Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Monitieteinen arviointi ja genominlaajuinen analyysi idiopaattisten lyhytkasvuisten potilaiden kohortissa (PAG PETI)

keskiviikko 4. marraskuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Montpellier

Etiologian tutkimuksen pilottitutkimus monitieteisellä arvioinnilla ja sitten genominlaajuinen analyysi idiopaattisten lyhytkasvuisten potilaiden ryhmässä

This trial aims to evaluate the prevalence of idiopathic short stature among children whose growth is above -2,5SD (AFPA- CRESS/Inserm -CompuGroup Medical 2018 curve) or above -2SD of the parental target size (taking child gender into account), after exclusion of classical pediatric and endocrinologic pathologies, and to evaluate the prevalence of monogenic causes of idiopathic short stature. A two-step study will be performed. The first one consists in a standardized multidisciplinary clinico-radiological evaluation of those children to evaluate the real prevalence of idiopathic short stature (ISS) among these patients. The second step consists in performing a whole genome sequencing analysis in the 30 first patients for whom the diagnosis of ISS is confirmed.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Detailed description: Establishing the etiological diagnosis of short stature is an important step to guide the therapeutic management of patients and to propose appropriate genetic counseling. Short stature can be a symptom of many pathologies. However, in the majority of cases (80%), no specific etiology is found during a pediatric clinical investigation. In this case, the diagnosis of "idiopathic" short stature is performed. However, the diagnostic and therapeutic management of short stature after exclusion of classical pediatric causes is extremely heterogeneous and there are currently no consensual recommendations. A substantially higher proportion of diagnosed patients is therefore expected, along with more standardized clinical and genetic procedures. Additionally, in recent years, new methods of genetic investigation (gene panel, whole exome or whole genome sequencing analysis) have made it possible to identify many genetic variants associated with apparently isolated short stature. So far, none of the publications reporting next-generation sequencing analysis have focused on patients with authentic idiopathic short stature, i.e. without associated bone anomalies or syndromic features, and are often focused on only a subset of target genes.

This trial aims at estimating the prevalence of idiopathic short stature among children whose growth is above -2,5SD (AFPA- CRESS/Inserm -CompuGroup Medical 2018 curve) or above -2SD of the parental target size, after exclusion of classical pediatric and endocrinologic pathologies, and to evaluate the prevalence of monogenic causes of idiopathic short stature. A two-step study will be performed. The first one consists in a multidisciplinary clinico-radiological evaluation of those children to evaluate the real prevalence of idiopathic short stature (ISS) among these patients. The second step consists in performing a whole genome sequencing analysis in the 30 first patients for whom the diagnosis of authentic ISS is confirmed.

All patients will have:

  • a pre-inclusion visit
  • an inclusion visit after which the multidisciplinary clinico-radiological evaluation will be held

This analysis will assign patients to the diagnosis of either:

  1. non-idiopathic short stature (diagnosis of constitutional bone disease or syndromic disorder)
  2. authentic idiopathic short stature

A teleconsultation (1) to explain to the parents the conclusions of the multidisciplinary clinico-radiological evaluation.

This teleconsultation will be followed for all patients in the "non-idiopathic short stature" group, by a visit to take samples for genetic analysis in the context of clinical care, followed by a teleconsultation (2) to give them and explain the results

This teleconsultation will be followed for the first 30 patients in the "authentified idiopathic short stature" group, by a visit to take samples for whole genome analysis in the context of research, followed by a teleconsultation (2) to return the results.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Le Kremlin-Bicêtre, Ranska, 94270
        • Rekrytointi
        • Endocrinologie et Diabétologie pédiatrique - Hôpital Kremlin Bicêtre - APHP
        • Ottaa yhteyttä:
      • Lyon, Ranska
      • Montpellier, Ranska, 34295
        • Rekrytointi
        • Service de Génétique Médicale - Arnaud de Villeneuve
        • Ottaa yhteyttä:
      • Toulouse, Ranska, 31059
        • Rekrytointi
        • Unité d'Endocrinologie, Maladies Osseuses et Génétique - Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Inclusion Criteria:

  • Children aged 4 to 18 years
  • 2 sexes
  • Height less than -2.5DS (standard deviations of the AFPA- CRESS/Inserm -CompuGroup Medical 2018 curve) or less than -2DS of the TCP (parental target height, corresponding to the average of parental heights +6.5 cm in boys, -6.5 cm in girls)
  • Normal karyotype + FISH SHOX for girls
  • Previously performed:celiac disease antibodies, WBC-platelets, CRP, blood ionogram, creatinine, blood calcium, blood phosphorus, ASAT, ALAT, PAL, PTH, TSH, T4L, growth hormone test normal according to the standards of the laboratory of the CHU of Montpellier
  • Acceptance of X-rays, in addition to those already performed as part of the care, which will not be repeated if necessary: spine front and profile, pelvis front, 1 upper limb front, 1 lower limb front F, hands and feet front
  • Acceptance of photographs: whole body with underwear, face face and profile, 2 faces of hands; feet, face
  • Acceptance of blood samples for the child and the 2 parents (trio)
  • Consent signed by both parents

Exclusion Criteria:

  • Intellectual disability (IQ below 70)
  • Cardiac, renal, digestive or cerebral malformation, cleft lip or palate, hearing or visual impairment, epilepsy
  • Renal or cardiac insufficiency, digestive or chronic inflammatory pathology
  • Previously established genetic diagnosis

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: 200 patients with idiopathic short stature,

200 patients with apparently idiopathic short stature,
Diagnostinen testi: Evaluation of the prevalence of truly (authentified) idiopathic short stature after multidisciplinary clinico-radiological evaluation

  1. pre-inclusion consultation

  2. inclusion consultation

    • personal history
    • height, weight, cranial perimeters, and spans of both parents
    • clinical examination of the child
    • photographs of the child
    • additional X-rays
Menettely: analysis in a multidisciplinary consultation meeting via a secure platform (ShareConfrère) for evaluation by multidisciplinary team

multidisciplinary team (geneticist, orthopedist, radiologist, pediatric endocrinologist) which will assign each patient an orientation:

  • either to the non idiopathic short stature group (syndromic diagnostic orientation or to a constitutional bone pathology)
  • or to the authentified idiopathic short stature group
Geneettinen: Whole genome analysis for authentified idiopathic short stature

For the first 30 patients included in the authentified idiopathic short stature group, a whole genome analysis in trio (child + parents) will be performed as part of the research.

For these 30 patients in the authentified idiopathic short stature group, the teleconsultation carried out for the submission of the multidisciplinary consultation meeting conclusions will make it possible to establish the family tree, to explain the interest and limits of the analysis, and to submit the consents dedicated to the genetic analysis.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
proportion of patients with authentified idiopathic short stature after multidisciplinary clinical-radiological analysis
Aikaikkuna: 3 years

Primary endpoint:

The primary outcome is the proportion of patients with authentified idiopathic short stature after multidisciplinary clinical-radiological analysis (including geneticist, orthopedist, pediatric endocrinologist, radiologist) performed during a dedicated Multidisciplinary Consultation Meeting (MCM)
3 years

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Genome positivity rate
Aikaikkuna: 3 years

Genome positivity rate (positive diagnosis of pathogenic variation or probably pathogenic variation variants involved in the phenotype) in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature patients in whom the genome analysis was performed
3 years
Rate of positivity of molecular analyses prescribed as part of the care following the PCR
Aikaikkuna: 3 years

Rate of positivity of molecular analyses prescribed as part of the care following the PCR (positive diagnosis of pathogenic or probably pathogenic variants involved in the phenotype) for patients with non-idiopathic short stature
3 years
Rate of modification of management by the results of genome analysis
Aikaikkuna: 3 years

Rate of modification of management by the results of genome analysis in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature in whom genome analysis has been performed
3 years
Type of change in management due to genome analysis results
Aikaikkuna: 3 years

Type of change in management due to genome analysis results: initiation/withdrawal of treatment, referral to organ specialist for specific multidisciplinary management (patients with authentified idiopathic short stature/ Genome+)
3 years
Rate of change in management by results of molecular analysis
Aikaikkuna: 3 years

Rate of change in management by results of molecular analysis performed in a patient-care context for those with non-idiopathic short stature
3 years
Type of management modification by molecular analysis resultscare context for those with non-idiopathic short stature
Aikaikkuna: 3 years

Type of management modification by molecular analysis results: initiation/withdrawal of treatment, referral to organ specialist for specific multidisciplinary management (patients with non-idiopathic short stature).
3 years
Parental satisfaction
Aikaikkuna: 3 years

Parental satisfaction will be assessed using a Visual Analog Scale (VAS) ranging from 0 to 10, where 0 indicates "not satisfied at all" and 10 indicates "completely satisfied." Higher scores indicate greater parental satisfaction. Assessments will be conducted following teleconsultations (Teleconsultation 1 and Teleconsultation 2).
3 years
Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis
Aikaikkuna: 3 years

Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature in whom genome analysis has been performed
3 years

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Montpellier

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 16. maaliskuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. maaliskuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. maaliskuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 7. huhtikuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 4. toukokuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 15. toukokuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 9. marraskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 4. marraskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. marraskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RECHMPL22_0396

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa