Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarkery neurofizjologiczne w zespole Retta

17 października 2025 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Philadelphia

Charakterystyka możliwych do translacji biomarkerów neurofizjologicznych w celu usprawnienia rozwoju terapeutycznego w zespole Retta

Celem tego badania obserwacyjnego jest identyfikacja potencjalnych biomarkerów u osób z zespołem Retta (RTT). Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:

  • Czy te biomarkery zmieniają się podczas zmian klinicznych u osób z RTT?
  • Czy biomarkery są stabilne w czasie u osób stabilnych klinicznie?
  • Czy te biomarkery korelują z ciężkością RTT?

Uczestnicy zostaną poproszeni o poddanie się elektroencefalogramowi (EEG) z pomiarami potencjałów wywołanych (EP) w celu zmierzenia aktywności elektrycznej w mózgu.

Naukowcy porównają wyniki u osób z RTT z wynikami u osobników typowo rozwijających się, aby sprawdzić, czy istnieją różnice między tymi dwiema grupami.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Głównym celem projektu jest identyfikacja potencjalnych biomarkerów, które mogą stać się miarami interwencji i innych badań translacyjnych, a jednocześnie dać wgląd w nieprawidłową aktywność synaptyczną i patogenezę RTT. W związku z tym proponowane oceny zostaną przeprowadzone na kobietach z RTT i typowo rozwijających się kobietach dobranych pod względem wieku. Te oceny elektrofizjologiczne zostaną porównane z ustalonymi miarami wyników klinicznych z poprzednich prac w finansowanym przez NIH badaniu historii naturalnej zaburzeń Retta i zaburzeń związanych z Rettem. Parametry neurofizjologiczne dla RTT zostaną skorelowane ze sobą, a także ze stopniem zaawansowania choroby, ogólnymi ocenami ciężkości klinicznej oraz poprzez analizy eksploracyjne z określonymi cechami klinicznymi. Badacze będą również testować procedury wykonywania nagrań, rodzaje i rozmieszczenie elektrod oraz sposoby ograniczania ruchu i artefaktów w danych w celu ustalenia najlepszych praktyk.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

202

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Holly Dubbs, MS. CGC
  • Numer telefonu: 215-590-1719
  • E-mail: dubbsh@chop.edu

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Główny śledczy:
          • Shefali Spurling Jeste, MD
        • Pod-śledczy:
          • Payal Kenia Gu, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital Colorado
        • Główny śledczy:
          • Timothy Benke, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Brookline, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02445
        • Rekrutacyjny
        • Boston Children's Hospital
        • Główny śledczy:
          • April Levin, MD
        • Pod-śledczy:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Główny śledczy:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Holly Dubbs, MS, CGC
          • Numer telefonu: 215-590-1719
          • E-mail: dubbsh@chop.edu
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
        • Rekrutacyjny
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Główny śledczy:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Texas Children's Hospital
        • Główny śledczy:
          • Bernhard Suter, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Zarejestrowani uczestnicy z zespołem Retta będą obejmować osoby otrzymujące opiekę kliniczną za pośrednictwem klinik zajmujących się zespołem Retta w uczestniczących ośrodkach. Zazwyczaj rozwijające się osoby będą rekrutowane za pośrednictwem centrów rekrutacji do badań lub członków rodzin uczestników Rett w każdym ośrodku. Każda z tych witryn to Centra Doskonałości Międzynarodowej Fundacji ds. Zespołu Retta (Rettsyndrome.org).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kobiety z zespołem Retta: w wieku 1-18 lat (włącznie) z kliniczną diagnozą RTT z prawdopodobnie patogennym lub znanym wariantem patogennym w MECP2.
  • Typowo rozwijające się (TD) kobiety: Wiek dopasowany do populacji RTT (1-18) bez problemów rozwojowych lub poznawczych, jak oceniono za pomocą kwestionariusza Lista kontrolna zachowań dzieci/dorosłych, wieku i etapów (<5 lat) lub Testu osiągnięć szerokiego zakresu-4 (>5 lat).

