Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Нейрофизиологические биомаркеры при синдроме Ретта

17 октября 2025 г. обновлено: Children's Hospital of Philadelphia

Характеристика переводимых нейрофизиологических биомаркеров для улучшения терапевтического развития при синдроме Ретта

Целью этого обсервационного исследования является выявление биомаркеров-кандидатов у людей с синдромом Ретта (RTT). Основные вопросы, на которые она призвана ответить, следующие:

  • Изменяются ли эти биомаркеры во время клинических изменений у людей с RTT?
  • Стабильны ли биомаркеры во времени у клинически стабильных людей?
  • Коррелируют ли эти биомаркеры с тяжестью RTT?

Участникам будет предложено пройти электроэнцефалограмму (ЭЭГ) с измерением вызванных потенциалов (ВП) для измерения электрической активности в головном мозге.

Исследователи будут сравнивать результаты у людей с RTT с результатами у типично развивающихся людей, чтобы увидеть, есть ли различия между двумя группами.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Основная цель проекта — определить потенциальные биомаркеры, которые могут стать мерой для интервенционных и других трансляционных исследований и в то же время дать представление об аномальной синаптической активности и патогенезе RTT. Таким образом, предлагаемые оценки будут проводиться с женщинами с RTT и типично развивающимися женщинами того же возраста. Эти электрофизиологические оценки будут сравниваться с установленными показателями клинических исходов из предыдущей работы в финансируемом Национальным институтом здравоохранения исследовании Ретта и связанных с Реттом расстройств естественного течения. Нейрофизиологические параметры для RTT будут коррелировать друг с другом, а также со стадией заболевания, общими показателями клинической тяжести и с помощью исследовательского анализа с конкретными клиническими особенностями. Исследователи также будут тестировать процедуры для выполнения записей, типы и размещение электродов, а также способы уменьшения движения и артефактов в данных, чтобы установить передовой опыт.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

202

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Holly Dubbs, MS. CGC
  • Номер телефона: 215-590-1719
  • Электронная почта: dubbsh@chop.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90027
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Главный следователь:
          • Shefali Spurling Jeste, MD
        • Младший исследователь:
          • Payal Kenia Gu, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital Colorado
        • Главный следователь:
          • Timothy Benke, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02445
        • Рекрутинг
        • Boston Children's Hospital
        • Главный следователь:
          • April Levin, MD
        • Младший исследователь:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Главный следователь:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • Контакт:
          • Holly Dubbs, MS, CGC
          • Номер телефона: 215-590-1719
          • Электронная почта: dubbsh@chop.edu
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37232
        • Рекрутинг
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Главный следователь:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
        • Контакт:
    • Texas
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Рекрутинг
        • Texas Children's Hospital
        • Главный следователь:
          • Bernhard Suter, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Зарегистрированные участники с синдромом Ретта будут включать лиц, получающих клиническую помощь в клиниках по лечению синдрома Ретта в участвующих учреждениях. Обычно развивающиеся люди будут набираться с использованием центров набора для обучения или членов семей участников Rett на каждом сайте. Каждый из сайтов является Центром передового опыта Международного фонда синдрома Ретта (Rettsyndrome.org).

Описание

Критерии включения:

  • Женщины Rett: в возрасте от 1 до 18 лет (включительно) с клиническим диагнозом RTT с вероятным патогенным или известным патогенным вариантом MECP2.
  • Типично развивающиеся (TD) женщины: возраст соответствует популяции RTT (1–18 лет) без проблем развития или когнитивных проблем, согласно оценке с помощью Контрольного списка поведения ребенка / взрослого, вопросника о возрасте и стадиях (<5 лет) или Теста широкого диапазона достижений-4. (> 5 лет).

Критерий исключения:

  1. Ретт самки:

    • Наличие дупликации в MECP2 или любой другой выявленной патогенной мутации в другом гене.
    • Активные медицинские состояния, обычно не встречающиеся при RTT.

  2. Типично развивающиеся самки:

    • Оценка ниже нормы по тестам производительности
    • Имеют известное неврологическое расстройство (за исключением мигрени)
    • Нахождение на нейроактивных препаратах.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Женщины РТТ
Женщины с синдромом Ретта
Другой: Клиническая оценка
Установленные клинические показатели RTT будут собраны для участников RTT.
Другой: ЭЭГ и слуховые и зрительные вызванные потенциалы (АВП и ЗВП)
В ходе восьми стандартизированных сеансов участники пройдут АЭП и ВЭП, а также ЭЭГ в состоянии покоя.
Элементы управления
Самки с типичным развитием
Другой: ЭЭГ и слуховые и зрительные вызванные потенциалы (АВП и ЗВП)
В ходе восьми стандартизированных сеансов участники пройдут АЭП и ВЭП, а также ЭЭГ в состоянии покоя.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Задержка слухового вызванного потенциала (AEP) (мс)
Временное ограничение: 5 лет
Рассчитанные латентные периоды N1, P1 в Cz и других электродах [электроды задней височной области (T5/P3/T3)] будут использоваться для анализа.
5 лет
Амплитуда слухового вызванного потенциала (AEP)
Временное ограничение: 5 лет
Амплитуда пиков P1, P2 и N1 (мкВ)
5 лет
Латентность зрительного вызванного потенциала (ЗВП) (мс)
Временное ограничение: 5 лет
Латентные периоды компонентов N1, P1 и N2 будут определяться в первую очередь на затылочных электродах, при этом Оз будет основным электродом анализа. Будет проанализировано время N1-P1.
5 лет
Амплитуда зрительного вызванного потенциала (ЗВП)
Временное ограничение: 5 лет
Будет рассчитана амплитуда N1-P1 на Oz и других затылочных электродах.
5 лет
Анализ ЭЭГ
Временное ограничение: 5 лет
Будут рассчитаны амплитуда среднеквадратичного значения (RMS) ЭЭГ, вариабельность амплитуды, константа 1/f, диапазоны мощности в типичных диапазонах (дельта, тета, альфа, бета, гамма) и соотношения.
5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Спектральный анализ АЭП, определение диполей и пространственное распределение
Временное ограничение: 5 лет
спектральный анализ отдельных сигналов, дипольное определение пиков N1 и P1 и пространственное распределение пиковых значений.
5 лет
Спектральный анализ ВЭП, определение диполей и пространственное распределение
Временное ограничение: 5 лет
спектральный анализ отдельных сигналов, дипольное определение пиков N1 и P1 и пространственное распределение пиковых значений.
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Children's Hospital of Philadelphia

Соавторы

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Vanderbilt University Medical Center

Следователи

  • Главный следователь: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Главный следователь: Jeffrey Neul, MD, PhD, Vanderbilt University Medical Cener

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

11 октября 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 марта 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 марта 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

27 июня 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

27 июня 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

6 июля 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

20 октября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 октября 2025 г.

Последняя проверка

1 октября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 22-020633
  • 1R61NS130216-01 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Исследователи намерены внести деидентифицированные данные пациентов в Национальную базу данных исследований аутизма (NDAR) и базу данных генотипов и фенотипов (dbGaP). Протоколы исследований и методы анализа данных будут опубликованы в будущих публикациях.

Сроки обмена IPD

Имеющиеся данные этого обсервационного исследования будут помещены в репозиторий и станут доступными для научного сообщества через год после публикации запланированных анализов или по истечении 5 лет с даты сбора данных, в зависимости от того, что наступит раньше.

Критерии совместного доступа к IPD

Политика архива данных (NDA) Национального института психического здоровья (NIMH) будет регулировать критерии доступа.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться