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Multidisziplinäre Bewertung und genomweite Analyse in einer Kohorte idiopathischer Kleinwuchspatienten (PAG PETI)

29. April 2026 aktualisiert von: University Hospital, Montpellier

Pilotstudie zur ätiologischen Forschung durch eine multidisziplinäre Bewertung und anschließend eine genomweite Analyse in einer Kohorte idiopathischer Kleinwuchspatienten

Unsere Studie zielt darauf ab, die Prävalenz von idiopathischem Kleinwuchs bei Kindern zu bewerten, deren Wachstum über -2,5 SD (AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018-Kurve) oder über -2 SD der elterlichen Zielgröße (unter Berücksichtigung des Geschlechts des Kindes) liegt. nach Ausschluss klassischer pädiatrischer und endokrinologischer Pathologien und zur Bewertung der Prävalenz monogener Ursachen für idiopathischen Kleinwuchs. Wir schlagen vor, eine zweistufige Studie durchzuführen. Die erste besteht in einer standardisierten multidisziplinären klinisch-radiologischen Untersuchung dieser Kinder, um die tatsächliche Prävalenz von idiopathischem Kleinwuchs (ISS) bei diesen Patienten zu ermitteln. Der zweite Schritt besteht darin, bei den 30 ersten Patienten, bei denen die Diagnose ISS bestätigt wurde, eine Analyse der gesamten Genomsequenzierung durchzuführen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Detaillierte Beschreibung: Die Feststellung der ätiologischen Diagnose von Kleinwuchs ist ein wichtiger Schritt, um die therapeutische Behandlung von Patienten zu leiten und eine geeignete genetische Beratung vorzuschlagen. Kleinwuchs kann ein Symptom vieler Pathologien sein. In den meisten Fällen (80 %) wird jedoch bei einer pädiatrischen klinischen Untersuchung keine spezifische Ätiologie festgestellt. In diesem Fall wird die Diagnose „idiopathischer“ Kleinwuchs gestellt. Allerdings ist die diagnostische und therapeutische Behandlung von Minderwuchs nach Ausschluss klassischer pädiatrischer Ursachen äußerst heterogen und es liegen derzeit keine konsensfähigen Empfehlungen vor. Wir können daher mit einem viel höheren Anteil diagnostizierter Patienten mit standardisierten klinischen und genetischen Verfahren rechnen. Darüber hinaus ist es in den letzten Jahren durch neue Methoden der genetischen Untersuchung (Genpanel, Analyse des gesamten Exoms oder der Sequenzierung des gesamten Genoms) möglich geworden, viele genetische Varianten zu identifizieren, die mit scheinbar isolierter Kleinwuchsform verbunden sind. Bisher konzentrierte sich keine der Veröffentlichungen, die über Sequenzierungsanalysen der nächsten Generation berichten, auf Patienten mit authentischem idiopathischem Kleinwuchs, d.

Unsere Studie zielt darauf ab, die Prävalenz von idiopathischem Kleinwuchs bei Kindern abzuschätzen, deren Wachstum über -2,5 SD (AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018-Kurve) oder über -2 SD der elterlichen Zielgröße liegt, nach Ausschluss klassischer pädiatrischer und endokrinologischer Maßnahmen Pathologien und zur Bewertung der Prävalenz monogener Ursachen für idiopathischen Kleinwuchs. Wir schlagen vor, eine zweistufige Studie durchzuführen. Die erste besteht in einer multidisziplinären klinisch-radiologischen Untersuchung dieser Kinder, um die tatsächliche Prävalenz von idiopathischem Kleinwuchs (ISS) bei diesen Patienten zu ermitteln. Der zweite Schritt besteht darin, bei den 30 ersten Patienten, bei denen die Diagnose einer authentischen ISS bestätigt wurde, eine Analyse der Sequenzierung des gesamten Genoms durchzuführen.

Alle Patienten haben:

  • ein Besuch vor der Inklusion
  • ein Inklusionsbesuch, nach dem die multidisziplinäre klinisch-radiologische Untersuchung durchgeführt wird

Diese Analyse ordnet den Patienten folgende Diagnose zu:

  1. Nicht-idiopathischer Kleinwuchs (Diagnose einer konstitutionellen Knochenerkrankung oder einer syndromalen Störung)
  2. authentischer idiopathischer Kleinwuchs

Eine Telekonsultation (1), um den Eltern die Schlussfolgerungen der multidisziplinären klinisch-radiologischen Untersuchung zu erklären.

Auf diese Telekonsultation folgt für alle Patienten der Gruppe „nicht-idiopathischer Kleinwuchs“ ein Besuch zur Entnahme von Proben zur genetischen Analyse im Rahmen der klinischen Versorgung, gefolgt von einer Telekonsultation (2), um diese zu übermitteln und die Ergebnisse zu erläutern

Auf diese Telekonsultation folgt für die ersten 30 Patienten in der Gruppe „authentisch idiopathischer Kleinwuchs“ ein Besuch zur Entnahme von Proben für die Analyse des gesamten Genoms im Rahmen der Forschung, gefolgt von einer Telekonsultation (2) zur Rückgabe der Ergebnisse.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

200

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Montpellier, Frankreich, 34295
        • Rekrutierung
        • Service de Génétique Médicale - Arnaud de Villeneuve
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kinder im Alter von 4 bis 18 Jahren
  • 2 Geschlechter
  • Körpergröße unter -2,5 DS (Standardabweichungen der AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018-Kurve) oder unter -2 DS des TCP (Zielgröße der Eltern, entsprechend der durchschnittlichen Körpergröße der Eltern +6,5 cm bei Jungen, -6,5). cm bei Mädchen)
  • Normaler Karyotyp + FISH SHOX für Mädchen
  • Zuvor durchgeführt: Zöliakie-Antikörper, WBC-Blutplättchen, CRP, Blutionogramm, Kreatinin, Blutkalzium, Blutphosphor, ASAT, ALAT, PAL, PTH, TSH, T4L, Wachstumshormontest normal gemäß den Standards des Labors der CHU von Montpellier
  • Annahme von Röntgenaufnahmen, zusätzlich zu den bereits im Rahmen der Pflege durchgeführten, die bei Bedarf nicht wiederholt werden: Wirbelsäule vorne und Profil, Becken vorne, 1 obere Gliedmaße vorne, 1 untere Gliedmaße vorne F, Hände und Füße vorne
  • Aufnahme von Fotos: Ganzkörper mit Unterwäsche, Gesicht und Profil, 2 Gesichter, Hände; Füße, Gesicht
  • Entgegennahme von Blutproben für das Kind und die beiden Eltern (Trio)
  • Von beiden Elternteilen unterzeichnete Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Geistige Behinderung (IQ unter 70)
  • Herz-, Nieren-, Verdauungs- oder Gehirnfehlbildungen, Lippen- oder Gaumenspalte, Hör- oder Sehbehinderung, Epilepsie
  • Nieren- oder Herzinsuffizienz, Verdauungs- oder chronisch entzündliche Pathologie
  • Zuvor etablierte genetische Diagnose

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: 200 Patienten mit idiopathischem Kleinwuchs,
200 Patienten mit scheinbar idiopathischem Kleinwuchs,
Diagnosetest: Bewertung der Prävalenz von wirklich (authentisch) idiopathischem Kleinwuchs nach multidisziplinärer klinisch-radiologischer Bewertung
  1. Beratung vor der Aufnahme

  2. Inklusionsberatung

    • persönliche Geschichte
    • Größe, Gewicht, Schädelumfang und Spannweite beider Eltern
    • klinische Untersuchung des Kindes
    • Fotos des Kindes
    • zusätzliche Röntgenaufnahmen
Verfahren: Analyse in einem multidisziplinären Beratungsgespräch über eine sichere Plattform (ShareConfrère) zur Bewertung durch ein multidisziplinäres Team

multidisziplinäres Team (Genetiker, Orthopäde, Radiologe, pädiatrischer Endokrinologe), das jedem Patienten eine Orientierung zuweist:

  • entweder zur nicht-idiopathischen Kleinwuchsgruppe (syndromale diagnostische Ausrichtung oder zu einer konstitutionellen Knochenpathologie)
  • oder zur Gruppe der authentifizierten idiopathischen Kleinwüchsigen
Genetisch: Gesamtgenomanalyse für authentifizierten idiopathischen Kleinwuchs

Für die ersten 30 Patienten, die in die Gruppe der authentifizierten idiopathischen Kleinwüchsigen aufgenommen wurden, wird im Rahmen der Forschung eine Gesamtgenomanalyse im Trio (Kind + Eltern) durchgeführt.

