Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Междисциплинарная оценка и полногеномный анализ когорты пациентов с идиопатическим низкорослостью (PAG PETI)

29 апреля 2026 г. обновлено: University Hospital, Montpellier

Пилотное исследование этиологии путем междисциплинарной оценки, а затем полногеномного анализа в когорте идиопатических пациентов низкого роста

Наше исследование направлено на оценку распространенности идиопатической низкорослости среди детей, чей рост выше -2,5SD (кривая AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018) или выше -2SD родительского целевого размера (с учетом пола ребенка), после исключения классической педиатрической и эндокринологической патологии, а также оценить преобладание моногенных причин идиопатической низкорослости. Мы предлагаем провести двухэтапное исследование. Первый заключается в стандартизированном междисциплинарном клинико-рентгенологическом обследовании этих детей для оценки реальной распространенности идиопатической низкорослости (ИКН) среди этих пациентов. Второй этап заключается в проведении полногеномного секвенирования у 30 первых пациентов, у которых подтвержден диагноз ISS.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Подробное описание: Установление этиологического диагноза низкорослости является важным шагом в направлении терапевтического ведения пациентов и предложения соответствующего генетического консультирования. Низкорослость может быть симптомом многих патологий. Однако в большинстве случаев (80%) при педиатрическом клиническом обследовании специфической этиологии не обнаруживается. В этом случае проводится диагностика «идиопатической» низкорослости. Однако диагностическое и терапевтическое лечение низкорослости после исключения классических педиатрических причин крайне неоднородно, и в настоящее время нет согласованных рекомендаций. Таким образом, мы могли бы ожидать гораздо более высокую долю диагностированных пациентов с более стандартизированными процедурами, как клиническими, так и генетическими. Кроме того, в последние годы новые методы генетического исследования (панель генов, полноэкзомный или полногеномный анализ последовательности) позволили идентифицировать многие генетические варианты, связанные с явно изолированным низким ростом. До сих пор ни одна из публикаций, в которых сообщается о секвенировании нового поколения, не фокусировалась на пациентах с аутентичным идиопатическим низкорослостью, то есть без сопутствующих аномалий костей или синдромальных особенностей, и часто фокусировалась только на подмножестве генов-мишеней.

Наше исследование направлено на оценку распространенности идиопатической низкорослости среди детей, чей рост выше -2,5SD (кривая AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018) или выше -2SD родительского целевого размера, после исключения классических педиатрических и эндокринологических патологии, а также оценить распространенность моногенных причин идиопатической низкорослости. Мы предлагаем провести двухэтапное исследование. Первый заключается в мультидисциплинарном клинико-рентгенологическом обследовании этих детей для оценки реальной распространенности идиопатической низкорослости (ИКН) среди этих пациентов. Второй этап заключается в проведении полногеномного секвенирования у 30 первых пациентов, у которых подтвержден диагноз подлинного ISS.

У всех пациентов будет:

  • посещение перед включением
  • визит для включения, после которого будет проведена междисциплинарная клинико-радиологическая оценка

Этот анализ назначит пациентов с диагнозом либо:

  1. неидиопатический низкорослость (диагноз конституционального заболевания костей или синдромального расстройства)
  2. аутентичная идиопатическая низкорослость

Телеконсультация (1) для разъяснения родителям выводов мультидисциплинарного клинико-радиологического исследования.

Эта телеконсультация будет сопровождаться для всех пациентов в группе «неидиопатический низкорослость», посещением для взятия образцов для генетического анализа в контексте клинической помощи, после чего следует телеконсультация (2), чтобы дать им и объяснить результаты

Эта телеконсультация будет сопровождаться для первых 30 пациентов в группе «подтвержденной идиопатической низкорослости», визитом для взятия образцов для анализа всего генома в контексте исследования, за которым последует телеконсультация (2) для возвращения результатов.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

200

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Франция
      • Montpellier, Франция, 34295
        • Рекрутинг
        • Service de Génétique Médicale - Arnaud de Villeneuve
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Дети в возрасте от 4 до 18 лет
  • 2 пола
  • Рост менее -2,5DS (стандартные отклонения кривой AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018) или менее -2DS от TCP (целевой рост родителей, соответствующий среднему росту родителей +6,5 см у мальчиков, -6,5 см). см у девочек)
  • Нормальный кариотип + FISH SHOX для девочек
  • Ранее выполнено: антитела к целиакии, лейкоциты-тромбоциты, СРБ, ионограмма крови, креатинин, кальций крови, фосфор крови, АсАТ, АлАТ, ПАЛ, ПТГ, ТТГ, Т4Л, анализ на гормон роста в норме по нормам лаборатории ЧУ Монпелье
  • Прием рентгеновских снимков, в дополнение к уже выполненным в рамках ухода, которые не будут повторяться при необходимости: позвоночник спереди и в профиль, таз спереди, 1 верхняя конечность спереди, 1 нижняя конечность спереди F, кисти и стопы спереди
  • Прием фотографий: все тело в нижнем белье, лицо лицо и профиль, 2 лица рук; ноги, лицо
  • Прием образцов крови для ребенка и 2 родителей (трио)
  • Согласие, подписанное обоими родителями

