レット症候群における神経生理学的バイオマーカー
2025年10月17日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia
レット症候群の治療法開発を促進する翻訳可能な神経生理学的バイオマーカーの特性評価
この観察研究の目標は、レット症候群 (RTT) 患者の候補バイオマーカーを特定することです。 回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。
- これらのバイオマーカーは、RTT 患者の臨床的変化の際に変化しますか?
- 臨床的に安定した個人では、バイオマーカーは長期にわたって安定していますか?
- これらのバイオマーカーはRTTの重症度と相関しますか?
参加者は、脳内の電気活動を測定するために、誘発電位 (EP) の測定を伴う脳波検査 (EEG) を受けるように求められます。
研究者らは、RTT患者の所見を定型発達者の所見と比較し、2つのグループ間に違いがあるかどうかを確認する予定である。
調査の概要
詳細な説明
このプロジェクトの主な目標は、介入やその他のトランスレーショナル研究の尺度となり得る潜在的なバイオマーカーを特定し、同時に異常なシナプス活動とRTTの病因についての洞察を提供することです。
したがって、提案された評価は、RTT を患い、年齢が一致した定型発達の女性を対象に実施されます。
これらの電気生理学的評価は、NIH が資金提供したレットおよびレット関連障害の自然史研究における以前の研究で確立された臨床結果の尺度と比較されます。
RTT の神経生理学的パラメーターは、相互に相関するほか、疾患の病期分類、全体的な臨床重症度スコア、および特定の臨床的特徴を伴う探索的分析を通じて相関します。
研究者らはまた、ベストプラクティスを確立するために、記録を実行する手順、電極の種類と配置、データ内の動きやアーティファクトを減らす方法もテストする予定です。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
202
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Holly Dubbs, MS. CGC
- 電話番号：215-590-1719
- メール：dubbsh@chop.edu
研究場所
-
-
California
-
Los Angeles、California、アメリカ、90027
- 募集
- Children's Hospital of Los Angeles
-
主任研究者：
- Shefali Spurling Jeste, MD
-
副調査官：
- Payal Kenia Gu, MD
-
-
Colorado
-
Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- 募集
- Children's Hospital Colorado
-
主任研究者：
- Timothy Benke, MD, PhD
-
-
Massachusetts
-
Brookline、Massachusetts、アメリカ、02445
- 募集
- Boston Children's Hospital
-
主任研究者：
- April Levin, MD
-
副調査官：
- David Lieberman, MD, PhD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- Children's Hospital of Philadelphia
-
主任研究者：
- Eric Marsh, MD, PhD
-
コンタクト：
- Holly Dubbs, MS, CGC
- 電話番号：215-590-1719
- メール：dubbsh@chop.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
- 募集
- Vanderbilt University Medical Center
-
主任研究者：
- Jeffrey Neul, MD, PhD
-
コンタクト：
- Nicole Thompson
- 電話番号：615-343-4586
- メール：Nicole.i.thompson@vumc.org
-
-
Texas
-
Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- Texas Children's Hospital
-
主任研究者：
- Bernhard Suter, MD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
レット症候群の登録参加者には、参加施設のレット症候群クリニックを通じて臨床ケアを受けている個人が含まれます。
通常、発達途上の個人は、各施設の研究募集センターまたはレット参加者の家族を利用して募集されます。
各サイトは、国際レット症候群財団センター オブ エクセレンス (Rettsyndrome.org) です。
説明
包含基準:
- レット女性: MECP2 に病原性の可能性がある、または既知の病原性バリアントを伴う RTT の臨床診断を受けた 1 ～ 18 歳 (両端を含む)。
- 定型発達（TD）女性：RTT 人口と一致する年齢（1 ～ 18 歳）で、児童/成人行動チェックリスト、年齢と段階の質問表（5 歳未満）、または広域到達度テスト-4 を使用して評価した発達上または認知上の懸念がない。 (5歳以上)。
除外基準:
レットのメス：
- MECP2 の重複の存在、または別の遺伝子のその他の特定された病原性変異。
- RTT では通常見られない活動性の病状。
一般的に発育中の女性:
- パフォーマンステストで標準を下回るスコア
- 既知の神経疾患がある（片頭痛を除く）
- 神経刺激薬を服用している。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
RTT女性
レット症候群の女性
|
RTT の確立された臨床対策は RTT 参加者のために収集されます
参加者は、最大 8 つの標準化されたセッションを通じて、AEP および VEP、安静時脳波検査を受けます。
|
|
コントロール
定型発達の女性
|
参加者は、最大 8 つの標準化されたセッションを通じて、AEP および VEP、安静時脳波検査を受けます。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
聴覚誘発電位 (AEP) 潜時 (ms)
時間枠：5年
|
Cz および他の電極 [後側頭領域 (T5/P3/T3) 電極] で計算された N1、P1 潜時が分析に使用されます。
|
5年
|
|
聴覚誘発電位 (AEP) の振幅
時間枠：5年
|
P1、P2、N1 ピークの振幅 (uV)
|
5年
|
|
視覚誘発電位 (VEP) 待ち時間 (ミリ秒)
時間枠：5年
|
N1、P1、および N2 コンポーネントの潜時は、主に後頭電極で特定され、Oz が分析の主な電極になります。
N1-P1 時間が分析されます。
|
5年
|
|
視覚誘発電位 (VEP) の振幅
時間枠：5年
|
Oz および他の後頭電極での N1-P1 振幅が計算されます。
|
5年
|
|
脳波分析
時間枠：5年
|
EEG 二乗平均平方根 (RMS) 振幅、振幅変動、1/f 定数、典型的なバンドのパワーバンド (デルタ、シータ、アルファ、ベータ、ガンマ)、および比率が計算されます。
|
5年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
AEP スペクトル分析、双極子の決定および空間分布
時間枠：5年
|
個々の波形のスペクトル分析、N1 および P1 ピークの双極子の決定、およびピーク値の空間分布。
|
5年
|
|
VEP スペクトル分析、双極子の決定および空間分布
時間枠：5年
|
個々の波形のスペクトル分析、N1 および P1 ピークの双極子の決定、およびピーク値の空間分布。
|
5年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Eric Marsh, MD, PhD、Children's Hospital of Philadelphia
- 主任研究者：Jeffrey Neul, MD, PhD、Vanderbilt University Medical Cener
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- LeBlanc JJ, DeGregorio G, Centofante E, Vogel-Farley VK, Barnes K, Kaufmann WE, Fagiolini M, Nelson CA. Visual evoked potentials detect cortical processing deficits in Rett syndrome. Ann Neurol. 2015 Nov;78(5):775-86. doi: 10.1002/ana.24513. Epub 2015 Sep 18.
- Saby JN, Peters SU, Roberts TPL, Nelson CA, Marsh ED. Evoked Potentials and EEG Analysis in Rett Syndrome and Related Developmental Encephalopathies: Towards a Biomarker for Translational Research. Front Integr Neurosci. 2020 May 28;14:30. doi: 10.3389/fnint.2020.00030. eCollection 2020.
- Saby JN, Benke TA, Peters SU, Standridge SM, Matsuzaki J, Cutri-French C, Swanson LC, Lieberman DN, Key AP, Percy AK, Neul JL, Nelson CA, Roberts TPL, Marsh ED. Multisite Study of Evoked Potentials in Rett Syndrome. Ann Neurol. 2021 Apr;89(4):790-802. doi: 10.1002/ana.26029. Epub 2021 Feb 4.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年10月11日
一次修了 (推定)
2028年3月31日
研究の完了 (推定)
2029年3月31日
試験登録日
最初に提出
2023年6月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年6月27日
最初の投稿 (実際)
2023年7月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年10月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年10月17日
最終確認日
2025年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 22-020633
- 1R61NS130216-01 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
研究者らは、匿名化された患者データを国立自閉症研究データベース (NDAR) および遺伝子型および表現型データベース (dbGaP) に提出する予定です。
研究プロトコルとデータ分析方法は、今後の出版物を通じて共有される予定です。
IPD 共有時間枠
この観察研究から得られるデータはリポジトリに公開され、計画された分析の発表から 1 年後、またはデータが収集された日から 5 年のいずれか早い方で科学界で利用できるようになります。
IPD 共有アクセス基準
国立精神衛生研究所 (NIMH) データ アーカイブ (NDA) ポリシーがアクセス基準を管理します。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。