Kryteria wyłączenia:

  1. Suki Retta:

    • Obecność duplikacji w MECP2 lub jakiejkolwiek innej zidentyfikowanej mutacji patogennej w innym genie.
    • Aktywne stany medyczne, które zwykle nie występują w RTT.

  2. Typowo rozwijające się kobiety:

    • Wynik poniżej normy w testach wydajności
    • Masz znane zaburzenie neurologiczne (z wyłączeniem migreny)
    • Bycie na lekach neuroaktywnych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kobiety RTT
Kobiety z zespołem Retta
Inny: Ocena kliniczna
Ustalone pomiary kliniczne dla RTT zostaną zebrane dla uczestników RTT
Inny: EEG oraz słuchowe i wzrokowe potencjały wywołane (AEP i VEP)
Podczas maksymalnie ośmiu standardowych sesji uczestnicy zostaną poddani AEP i VEP, a także EEG w stanie spoczynku.
Sterownica
Samice o typowym rozwoju
Inny: EEG oraz słuchowe i wzrokowe potencjały wywołane (AEP i VEP)
Podczas maksymalnie ośmiu standardowych sesji uczestnicy zostaną poddani AEP i VEP, a także EEG w stanie spoczynku.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opóźnienie słuchowych potencjałów wywołanych (AEP) (ms)
Ramy czasowe: 5 lat
Obliczone latencje N1, P1 w Cz i innych elektrodach [elektrody tylnego obszaru skroniowego (T5/P3/T3)] zostaną wykorzystane do analizy.
5 lat
Amplituda słuchowych potencjałów wywołanych (AEP).
Ramy czasowe: 5 lat
Amplituda pików P1, P2 i N1 (uV)
5 lat
Opóźnienia wzrokowego potencjału wywołanego (VEP) (ms)
Ramy czasowe: 5 lat
Opóźnienia składników N1, P1 i N2 zostaną zidentyfikowane głównie na elektrodach potylicznych, przy czym Oz będzie główną elektrodą analizy. Analizowany będzie czas N1-P1.
5 lat
Amplituda wzrokowego potencjału wywołanego (VEP).
Ramy czasowe: 5 lat
Zostanie obliczona amplituda N1-P1 w Oz i innych elektrodach potylicznych.
5 lat
Analiza EEG
Ramy czasowe: 5 lat
Obliczona zostanie amplituda średniej kwadratowej (RMS) EEG, zmienność amplitudy, stała 1/f, pasma mocy w typowych pasmach (Delta, theta, alfa, Beta, gamma) i współczynniki.
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Analiza widmowa AEP, wyznaczanie dipoli i dystrybucja przestrzenna
Ramy czasowe: 5 lat
analiza spektralna poszczególnych przebiegów, wyznaczenie dipoli pików N1 i P1 oraz rozkład przestrzenny wartości pików.
5 lat
Analiza widmowa VEP, wyznaczanie dipoli i dystrybucja przestrzenna
Ramy czasowe: 5 lat
analiza spektralna poszczególnych przebiegów, wyznaczenie dipoli pików N1 i P1 oraz rozkład przestrzenny wartości pików.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Współpracownicy

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Vanderbilt University Medical Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Eric Marsh, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
  • Główny śledczy: Jeffrey Neul, MD, PhD, Vanderbilt University Medical Cener

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 października 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 marca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 marca 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 czerwca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 czerwca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 lipca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

20 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 22-020633
  • 1R61NS130216-01 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Badacze zamierzają przesłać niezidentyfikowane dane pacjentów do National Database for Autism Research (NDAR) oraz bazy danych genotypów i fenotypów (dbGaP). Protokoły badań i metody analizy danych zostaną udostępnione w przyszłych publikacjach.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dostępne dane z tego badania obserwacyjnego zostaną udostępnione w repozytorium i staną się dostępne dla środowiska naukowego po roku od publikacji planowanych analiz lub po upływie 5 lat od daty zebrania danych, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Polityka Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego (NIMH) Data Archive (NDA) będzie regulować kryteria dostępu.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj