특발성 저신장 환자 코호트에 대한 다학제적 평가 및 유전체 분석 (PAG PETI)
특발성 저신장 환자 코호트에서 다학제적 평가 후 게놈 차원 분석에 의한 병인학 연구의 파일럿 연구
연구 개요
상태
정황
상세 설명
상세 설명: 저신장의 병인학적 진단을 확립하는 것은 환자의 치료 관리를 안내하고 적절한 유전 상담을 제안하는 중요한 단계입니다. 저신장은 많은 병리의 증상일 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우(80%) 소아 임상 조사 중에 특정 병인이 발견되지 않았습니다. 이 경우 "특발성" 단신 진단이 수행됩니다. 그러나 고전적인 소아 원인을 배제한 후 저신장의 진단 및 치료 관리는 매우 이질적이며 현재 합의된 권장 사항이 없습니다. 따라서 우리는 임상 및 유전 모두에서 보다 표준화된 절차를 통해 진단된 환자의 비율이 훨씬 높을 것으로 기대할 수 있습니다. 또한 최근 몇 년 동안 유전자 조사의 새로운 방법(유전자 패널, 전체 엑솜 또는 전체 게놈 시퀀싱 분석)을 통해 분명히 고립된 저신장과 관련된 많은 유전적 변이를 식별할 수 있게 되었습니다. 지금까지 차세대 시퀀싱 분석을 보고하는 간행물 중 어느 것도 진정한 특발성 저신장 환자, 즉 관련 뼈 이상 또는 신드롬 특징이 없는 환자에 초점을 맞추지 않았으며 종종 표적 유전자의 하위 집합에만 초점을 맞춥니다.
우리의 시험은 성장이 -2,5SD 이상(AFPA- CRESS/Inserm -CompuGroup Medical 2018 곡선) 이상이거나 부모의 목표 크기의 -2SD 이상인 아동의 특발성 저신장 유병률을 추정하는 것을 목표로 합니다. 특발성 저신장의 단일 원인의 유병률을 평가합니다. 우리는 2단계 연구를 수행할 것을 제안합니다. 첫 번째는 이러한 환자들 사이에서 특발성 저신장(ISS)의 실제 유병률을 평가하기 위해 해당 소아에 대한 종합적인 임상-방사선 평가로 구성됩니다. 두 번째 단계는 실제 ISS 진단이 확인된 30명의 첫 번째 환자에서 전체 게놈 시퀀싱 분석을 수행하는 것입니다.
모든 환자는 다음을 갖게 됩니다.
- 포함 전 방문
- 통합 방문 후 종합 임상-방사선 평가가 실시됩니다.
이 분석은 환자를 다음 진단에 할당합니다.
- 비특발성 저신장(체질성 골질환 또는 신드롬성 장애 진단)
- 본격적인 특발성 저신장
다학제 임상-방사선 평가의 결론을 부모에게 설명하기 위한 원격 상담(1).
이 원격 상담은 "비특발성 저신장" 그룹의 모든 환자에 대해 임상 치료의 맥락에서 유전자 분석을 위한 샘플을 채취하기 위해 방문하고 원격 상담(2)을 통해 결과를 설명합니다.
이번 원격협의는 '특발성 저신장 인증' 군의 선착순 30명을 대상으로 진행되며, 연구 맥락에서 전체 유전체 분석을 위한 샘플 채취를 위한 방문, 이후 결과 회신을 위한 원격협의(2)가 진행될 예정이다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Marjorlaine WILLEMS, MD
- 전화번호: +33467336367
- 이메일: m-willems@chu-montpellier.fr
연구 장소
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Montpellier, 프랑스, 34295
- 모병
- Service de Génétique Médicale - Arnaud de Villeneuve
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연락하다:
- Marjolaine WILLEMS, MD
- 전화번호: +33467336367
- 이메일: m-willems@chu-montpellier.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 4~18세 어린이
- 2 성별
- 키가 -2.5DS 미만(AFPA- CRESS/Inserm -CompuGroup Medical 2018 곡선의 표준 편차) 또는 TCP의 -2DS 미만(부모 대상 키, 부모 키의 평균 +6.5cm에 해당하는 남아, -6.5 여자 cm)
- 여아의 정상 핵형 + FISH SHOX
- 이전에 수행한: 체강 질병 항체, WBC-혈소판, CRP, 혈중 이오노그램, 크레아티닌, 혈중 칼슘, 혈중 인, ASAT, ALAT, PAL, PTH, TSH, T4L, CHU 실험실 표준에 따른 성장 호르몬 검사 정상 몽펠리에의
- 필요한 경우 반복되지 않는 치료의 일부로 이미 수행된 X-레이 외에 척추 전면 및 옆모습, 골반 전면, 상지 전면 1개, 하지 전면 F 1개, 손발 전면
- 사진 접수: 속옷을 입은 전신, 얼굴과 옆모습, 손의 2개의 얼굴; 발, 얼굴
- 자녀 및 부모 2인(트리오)의 혈액 샘플 접수
- 양쪽 부모가 서명한 동의서
제외 기준:
- 지적 장애(IQ 70 미만)
- 심장, 신장, 소화기 또는 대뇌 기형, 구순구개열, 청력 또는 시각 장애, 간질
- 신장 또는 심부전, 소화기 또는 만성 염증성 병리학
- 기존에 확립된 유전자 진단
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 특발성 저신장 환자 200명,
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각 환자에게 오리엔테이션을 할당하는 다학제 팀(유전학자, 정형외과의사, 방사선학자, 소아 내분비학자):
인증된 특발성 저신장 그룹에 포함된 처음 30명의 환자에 대해 연구의 일환으로 트리오(자식 + 부모)의 전체 게놈 분석이 수행됩니다. 이렇게 인증된 특발성 저신장군 환자 30명을 대상으로 다학제협의체 결론 제출을 위한 원격협의를 통해 가계도 구축, 분석의 관심과 한계 설명, 동의서 제출이 가능하다. 유전자 분석에 전념합니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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다학제적 임상-방사선 분석 후 인증된 특발성 저신장 환자의 비율
기간: 3 년
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기본 끝점: 1차 결과는 전용 다학제 상담 회의(MCM) 동안 수행된 다학제 임상-방사선 분석(유전학자, 정형외과 의사, 소아 내분비학자, 방사선 전문의 포함) 후 인증된 특발성 저신장 환자의 비율입니다. |
3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PCR 후 치료의 일부로 처방된 분자 분석의 양성률
기간: 3 년
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비특발성 저신장 환자에 대한 PCR(표현형과 관련된 병원성 또는 아마도 병원성 변이체의 양성 진단) 후 치료의 일부로 처방된 분자 분석의 양성률
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3 년
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유전체 분석 결과에 따른 관리 수정률
기간: 3 년
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유전체 분석을 시행한 특발성 저신장증 환자 30명을 대상으로 유전체 분석 결과에 따른 관리 수정률
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3 년
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유전체 분석 결과에 따른 관리 변화 유형
기간: 3 년
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유전체 분석 결과에 따른 관리 변화 유형: 치료 개시/중지, 특정 다학제적 관리를 위해 장기 전문의에게 의뢰(특발성 저신장/게놈+ 인증 환자)
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3 년
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비특발성 저신장 환자를 위한 분자분석 결과에 따른 관리 변경 유형
기간: 3 년
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분자 분석 결과에 따른 관리 수정 유형: 치료 시작/중단, 특정 다학제 관리를 위한 장기 전문의에게 의뢰(비특발성 저신장 환자).
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3 년
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Genome positivity rate
기간: 3 years
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Genome positivity rate (positive diagnosis of pathogenic variation or probably pathogenic variation variants involved in the phenotype) in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature patients in whom the genome analysis was performed
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3 years
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Rate of change in management by results of molecular analysis
기간: 3 years
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Rate of change in management by results of molecular analysis performed in a patient-care context for those with non-idiopathic short stature
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3 years
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Parental satisfaction
기간: 3 years
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Parental satisfaction will be assessed using a Visual Analog Scale (VAS) ranging from 0 to 10, where 0 indicates "not satisfied at all" and 10 indicates "completely satisfied."
Higher scores indicate greater parental satisfaction.
Assessments will be conducted following teleconsultations (Teleconsultation 1 and Teleconsultation 2).
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3 years
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Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis
기간: 3 years
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Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature in whom genome analysis has been performed
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3 years
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RECHMPL22_0396
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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