Für diese 30 Patienten in der Gruppe der authentifizierten idiopathischen Kleinwüchsigen ermöglicht die Telekonsultation zur Vorlage der Schlussfolgerungen der multidisziplinären Konsultationssitzung die Erstellung des Stammbaums, die Erläuterung des Interesses und der Grenzen der Analyse sowie die Vorlage der Einwilligungen widmet sich der genetischen Analyse.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anteil der Patienten mit authentifiziertem idiopathischem Kleinwuchs nach multidisziplinärer klinisch-radiologischer Analyse
Zeitfenster: 3 Jahre

Primärer Endpunkt:

Das primäre Ergebnis ist der Anteil der Patienten mit nachweislich idiopathischem Kleinwuchs nach multidisziplinärer klinisch-radiologischer Analyse (einschließlich Genetiker, Orthopäde, pädiatrischer Endokrinologe, Radiologe), die im Rahmen eines speziellen multidisziplinären Beratungsgesprächs (MCM) durchgeführt wurde.
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Positivitätsrate der molekularen Analysen, die im Rahmen der Pflege nach der PCR verschrieben werden
Zeitfenster: 3 Jahre
Positivitätsrate der molekularen Analysen, die im Rahmen der Pflege nach der PCR (positive Diagnose pathogener oder wahrscheinlich pathogener Varianten, die am Phänotyp beteiligt sind) für Patienten mit nicht-idiopathischem Kleinwuchs verordnet werden
3 Jahre
Änderungsrate des Managements durch die Ergebnisse der Genomanalyse
Zeitfenster: 3 Jahre
Änderungsrate der Behandlung durch die Ergebnisse der Genomanalyse in der Gruppe von 30 Patienten mit nachweislich idiopathischem Kleinwuchs, bei denen eine Genomanalyse durchgeführt wurde
3 Jahre
Art der Änderung im Management aufgrund der Ergebnisse der Genomanalyse
Zeitfenster: 3 Jahre
Art der Änderung in der Behandlung aufgrund der Ergebnisse der Genomanalyse: Beginn/Abbruch der Behandlung, Überweisung an einen Organspezialisten für eine spezifische multidisziplinäre Behandlung (Patienten mit nachweislich idiopathischem Kleinwuchs/Genome+)
3 Jahre
Art der Managementmodifikation durch molekulare Analyseergebnisse, Pflegekontext für Menschen mit nicht-idiopathischem Kleinwuchs
Zeitfenster: 3 Jahre
Art der Managementmodifikation aufgrund der Ergebnisse der molekularen Analyse: Beginn/Abbruch der Behandlung, Überweisung an einen Organspezialisten für eine spezifische multidisziplinäre Behandlung (Patienten mit nicht-idiopathischem Kleinwuchs).
3 Jahre
Genome positivity rate
Zeitfenster: 3 years
Genome positivity rate (positive diagnosis of pathogenic variation or probably pathogenic variation variants involved in the phenotype) in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature patients in whom the genome analysis was performed
3 years
Rate of change in management by results of molecular analysis
Zeitfenster: 3 years
Rate of change in management by results of molecular analysis performed in a patient-care context for those with non-idiopathic short stature
3 years
Parental satisfaction
Zeitfenster: 3 years
Parental satisfaction will be assessed using a Visual Analog Scale (VAS) ranging from 0 to 10, where 0 indicates "not satisfied at all" and 10 indicates "completely satisfied." Higher scores indicate greater parental satisfaction. Assessments will be conducted following teleconsultations (Teleconsultation 1 and Teleconsultation 2).
3 years
Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis
Zeitfenster: 3 years
Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature in whom genome analysis has been performed
3 years

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

16. März 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. April 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. Mai 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. Mai 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RECHMPL22_0396

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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