Критерий исключения:

  • Умственная отсталость (IQ ниже 70)
  • Пороки сердца, почек, пищеварения или головного мозга, расщелина губы или неба, нарушение слуха или зрения, эпилепсия
  • Почечная или сердечная недостаточность, пищеварительная или хроническая воспалительная патология
  • Ранее установленный генетический диагноз

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: 200 пациентов с идиопатической низкорослостью,
200 пациентов с явно идиопатической низкорослостью,
Диагностический тест: Оценка распространенности истинной (достоверной) идиопатической низкорослости после мультидисциплинарного клинико-рентгенологического обследования
  1. предварительная консультация

  2. консультация по включению

    • личная история
    • рост, вес, периметр черепа и размах обоих родителей
    • клиническое обследование ребенка
    • фотографии ребенка
    • дополнительные рентгены
Процедура: анализ на междисциплинарной консультационной встрече через безопасную платформу (ShareConfrère) для оценки междисциплинарной командой

многопрофильная команда (генетик, ортопед, радиолог, детский эндокринолог), которая назначит каждому пациенту ориентацию:

  • либо к неидиопатической низкорослой группе (синдромальная диагностическая направленность, либо к конституциональной патологии костей)
  • или в аутентифицированную идиопатическую низкорослую группу
Генетический: Полногеномный анализ аутентифицированной идиопатической низкорослости

Для первых 30 пациентов, включенных в аутентифицированную идиопатическую низкорослую группу, в рамках исследования будет проведен анализ всего генома в трио (ребенок + родители).

Для этих 30 пациентов из аутентифицированной идиопатической низкорослой группы телеконсультация, проведенная для представления выводов междисциплинарной консультации, позволит установить генеалогическое древо, объяснить интерес и пределы анализа, а также представить согласия. посвящен генетическому анализу.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
доля пациентов с аутентифицированной идиопатической низкорослостью после мультидисциплинарного клинико-рентгенологического анализа
Временное ограничение: 3 года

Первичная конечная точка:

Первичным результатом является доля пациентов с подтвержденной идиопатической низкорослостью после мультидисциплинарного клинико-радиологического анализа (включая генетика, ортопеда, детского эндокринолога, радиолога), проведенного во время специальной междисциплинарной консультативной встречи (МКМ).
3 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Частота положительных результатов молекулярных анализов, назначенных в рамках лечения после ПЦР
Временное ограничение: 3 года
Частота положительных результатов молекулярных анализов, назначенных в рамках лечения после ПЦР (положительный диагноз патогенных или вероятно патогенных вариантов, вовлеченных в фенотип) у пациентов с неидиопатической низкорослостью
3 года
Скорость модификации управления по результатам анализа генома
Временное ограничение: 3 года
Скорость модификации ведения по результатам анализа генома в группе из 30 пациентов с аутентифицированной идиопатической низкорослостью, у которых был проведен анализ генома
3 года
Тип смены руководства по результатам анализа генома
Временное ограничение: 3 года
Тип изменения тактики ведения в связи с результатами анализа генома: начало/прекращение лечения, направление к специалисту-органологу для конкретного междисциплинарного ведения (пациенты с подтвержденной идиопатической низкорослостью/Геном+)
3 года
Тип модификации ведения по результатам молекулярного анализа контекст ухода за людьми с неидиопатическим низким ростом
Временное ограничение: 3 года
Вид модификации ведения по результатам молекулярного анализа: начало/прекращение лечения, направление к специалисту-органологу для специфического междисциплинарного ведения (пациенты с неидиопатическим низкорослостью).
3 года
Genome positivity rate
Временное ограничение: 3 years
Genome positivity rate (positive diagnosis of pathogenic variation or probably pathogenic variation variants involved in the phenotype) in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature patients in whom the genome analysis was performed
3 years
Rate of change in management by results of molecular analysis
Временное ограничение: 3 years
Rate of change in management by results of molecular analysis performed in a patient-care context for those with non-idiopathic short stature
3 years
Parental satisfaction
Временное ограничение: 3 years
Parental satisfaction will be assessed using a Visual Analog Scale (VAS) ranging from 0 to 10, where 0 indicates "not satisfied at all" and 10 indicates "completely satisfied." Higher scores indicate greater parental satisfaction. Assessments will be conducted following teleconsultations (Teleconsultation 1 and Teleconsultation 2).
3 years
Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis
Временное ограничение: 3 years
Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature in whom genome analysis has been performed
3 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Montpellier

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

16 марта 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 марта 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

7 апреля 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 мая 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 мая 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

6 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RECHMPL22_0396

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться