krwi dla dziecka i 2 rodziców (trio)
  • Zgoda podpisana przez oboje rodziców

Kryteria wyłączenia:

  • Niepełnosprawność intelektualna (IQ poniżej 70)
  • Wada rozwojowa serca, nerek, przewodu pokarmowego lub mózgu, rozszczep wargi lub podniebienia, upośledzenie słuchu lub wzroku, padaczka
  • Niewydolność nerek lub serca, patologia przewodu pokarmowego lub przewlekła choroba zapalna
  • Wcześniej ustalona diagnoza genetyczna

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: 200 pacjentów z idiopatycznym niskim wzrostem,
200 pacjentów z pozornie idiopatycznym niskim wzrostem,
Test diagnostyczny: Ocena częstości występowania prawdziwie (potwierdzonego) idiopatycznego niskiego wzrostu po multidyscyplinarnej ocenie kliniczno-radiologicznej
  1. konsultacje przedwłączenie

  2. konsultacja włączenia

    • Historia osobista
    • wzrost, wagę, obwód czaszki i rozpiętość obojga rodziców
    • badanie kliniczne dziecka
    • zdjęcia dziecka
    • dodatkowe zdjęcia rentgenowskie
Procedura: analizy podczas multidyscyplinarnego spotkania konsultacyjnego za pośrednictwem bezpiecznej platformy (ShareConfrère) do oceny przez multidyscyplinarny zespół

multidyscyplinarny zespół (genetyk, ortopeda, radiolog, endokrynolog dziecięcy), który każdemu pacjentowi przydzieli orientację:

  • albo do nieidiopatycznej grupy niskiego wzrostu (zespołowa orientacja diagnostyczna lub konstytucyjna patologia kości)
  • lub do potwierdzonej idiopatycznej grupy niskiego wzrostu
Genetyczny: Analiza całego genomu pod kątem potwierdzonego idiopatycznego niskiego wzrostu

Dla pierwszych 30 pacjentów zakwalifikowanych do potwierdzonej grupy idiopatycznego niskiego wzrostu w ramach badań zostanie przeprowadzona analiza całego genomu w trio (dziecko + rodzice).

Dla tych 30 pacjentów z uwierzytelnionej grupy idiopatycznego niskiego wzrostu telekonsultacja przeprowadzona w celu przedłożenia wniosków z wielodyscyplinarnego spotkania konsultacyjnego umożliwi ustalenie drzewa genealogicznego, wyjaśnienie zainteresowania i granic analizy oraz złożenie zgód poświęcony analizie genetycznej.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
odsetek pacjentów z potwierdzonym idiopatycznym niskim wzrostem po wielodyscyplinarnej analizie kliniczno-radiologicznej
Ramy czasowe: 3 lata

Główny punkt końcowy:

Pierwszorzędowym wynikiem jest odsetek pacjentów z potwierdzonym idiopatycznym niskim wzrostem po wielodyscyplinarnej analizie kliniczno-radiologicznej (w tym genetyka, ortopedy, endokrynologa dziecięcego, radiologa) przeprowadzonej podczas dedykowanego Multidyscyplinarnego Spotkania Konsultacyjnego (MCM)
3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik pozytywności analiz molekularnych przepisanych w ramach opieki po PCR
Ramy czasowe: 3 lata
Wskaźnik pozytywności analiz molekularnych zleconych w ramach opieki po PCR (dodatnie rozpoznanie patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów zaangażowanych w fenotyp) u pacjentów z nieidiopatycznym niskim wzrostem
3 lata
Szybkość modyfikacji postępowania na podstawie wyników analizy genomu
Ramy czasowe: 3 lata
Stopień modyfikacji postępowania na podstawie wyników analizy genomu w grupie 30 pacjentów z potwierdzonym idiopatycznym niskim wzrostem, u których wykonano analizę genomu
3 lata
Rodzaj zmiany w zarządzaniu ze względu na wyniki analizy genomu
Ramy czasowe: 3 lata
Rodzaj zmiany postępowania w związku z wynikami analizy genomu: rozpoczęcie/odstawienie leczenia, skierowanie do specjalisty narządu w celu określonego postępowania multidyscyplinarnego (pacjenci z potwierdzonym idiopatycznym niskim wzrostem/Genom+)
3 lata
Rodzaj modyfikacji postępowania na podstawie wyników analizy molekularnej w kontekście opieki nad osobami z nieidiopatycznym niskim wzrostem
Ramy czasowe: 3 lata
Rodzaj modyfikacji postępowania na podstawie wyników analizy molekularnej: rozpoczęcie/odstawienie leczenia, skierowanie do specjalisty narządu w celu określonego postępowania multidyscyplinarnego (pacjenci z nieidiopatycznym niskim wzrostem).
3 lata
Genome positivity rate
Ramy czasowe: 3 years
Genome positivity rate (positive diagnosis of pathogenic variation or probably pathogenic variation variants involved in the phenotype) in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature patients in whom the genome analysis was performed
3 years
Rate of change in management by results of molecular analysis
Ramy czasowe: 3 years
Rate of change in management by results of molecular analysis performed in a patient-care context for those with non-idiopathic short stature
3 years
Parental satisfaction
Ramy czasowe: 3 years
Parental satisfaction will be assessed using a Visual Analog Scale (VAS) ranging from 0 to 10, where 0 indicates "not satisfied at all" and 10 indicates "completely satisfied." Higher scores indicate greater parental satisfaction. Assessments will be conducted following teleconsultations (Teleconsultation 1 and Teleconsultation 2).
3 years
Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis
Ramy czasowe: 3 years
Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature in whom genome analysis has been performed
3 years

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

16 marca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 kwietnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 maja 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 maja 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RECHMPL22_0396

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj