Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Multidisciplinaire evaluatie en een genoombrede analyse in een cohort van idiopathische kleine gestaltepatiënten (PAG PETI)

29 april 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Montpellier

Pilotstudie van ethisch onderzoek door een multidisciplinaire evaluatie en vervolgens een genoombrede analyse in een cohort van idiopathische patiënten met een kleine gestalte

Ons onderzoek heeft tot doel de prevalentie van idiopathische kleine gestalte te evalueren bij kinderen met een groei van meer dan -2,5SD (AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018-curve) of meer dan -2SD van de doelgrootte van de ouders (rekening houdend met het geslacht van het kind). na uitsluiting van klassieke pediatrische en endocrinologische pathologieën, en om de prevalentie van monogene oorzaken van idiopathische kleine gestalte te evalueren. We stellen voor om een ​​onderzoek in twee stappen uit te voeren. De eerste bestaat uit een gestandaardiseerde multidisciplinaire klinisch-radiologische evaluatie van die kinderen om de werkelijke prevalentie van idiopathische kleine gestalte (ISS) bij deze patiënten te evalueren. De tweede stap bestaat uit het uitvoeren van een sequentieanalyse van het hele genoom bij de 30 eerste patiënten bij wie de diagnose ISS wordt bevestigd.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Gedetailleerde beschrijving: Het vaststellen van de etiologische diagnose van kleine gestalte is een belangrijke stap om de therapeutische behandeling van patiënten te begeleiden en om passende genetische counseling voor te stellen. Een kleine gestalte kan een symptoom zijn van veel pathologieën. In de meeste gevallen (80%) wordt echter geen specifieke etiologie gevonden tijdens een pediatrisch klinisch onderzoek. In dit geval wordt de diagnose "idiopathische" korte gestalte gesteld. Het diagnostisch en therapeutisch beheer van kleine gestalte na uitsluiting van klassieke pediatrische oorzaken is echter uiterst heterogeen en er zijn momenteel geen consensuele aanbevelingen. We zouden daarom een ​​veel hoger percentage gediagnosticeerde patiënten kunnen verwachten met meer gestandaardiseerde procedures, zowel klinisch als genetisch. Bovendien hebben nieuwe methoden van genetisch onderzoek (genenpanel, analyse van het hele exoom of de sequentiebepaling van het hele genoom) het de afgelopen jaren mogelijk gemaakt om veel genetische varianten te identificeren die verband houden met ogenschijnlijk geïsoleerde kleine gestalte. Tot nu toe heeft geen van de publicaties die de analyse van de volgende generatie sequencing rapporteren, zich gericht op patiënten met authentieke idiopathische kleine gestalte, d.w.z. zonder geassocieerde botafwijkingen of syndromale kenmerken, en zijn ze vaak gericht op slechts een subset van doelgenen.

Ons onderzoek is gericht op het schatten van de prevalentie van idiopathische kleine gestalte bij kinderen met een groei van meer dan -2,5SD (AFPA-CRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018-curve) of meer dan -2SD van de doelgrootte van de ouders, na uitsluiting van klassieke pediatrische en endocrinologische pathologieën, en om de prevalentie van monogene oorzaken van idiopathische kleine gestalte te evalueren. We stellen voor om een ​​onderzoek in twee stappen uit te voeren. De eerste bestaat uit een multidisciplinaire klinisch-radiologische evaluatie van die kinderen om de werkelijke prevalentie van idiopathische kleine gestalte (ISS) bij deze patiënten te evalueren. De tweede stap bestaat uit het uitvoeren van een sequentieanalyse van het hele genoom bij de 30 eerste patiënten bij wie de diagnose van authentiek ISS wordt bevestigd.

Alle patiënten hebben:

  • een pre-inclusiebezoek
  • een inclusiebezoek waarna de multidisciplinaire klinisch-radiologische evaluatie zal plaatsvinden

Deze analyse zal patiënten toewijzen aan de diagnose van ofwel:

  1. niet-idiopathische kleine gestalte (diagnose van constitutionele botziekte of syndromale stoornis)
  2. authentieke idiopathische kleine gestalte

Een teleconsult (1) om aan de ouders de conclusies van het multidisciplinair klinisch-radiologisch onderzoek uit te leggen.

Deze teleconsultatie zal voor alle patiënten van de groep "niet-idiopathische kleine gestalte" worden gevolgd door een bezoek om stalen te nemen voor genetische analyse in het kader van klinische zorg, gevolgd door een teleconsultatie (2) om ze te geven en de resultaten toe te lichten

Deze teleconsultatie zal voor de eerste 30 patiënten in de groep "geauthenticeerde idiopathische kleine gestalte" gevolgd worden door een bezoek om stalen te nemen voor volledige genoomanalyse in het kader van onderzoek, gevolgd door een teleconsultatie (2) om de resultaten terug te bezorgen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

200

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Montpellier, Frankrijk, 34295
        • Werving
        • Service de Génétique Médicale - Arnaud de Villeneuve
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kinderen van 4 tot 18 jaar
  • 2 geslachten
  • Lengte kleiner dan -2,5DS (standaarddeviaties van de AFPACRESS/Inserm-CompuGroup Medical 2018-curve) of kleiner dan -2DS van de TCP (doellengte van de ouders, overeenkomend met het gemiddelde van de ouderlijke lengtes +6,5 cm bij jongens, -6,5 cm bij meisjes)
  • Normaal karyotype + FISH SHOX voor meisjes
  • Eerder uitgevoerd:antistoffen tegen coeliakie, WBC-bloedplaatjes, CRP, bloedionogram, creatinine, bloedcalcium, bloedfosfor, ASAT, ALAT, PAL, PTH, TSH, T4L, groeihormoontest normaal volgens de normen van het laboratorium van het CHU van Montpellier
  • Aanvaarding van röntgenfoto's, naast de reeds in het kader van de zorg uitgevoerde röntgenfoto's, die indien nodig niet herhaald worden: wervelkolom voorzijde en profiel, bekken voorzijde, 1 bovenste lidmaat voorzijde, 1 onderste extremiteit voorzijde F, handen en voeten voorzijde
  • Acceptatie van foto's: hele lichaam met ondergoed, gezicht gezicht en profiel, 2 gezichten van handen; voeten, gezicht
  • Aanvaarding van bloedmonsters voor het kind en de 2 ouders (trio)
  • Toestemming ondertekend door beide ouders

Uitsluitingscriteria:

  • Verstandelijke beperking (IQ lager dan 70)
  • Hart-, nier-, spijsverterings- of cerebrale misvormingen, gespleten lip of gehemelte, gehoor- of gezichtsstoornis, epilepsie
  • Nier- of hartinsufficiëntie, spijsvertering of chronische inflammatoire pathologie
  • Eerder vastgestelde genetische diagnose

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: 200 patiënten met idiopathische kleine gestalte,
200 patiënten met ogenschijnlijk idiopathische kleine gestalte,
Diagnostische toets: Evaluatie van de prevalentie van echt (geauthenticeerde) idiopathische kleine gestalte na multidisciplinaire klinisch-radiologische evaluatie
  1. pre-inclusie consultatie

  2. inclusie overleg

    • persoonlijke geschiedenis
    • lengte, gewicht, schedelomtrek en spanwijdte van beide ouders
    • klinisch onderzoek van het kind
    • foto's van het kind
    • extra röntgenfoto's
Procedure: analyse in multidisciplinair overleg via een beveiligd platform (ShareConfrère) voor evaluatie door multidisciplinair team

multidisciplinair team (geneticus, orthopedist, radioloog, pediatrische endocrinoloog) dat elke patiënt een oriëntatie zal toewijzen:

  • ofwel naar de niet-idiopathische groep van kleine gestalte (syndromale diagnostische oriëntatie of naar een constitutionele botpathologie)
  • of aan de geverifieerde idiopathische groep met kleine gestalte
Genetisch: Gehele genoomanalyse voor geverifieerde idiopathische kleine gestalte

Voor de eerste 30 patiënten die zijn opgenomen in de geauthenticeerde idiopathische groep met kleine gestalte, zal een volledige genoomanalyse in trio (kind + ouders) worden uitgevoerd als onderdeel van het onderzoek.

Voor deze 30 patiënten in de groep met geauthenticeerde idiopathische kleine gestalte zal de teleconsultatie die wordt uitgevoerd voor de indiening van de conclusies van de multidisciplinaire consultatievergadering het mogelijk maken om de stamboom op te stellen, het belang en de beperkingen van de analyse uit te leggen en de toestemmingen in te dienen gewijd aan de genetische analyse.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
deel van de patiënten met geauthenticeerde idiopathische kleine gestalte na multidisciplinaire klinisch-radiologische analyse
Tijdsspanne: 3 jaar

Primair eindpunt:

Het primaire resultaat is het percentage patiënten met een geverifieerde idiopathische kleine gestalte na multidisciplinaire klinisch-radiologische analyse (waaronder geneticus, orthopedist, pediatrische endocrinoloog, radioloog) uitgevoerd tijdens een speciale multidisciplinaire overlegvergadering (MCM)
3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Percentage positiviteit van voorgeschreven moleculaire analyses als onderdeel van de zorg na de PCR
Tijdsspanne: 3 jaar
Percentage van positiviteit van voorgeschreven moleculaire analyses als onderdeel van de zorg na de PCR (positieve diagnose van pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten betrokken bij het fenotype) voor patiënten met niet-idiopathische kleine gestalte
3 jaar
Snelheid van wijziging van het management door de resultaten van genoomanalyse
Tijdsspanne: 3 jaar
Snelheid van wijziging van het management door de resultaten van genoomanalyse in de groep van 30 patiënten met geverifieerde idiopathische kleine gestalte bij wie genoomanalyse is uitgevoerd
3 jaar
Type verandering in management als gevolg van resultaten van genoomanalyse
Tijdsspanne: 3 jaar
Type verandering in behandeling als gevolg van resultaten van genoomanalyse: starten/stopzetten van behandeling, verwijzing naar orgaanspecialist voor specifieke multidisciplinaire behandeling (patiënten met geverifieerde idiopathische kleine gestalte/Genome+)
3 jaar
Type managementaanpassing door resultaten van moleculaire analysezorgcontext voor mensen met niet-idiopathische kleine gestalte
Tijdsspanne: 3 jaar
Type aanpassing van de behandeling door resultaten van moleculaire analyse: starten/stopzetten van de behandeling, verwijzing naar orgaanspecialist voor specifieke multidisciplinaire behandeling (patiënten met niet-idiopathische kleine gestalte).
3 jaar
Genome positivity rate
Tijdsspanne: 3 years
Genome positivity rate (positive diagnosis of pathogenic variation or probably pathogenic variation variants involved in the phenotype) in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature patients in whom the genome analysis was performed
3 years
Rate of change in management by results of molecular analysis
Tijdsspanne: 3 years
Rate of change in management by results of molecular analysis performed in a patient-care context for those with non-idiopathic short stature
3 years
Parental satisfaction
Tijdsspanne: 3 years
Parental satisfaction will be assessed using a Visual Analog Scale (VAS) ranging from 0 to 10, where 0 indicates "not satisfied at all" and 10 indicates "completely satisfied." Higher scores indicate greater parental satisfaction. Assessments will be conducted following teleconsultations (Teleconsultation 1 and Teleconsultation 2).
3 years
Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis
Tijdsspanne: 3 years
Variants within the same gene identified in at least 2 patients by whole genome analysis in the group of 30 patients with authentified idiopathic short stature in whom genome analysis has been performed
3 years

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

16 maart 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 april 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 mei 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 mei 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RECHMPL22_0396

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren